Definizione - Una classe di distrofie muscolari che si mostrano alla nascita o in prossimità. Le distrofie muscolari in generale sono un gruppo di malattie genetiche degenerative colpenti principalmente i muscoli volontari.

Cause - Mutazioni genetiche colpenti alcune delle proteine necessarie per muscoli e talvolta per gli occhi e o cervello.

Insorgenza - Alla nascita o vicino alla nascita.

Sintomi - Debolezza muscolare generalizzata con possibile rigidità o rilassamento delle giunture. A seconda del tipo, La CMD può coinvolgere la curvatura spinale, l'insufficienza respiratoria, il ritardo mentale o la difficoltà di apprendimento, difetti degli occhi o attacchi epilettici.

Progressione - Varia a seconda del tipo; molte progrediscono lentamente; alcune abbreviano l'aspettativa di vita.

Ereditarietà - Autosomica recessiva o autosomica dominante; queste malattie sono talvolta ereditate da entrambi i genitori e talvolta ereditate da un genitore . Esse possono anche insorgere spontaneamente per via dello sviluppo di un nuovo difetto genetico (mutazione).

La realtà delle distrofie muscolari rare