mtDNA
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Una mutazione puntiforme

 A con G alla posizione 3243 nel DNA mitocondriale
causa la MELAS e la MIDD.

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A3243G è un particolare difetto genetico nel DNA mitocondriale (mtDNA), che causa diverse malattie, specialmente

  • La MIDD "Diabete con sordità ad ereditarietà materna", e
  • La MELAS "Encefalomiopatia mitocondriale, con  acidosi lattica e episodi di simil-ictus",
  • inoltre ci sono molte altre persone che sono portatrici della mutazione ma hanno sintomi lievi o non ne hanno del tutto.

 

Gli scopi di questo libero sito web sono -

 fornire un gruppo di supporto, comprendente:

  • Un Forum di discussione
  • Un regolare Bollettino via email , (per ricevere gratuitamente il bollettino, semplicemente clicca qui).
  • e la possibilità di instaurare contatti con altri malati attraverso la sezione Esperienze personali.

e per costituire una fonte di informazioni con

e così facendo aumentare la consapevolezza ed il trattamento di questa patologia.

 

Fondata nel gennaio 2002 da Andy Collinson un malato sofferente di acufene, sordità e diabete causati dalla mutazione puntiforme A3243G nel mtDNA.
 


Pagina aggiornata: il 4 maggio 2005  

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