Definizione - Una malattia genetica nella quale la perdita di cellule nervose del midollo spinale chiamate neuroni motori colpisce la parte del sistema nervoso che controlla il movimento dei muscoli volontari.

Cause - La carenza di una proteina dei neuroni motori chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei neuroni motori, derivante da un gene difettoso nel cromosoma 5.

Insorgenza - dopo i 18 mesi

Sintomi - La debolezza è più grave nei muscoli più vicini al centro del corpo, come quelli delle spalle, delle anche, delle cosce e della parte superiore della schiena. Possono essere coinvolti anche i muscoli respiratori. Si sviluppa spesso la curvatura spinale.

Progressione - La malattia progredisce lentamente, con il mantenimento della capacità di camminare fino alla tarda adolescenza. La carrozzina è spesso necessaria più tardi ne corso della vita. Solitamente non viene alterata l'attesa di vita. Comunque, la maggior parte dei medici considera ora che la SMA correlata alla SMN sia un continuum di gravità e preferisce non fare proiezioni rigide riguardo la debolezza o le aspettative di vita. Alcuni esperti definiscono il decorso più lieve della SMA3 come spettro della SMA o SMA4 ad insorgenza in età adulta.

Ereditarietà - autosomica recessiva; deve essere ereditato un gene difettoso da ambedue i genitori.

Focalizzazione sull'atrofia muscolare spinale, rivista Quest, primavera 2009

La realtà riguardo l'atrofia muscolare spinale

Una guida per famiglie per la dichiarazione di consenso per lo standard delle cure nell'atrofia muscolare spinale