Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.
Natale Marzari
Definizione -
Una di un gruppo di malattie
muscolari che interferisce con il processamento dei
carboidrati per la produzione di energia
Cause -
Un difetto genetico nell'enzima fosfofruttochinasi , il quale colpisce la demolizione
del glucosio
Insorgenza
- Dall'adolescenza ai 30 anni
Sintomi -
Intolleranza all'esercizio, con
dolore e crampi, peggiora dopo un pasto ad alto contenuto di
carboidrati; mioglobinuria (urine color ruggine indicanti
demolizione di tessuto muscolare) dopo vigoroso esercizio
Progressione -
Non progressiva, sebbene si
possa avere debolezza fra gli episodi di intolleranza
all'esercizio più avanti nella malattia
Ereditarietà -
Autosomica recessiva,
causata dalla trasmissione di un gene difettoso da parte di ogni genitore
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