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Definizione - Un gruppo di
malattie che colpiscono i mitocondri, piccole centrali
energetiche che si trovano all'interno di pressoché tutte le
nostre cellule, e che interferiscono con le funzioni
muscolari. Il gruppo comprende la sindrome di Kearn-
Sayre, la sindrome di Leigh, la sindrome da deplezione di
DNA mitocondriale (MDS), l'encefalomiopatia
mitocondriale, l'acidosi lattica ed episodi di simil-ictus
(MELAS), l'epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate
(MERRF), l'encefalomiopatia mitocondriale
neurogastrointestinale (MNGIE), la neuropatia,
l'atassia e retinite pigmentosa (NARP), l'oftalmoplegia
esterna progressiva (PEO) .
Cause - Un difetto in un
gene mitocondriale o in un gene nel nucleo della cellula che
colpisce il funzionamento dei mitocondri
Insorgenza - Varia secondo la
malattia
Sintomi - vari secondo la
malattia; in generale, danneggiamento del sistema nervoso,
problemi agli occhi, anormalità cardiache, anormalità dei
muscoli scheletrici, e disturbi del tratto gastrointestinale
Progressione - Varia secondo
la malattia
Ereditarietà - Se il
difetto è in un gene mitocondriale, l'ereditarietà è
solamente dalla madre; se in un gene nucleare, essa dipende
dal gene e non è ristretta alla ereditarietà materna
La realtà delle miopatie mitocondriali
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MITO
