Definizione - Una di un gruppo di malattie che causano problemi con il tono e contrazione dei muscoli scheletrici

Cause - Origini multiple; solitamente causata da difetti in un gene che porta le istruzioni per una "porta" molecolare che rilascia calcio dall'interno cellule muscolari

Insorgenza - Congenita; alla nascita o in prossimità

Sintomi - Scarso tono muscolare (ipotonia) e persistente debolezza muscolare negli infanti; le solite pietre miliari motorie raggiunte più tardi; spesso si hanno deformità scheletriche, comprendenti dislocazioni delle articolazioni e scoliosi (curvatura spinale); suscettibilità alla ipertermia maligna, una pericolosa reazione all'anestesia

Progressione - Lenta o nessuna progressione

Ereditarietà - Autosomica dominante, prodotta da un gene difettoso trasmesso da un genitore; in casi rari, possibile l'autosomica recessiva, prodotta da geni difettosi trasmessi da entrambi i genitori,

La realtà delle miopatie