Definizione - Una di un gruppo di malattie muscolari che interferisce con il processamento dei grassi per produzione di energia

Cause - Un difetto genetico nell'enzima carnitina palmitil trasferasi 2 (CPT II), il quale
normalmente scorta prodotti della demolizione dei grassi dalla parte principale della cellula muscolare dentro i mitocondri, dove essi possono venire ulteriormente metabolizzati per produrre energia

Insorgenza - Dall'infanzia all'età adulta

Sintomi -  Possono aversi dolore muscolare episodico, rigidità ed indolenzimento; mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto muscolare); riportato solitamente con l'esercizio intenso prolungato, ma le malattie, il  freddo, lo stress, ed anche le mestruazioni possono scatenare i sintomi

Progressione - Se l'enzima è perso completamente, progressione rapida portante alla morte nell'infanzia; se rimane una qualche attività enzimatica, piccola o nessuna progressione con forza normale fra gli episodi

Ereditarietà - Generalmente autosomica recessiva, significando che è causata dalla contribuzione di un gene difettoso da parte di ogni genitore; alcuni difetti genetici causano sintomi perfino se il difetto (la mutazione) è contenuto nel gene di un solo un genitore

La realtà riguardo malattie metaboliche muscolari