Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.
Natale Marzari
Definizione
- Una di nove tipi di distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche degenerative
colpenti principalmente i muscoli volontari.
Cause - Un gene
nucleare difettoso
per la proteina di legame poli(A) 1
(PABPN1), la quale è sospettata di portare alla
produzione di materiale chimico extra che
causa la formazione di agglomerati nelle cellule
muscolari.
Insorgenza - Solitamente
non prima dei 40, 50 anni.
Sintomi -
La OPMD causa
inizialmente debolezza dei muscoli delle
palpebre e della gola; la debolezza dei
muscoli della faccia e
degli arti spesso sopravviene più tardi.
Sono comuni i problemi di deglutizione e la
difficoltà a tenere gli occhi aperti.
Progressione - Lenta.
Ereditarietà - Può essere
autosomica dominante, significando che la OPMD è
ereditata da un genitore; o autosomica
recessiva, che si ha quando un gene
difettoso è ereditato da ambedue i genitori.
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