Distrofia muscolare distale (OPMD)
  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - Una di nove tipi di distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche degenerative colpenti principalmente i muscoli volontari.

    Cause - Un gene nucleare difettoso per la proteina di legame poli(A) 1 (PABPN1), la quale è sospettata di portare alla produzione di materiale chimico extra che causa la formazione di agglomerati nelle cellule muscolari.

    Insorgenza - Solitamente non prima dei 40, 50 anni.

    Sintomi - La OPMD causa inizialmente debolezza dei muscoli delle palpebre e della gola; la debolezza dei muscoli della faccia e degli arti spesso sopravviene più tardi. Sono comuni i problemi di deglutizione e la difficoltà a tenere gli occhi aperti.

    Progressione - Lenta.

    Ereditarietà - Può essere autosomica dominante, significando che la OPMD è ereditata da un genitore; o autosomica recessiva, che si ha quando un gene difettoso è ereditato da ambedue i genitori.

    La realtà delle distrofie muscolari rare