Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Conosciuta anche come pseudoipertrofica
  • Opuscoli e guide
  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - Una di nove tipi d distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche, degenerative colpenti principalmente i muscoli volontari.

    Cause - L'assenza della distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari.

    Insorgenza - Nella prima fanciullezza - fra i 2 ed i 6 anni.

    Sintomi - Debolezza generalizzata e deperimento muscolare che colpiscono per primi i muscoli delle anche, dell'area pelvica, delle cosce e spalle. I polpacci sono spesso ingrossati.

    Progressione - La DMD può colpire tutti muscoli volontari, il cuore e muscoli respiratori. La sopravvivenza è rara oltre l'inizio dei 30 anni. Una variante meno grave è distrofia muscolare di Becker.

    Ereditarietà - recessiva collegata ad X. La DMD colpisce principalmente ragazzi, i quali ereditano la malattia dalle loro madri. Le donne possono essere portatrici della DMD ma solitamente non ne manifestano i sintomi.

    La realtà delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker