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COSA E' UNA ESAME GENETICO?
L'esaminazione genetica solitamente significa
la diretta
esaminazione del DNA (che può talvolta
significare RNA
o le proteine prodotte dal DNA e RNA) in un gene
associato con un particolare disturbo. L'esaminazione
viene solitamente fatta nell'intento di aumentare
la comprensione dei sintomi (per esempio, per
confermare una diagnosi di distrofia muscolare), o
per poter prevedere il manifestarsi di un disturbo genetico
del quale i sintomi non sono ancora apparsi.
Solitamente, è sufficiente un
prelievo di sangue ma
talvolta l'esaminazione viene condotta su altri tessuti.
Ci sono rischi associati con un esame genetico?
Il consigliere genetico può aiutare le persone
a prendere le decisioni riguardo gli esami genetici e la procreazione. |
Si. Si sente parlare molto sugli esami genetici
in questi
giorni, non proprio nelle cliniche della MDA o altri
ambienti medici, ma nei giornali e in TV, sui
geni, dopo che si è scoperto che un gene è stato associato
con qualche cosa, dal cancro ad una malattia cardiaca
alle
malattie rare del metabolismo o delle funzioni muscolari.
Le preoccupazioni riguardo la privacy sono reali. Alcune persone sono molto preoccupate
dal fatto che gli esami genetici potrebbero
interferire con la loro privacy, la stipula di
una assicurazione o
persino l'impiego. Sfortunatamente, questi timori non sono
facilmente dissipabili.
Le leggi che proteggono le persone a cui sono
stati fatti degli esami genetici dalla discriminazione
riguardo l'assicurazione o
l'impiego non sono chiare e variano da stato a stato. Persino
il diritto generale alla privacy non può essere
strettamente garantito.
Comunque, potete minimizzare il rischio andando
da un consigliere genetico qualificato e discutendo
le vostre preoccupazioni riguardo la privacy. In alcune
situazioni, potete anche decidere di non
sottoporvi ad un esame genetico.
Possono accadere errori, ed i risultati possono non essere chiari.
Gli esami genetici, come ogni altro esame, sono soggetti
ad errore. L'accuratezza in un laboratorio qualificato è
alta ma mai perfetta. E ancora, i risultati di un
esame possono talvolta essere difficili da interpretare.
Per esempio, l'esaminazione può rivelare una
mutazione della quale non è chiaro il
significato. I professionisti possono non
conoscere gli effetti di una alterazione in un
gene non scoperta precedentemente. Non tutte le
alterazioni sono pericolose.
L'esaminazione prenatale può
essere resa rapidamente difficile
dalle credenze ed il valore aggiunti all'esaminazione
in se. Gli esami
genetici predittivi, o
pre-sintomatici, vengono spesso condotti sui feti nell'utero o
sugli embrioni realizzati con la fecondazione in
vitro (fuori del corpo). Questi sono
conosciuti come esami genetici prenatali.
Quando il risultato di un esame
indica la probabilità che il bambino sviluppi un disturbo genetico
serio fa prendere ai genitori alcune decisioni
che fanno pensare molto.
Il consigliere genetico forse anche aiutato da
psicologici
può essere di aiuto per entrambi genitori.
L'esaminazione di bambini presintomatici o
portatori è
controversa. Molte organizzazioni professionali
la
scoraggiano
fortemente e alcuni centri medici possono proibire
gli esami genetici su minori a meno che non
sussista una convincente ragione medica (come un trattamento
che possa essere iniziato prima della comparsa
dei sintomi) per farlo.
I professionisti preoccupati hanno
concluso che
l'esaminazione di bambini o adolescenti per una mutazione
che può causare un disturbo ad insorgenza nell'età adulta o conferire
lo status di
portatori può attualmente fare più male che bene, e che
alle persone dovrebbe essere permesso di prendere la decisione
riguardante l'esaminazione per loro stesse quando
loro raggiungono l'età adulta. L'esaminazione genetica è così nuova
che le implicazioni legali, etiche e mediche
sono lontane dall'essere chiarite. Nel frattempo,
i genitori
possono scegliere di aspettare fino a che loro bambino
non sia abbastanza
grande da poter essere informato e poter
scegliere riguardo gli esami genetici. Nuovamente, questo è qualcosa da discutere
con il tuo medico o consigliere genetico.
L'esaminazione di adulti sintomatici, a rischio o portatori può avere conseguenze non intenzionali. L'esaminazione
degli adulti che possono avere i sintomi di un disturbo genetico o
una storia famigliare di un disturbo genetico è forse l'ultimo tipo
di esami genetici controversi. Comunque, anche
questo, può avere conseguenze non intenzionali.
Per esempio, i risultati di un esame in una persona può suggerire
lo stato genetico di altri membri della famiglia, causando
un
dilemma riguardo al se informare la famiglia o
no.
I risultati possono anche causare ansietà o depressione nella persona che è stata esaminata, particolarmente se non ci sono efficaci trattamenti per la condizione o se
essa
colpisce i piani per avere una famiglia.
I risultati dell'esame dimostranti che un disturbo proviene da un genitore o
dall'altro può causare una tensione nella relazione
fra i genitori o un eccessivo rimorso da parte del genitore il cui gene era coinvolto. Nuovamente, è
fortemente raccomandato l'aiuto da parte di
un consigliere genetico e
di altri consiglieri.
Quanto costano gli esami genetici?
I costi vanno da circa100 $ a circa 2.000 $, a
seconda della natura del'esame. |
