Definizione -
Una di un gruppo di malattie
che causano problemi con il tono e la contrazione dei muscoli
scheletrici; due forme, iperpotassemica e ipopotassemica
Cause -
Nella paralisi periodica, iperpotassemica, nelle cellule
muscolari gli alti livelli
del potassio nel sangue interagiscono
con le anormalità causate geneticamente nei canali del sodio (dei pori
che permettono il passaggio delle molecole di sodio); nella paralisi periodica ipopotassemica, i bassi livelli
del potassio nel sangue interagiscono con le anormalità
causate geneticamente nei canali del calcio (pori che permettono il passaggio
delle molecole del calcio) nelle cellule muscolari, o, meno
frequentemente, con le anomalie genetiche nei canali del
sodio o del potassio
Insorgenza -
L'iperpotassemica, nell'età
infantile; l'ipopotassemica, dalla prima età infantile all'età adulta
Sintomi -
In entrambe le forme, attacchi episodici
di debolezza muscolare; nella forma iperpotassemica si può
avere rigidità muscolare (miotonia)
Progressione -
Nella iperpotassemica, la frequenza
degli attacchi declina dopo la mezza età; nella ipopotassemica,
il numero
degli attacchi varia ma gli attacchi gravi causano praticamente
una vera e propria paralisi; si possono avere danni muscolari permanenti
Ereditarietà -
Entrambe le forme,
autosomiche dominanti, prodotte da un gene difettoso
trasmesso da un genitore
La realtà delle miopatie
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