Definizione - Un disturbo neurologico che causa il danneggiamento dei nervi periferici , i quali portano i segnali dal cervello e midollo spinale ai muscoli, e ritrasmette dal resto del corpo al cervello ed al midollo spinale le sensazioni, come il dolore ed il tatto; generalmente, un tipo di disturbo dei nervi periferici che ricorda la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) ma è più grave ed è chiamato malattia di Dejerine-Sottas

Cause - Difetti nei geni per le proteine che si trovano negli assoni, le fibre che conducono i segnali elettrici fra il cervello e midollo spinale ed il resto del corpo, o nei geni per le proteine che si trovano nella mielina, un rivestimento degli assoni che li isola e li nutre

Insorgenza - infanzia o dalla prima età infantile

Sintomi - debolezza, specialmente negli arti inferiori, degli avambracci, nei piedi e nelle mani, con deperimento muscolare con il progredire della malattia; riduzione del tono muscolare; perdita della sensibilità, particolarmente negli arti inferiori, degli avambracci, nei piedi e nelle mani; curvatura della colonna vertebrale; deformità dei piedi; lenta acquisizione delle capacità motorie nell'età infantile; talvolta, limitazione dei movimenti degli occhi o altri problemi agli occhi; Talvolta, lieve perdita di udito

Progressione - Lenta fino all'adolescenza; qualche volta si può arrivare ad una grave forma di disabilità

Ereditarietà - Autosomica dominante, significando che può venire ereditata attraverso un gene difettoso ereditato da un solo genitore; o autosomica recessiva, significando può venire ereditata attraverso un gene difettoso apportato da ambedue i genitori

La realtà riguardo la malattia di Charcot-Marie-Tooth e la malattia di Dejerine-Sottas