Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)

  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - Una di nove tipi di distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche degenerative colpenti principalmente i muscoli volontari.

    Cause - Una mutazione in uno di almeno 15 differenti geni che colpisce le proteine necessarie per le funzioni muscolari.

    Insorgenza - Dalla fanciullezza all'età adulta.

    Sintomi - Debolezza e debilitazione che colpiscono per primi i muscoli attorno le spalle e le anche (cingoli degli arti).

    Progressione - Solitamente progredisce lentamente, con complicazioni cardiopolmonari che talvolta si manifestano negli stadi avanzati della malattia.

    Ereditarietà - Alcuni tipi sono autosomiche dominanti, significando che la LGMD è ereditata da un solo genitore. Altri tipi sono autosomiche recessive e si hanno quando a un gene difettoso è ereditato da ognuno dei genitori.

    La realtà riguardo la distrofia muscolare dei cingoli