| Definizione
- Una di nove tipi di distrofia muscolare,
un
gruppo di malattie genetiche degenerative
colpenti principalmente i muscoli volontari.
Cause - Mutazioni nei geni che producono emerina, lamina A o lamina C,
proteine delle membrane che circondano il nucleo di ogni cellula muscolare.
Insorgenza
- Solitamente a
10 anni di età.
Sintomi -
Debolezza e
debilitazione dei muscoli delle spalle,
degli arti superiori e dei
polpacci; irrigidimento delle
giunture; svenimenti (a causa delle
anormalità cardiache).
Progressione -
La malattia
solitamente progredisce lentamente. Le
complicazioni cardiache sono comuni e
talvolta richiedono un pacemaker.
Ereditarietà -Può essere
recessiva collegata ad X, colpisce
principalmente i maschi, i quali ereditano
la malattia dalle loro madri. Un altro tipo
è autosomica dominante, significando che
essa può essere ereditata attraverso un solo
genitore; un tipo autosomico recessivo si ha quando un gene difettoso è ereditato
da ambedue i genitori.
La realtà delle distrofie muscolari rare
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