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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

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Miopatie mitocondriali (MITO)

  • Sperimentazioni cliniche

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    Definizione - Un gruppo di malattie che colpiscono i mitocondri, piccole centrali energetiche che si trovano all'interno di pressoché tutte le nostre cellule, e che interferiscono con le funzioni muscolari. Il gruppo comprende la sindrome di  Kearn- Sayre, la sindrome di Leigh, la sindrome da deplezione di DNA mitocondriale  (MDS), l'encefalomiopatia mitocondriale, l'acidosi lattica ed episodi di simil-ictus (MELAS), l'epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF), l'encefalomiopatia  mitocondriale neurogastrointestinale  (MNGIE), la neuropatia, l'atassia e retinite pigmentosa (NARP), l'oftalmoplegia esterna progressiva (PEO) .

    Cause - Un difetto in un gene mitocondriale o in un gene nel nucleo della cellula che colpisce il funzionamento dei mitocondri

    Insorgenza - Varia secondo la malattia

    Sintomi - vari secondo la malattia; in generale, danneggiamento del sistema nervoso, problemi agli occhi, anormalità cardiache, anormalità dei muscoli scheletrici, e disturbi del tratto gastrointestinale

    Progressione - Varia secondo la malattia

    Ereditarietà - Se il difetto è in un gene mitocondriale, l'ereditarietà è solamente dalla madre; se in un gene nucleare, essa dipende dal gene e non è ristretta alla ereditarietà materna

    La realtà delle miopatie mitocondriali

    Materiale specifico per la malattia

     

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