Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.
Natale Marzari
Definizione
- Una di un gruppo di malattie muscolari che interferisce
con il processamento dei carboidrati
per la produzione di energia
Cause
- Un difetto genetico nell'enzima fosfoglicerato mutasi,
la quale normalmente aiuta frazionare il glucosio (zucchero)
per la produzione di energia
Insorgenza
- Dall'età infantile alla prima età adulta
Sintomi
- Intolleranza all'esercizio, crampi, dolore muscolare e,
talvolta, mioglobinuria (urine color ruggine indicanti
demolizione di tessuto muscolare); la debolezza permanente è
rara
Progressione
- Lentamente progressiva o non progressiva
Ereditarietà
- Autosomiche recessiva, causata dalla
trasmissione di un gene difettoso da parte di ogni genitore
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