Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.
Natale Marzari
Definizione
- Una di un gruppo di malattie muscolari che interferisce
con il processamento dei carboidrati per la produzione di
energia
Cause
- Un difetto genetico nell'enzima lattato deidrogenasi , il
quale normalmente converte il piruvato in lattato e
viceversa per riciclare i sottoprodotti del metabolismo dei
carboidrati
Insorgenza
- Nella prima età adulta
Sintomi
- Intolleranza all'esercizio, episodi di mioglobinuria
(urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto
muscolare); è comune una eruzione cutanea
Progressione
- Non progressiva
Ereditarietà
- Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori
La realtà delle malattie metaboliche muscolari
