Definizione
- Una di nove tipi di distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche degenerative
colpenti principalmente i muscoli volontari.
Cause - Una mutazione in uno di almeno 15 differenti geni che colpisce le proteine necessarie per le funzioni muscolari.
Insorgenza - Dalla
fanciullezza all'età adulta.
Sintomi -
Debolezza e
debilitazione che colpiscono per primi i
muscoli attorno le spalle e le anche (cingoli
degli arti).
Progressione - Solitamente
progredisce lentamente, con complicazioni
cardiopolmonari che talvolta si manifestano negli
stadi avanzati della malattia.
Ereditarietà - Alcuni tipi
sono autosomiche dominanti, significando che
la LGMD
è ereditata da un solo genitore. Altri tipi sono
autosomiche recessive e si hanno quando a un
gene difettoso è ereditato da ognuno dei
genitori.
La realtà riguardo la distrofia muscolare
dei cingoli
|