Sindrome miastenica congenita (CMS)
  • Sperimentazioni cliniche
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    Definizione - Una dei molti tipi di malattie ereditarie che colpiscono il funzionamento dei processi alla giunzione fra i nervi e le cellule muscolari; le sindromi  "presinaptiche" colpiscono le cellule nervose; le sindromi "postsinaptiche" sindromi le cellule muscolari, e le malattie "sinaptiche" colpiscono lo spazio fra i nervi e le cellule muscolari.

    Cause - Difetti nei geni che sono necessari per fare le varie proteine delle giunzioni neuromuscolari

    Insorgenza - Solitamente alla nascita o in prossimità, ma può manifestarsi in bambini o adulti

    Sintomi - Vari, a seconda del tipo di CMS

    Progressione - varia, a seconda del tipo di CMS

    Ereditarietà - autosomica dominante, significando che essa può essere ereditata attraverso un solo genitore; o autosomica recessiva, quando un gene difettoso è ereditato da ambedue i genitori

    La realtà riguardo la MG, la LEMS e la sindrome miastenica congenita