Definizione
- un disturbo neurologico che causa il
danneggiamento dei nervi periferici, i quali
portano i segnali dal cervello e midollo spinale
ai muscoli, e ritrasmettono dal resto del corpo
al midollo spinale ed al cervello le sensazioni, come
il dolore ed il tatto. Ci sono numerose forme di CMT.
Cause -
Difetti nei geni per le proteine che si trovano negli assoni, fibre
che conducono i segnali elettrici fra il cervello
e midollo spinale ed il resto del corpo, o nei geni per
le proteine che si trovano nella mielina, un rivestimento
degli assoni che li isola e li nutre
Insorgenza -
dalla nascita all'età
adulta, a seconda della forma
Sintomi -
Debolezza
muscolare e debilitazione, qualche perdita
della sensibilità nei piedi, negli arti
inferiori, nelle mani e negli avambracci;
spesso, contratture (articolazioni
irrigidite dovuto ad anormali restringimenti
dei
muscoli e dei tessuti associati); talvolta,
curvatura della colonna vertebrale
(scoliosi)
Progressione -
generalmente lentamente progressiva
Ereditarietà - autosomica
dominante - ereditabile attraverso un gene
difettoso ereditato da un solo genitore;
autosomica recessiva - ereditabile
attraverso un gene difettoso apportato da ambedue i genitori; e collegata ad X -
ereditabile attraverso a gene nel cromosoma X ereditato da un solo genitore
La realtà riguardo la malattia di Charcot-Marie-Tooth
e della malattia di Dejerine-Sottas
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