Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Conosciuta anche come
pseudoipertrofica |
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Definizione - Una di nove tipi
d
distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche, degenerative colpenti principalmente i muscoli volontari.
Cause -
L'assenza della distrofina, una
proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari.
Insorgenza - Nella prima fanciullezza -
fra i 2 ed i 6 anni.
Sintomi - Debolezza generalizzata e
deperimento muscolare che colpiscono per primi i muscoli
delle anche, dell'area pelvica, delle cosce e spalle. I
polpacci sono spesso ingrossati.
Progressione - La DMD può colpire tutti
muscoli volontari, il cuore e muscoli respiratori. La
sopravvivenza è rara oltre l'inizio dei 30 anni. Una
variante meno grave è distrofia muscolare
di Becker.
Ereditarietà - recessiva collegata ad X.
La DMD colpisce principalmente ragazzi, i quali ereditano la
malattia dalle loro madri. Le donne possono essere
portatrici della DMD ma solitamente non ne manifestano i
sintomi.
La realtà delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker
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