Definizione - Una di un gruppo di malattie muscolari che interferisce con il processamento dei carboidrati

Cause - un difetto nel gene per l'enzima maltasi acida (conosciuto anche come acido alfa-glucosidasi) che impedisce la demolizione del glicogeno (lo zucchero accumulato)

Insorgenza - Dall'infanzia all'età adulta

Sintomi - Debolezza lentamente progressiva dei muscoli respiratori e dei muscoli delle anche, della parte alta delle gambe, delle spalle e degli arti superiori; il comune il coinvolgimento cardiaco nella forma ad insorgenza in età infantile

Progressione - Lentamente progressiva e meno grave nelle forme ad insorgenza nell'età infantile ed in età adulta; la forma infantile solitamente porta alla morte entro il primo anno di vita se non trattata precocemente

Nell'aprile 2006, la U.S. Food e Drug Administration ha approvato, terapia di rimpiazzamento enzimatico con il Myozyme, per il trattamento della carenza di maltasi acida. Questa terapia ha migliorato significativamente la prognosi per pazienti. 

Ereditarietà - Autosomica recessiva, significando che è causata dalla trasmissione di un gene difettoso da parte di ogni genitore

La realtà delle malattie metaboliche muscolari