Se hai mai bevuto una una tazza di caffè tutto d'un fiato mentre simultaneamente stavi cercando le chiavi della macchina, preparando la colazione per un bambino di 5 anni e dando istruzioni per telefono, probabilmente non ti rendevi conto che stava accadendo letteralmente un miracolo sotto il tuo naso.

La deglutizione è un atto apparentemente semplice ma straordinario, un fatto che noi solitamente diamo per scontato fino a che qualcosa non va storto nel processo.

La disfagia - che di per sé stessa non è una malattia ma il termine medico per indicare un disturbo nel normale processo della deglutizione - può portare ad un certo numero di seri effetti, alcuni graduali ed alcuni che mettono immediatamente in pericolo di vita.

E' stato notato che varie malattie della famiglia delle distrofie muscolari causano disfagia, comprese le forme oculofaringea (OPMD), miotonica (MMD), facioscapoloomerale (FSHD) e dei cingoli (LGMD) e probabilmente la Duchenne (DMD) nei suoi stadi più avanzati.

La disfagia è una caratteristica comune della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e si ha in alcune delle atrofie muscolari spinali così come nella polimiosite, nella miastenia grave e nell'atassia di Friedreich.

In alcuni casi, la difficoltà di deglutizione può essere il primo segno della presenza di una malattia neuromuscolare. Anche le lesioni al capo, gli ictus e altre condizioni possono causare disfagia.

UN MIRACOLO QUOTIDIANO

La normale deglutizione, sebbene sembri avvenire rapidamente e senza una qualche speciale pianificazione o sforzo conscio, è un processo multistadio complesso che richiede la ininterrotta cooperazione sia dei muscoli volontari che di quelli involontari.

IN UNA DEGLUTIZIONE NORMALE
Nella bocca, le labbra, i denti e la lingua aiutano a preparare il bolo (la massa del cibo) per gli ulteriori stadi della deglutizione.	L'accesso fra la cavità nasale e la bocca si chiude quando il bolo si muove ed entra nella faringe (gola).
Il bolo viene spinto verso e dentro l'esofago quando l'entrata dell'esofago si apre e l'epiglottide aiuta sorvegliando contro l'accesso ai polmoni.	Le vie aeree si riaprono e l'entrata dell'esofago si chiude quando le contrazioni muscolari muovono il bolo verso lo stomaco.

Nel primo stadio, il cibo, sia solido che liquido, viene introdotto nella bocca e masticato, manipolato e consolidato fino ad ottenere una massa chiamata bolo. Le labbra, la lingua e la mandibola giocano ognuna una parte nel controllo del bolo e del suo movimento verso la regione del retro delle bocca chiamata faringe.

Alla fine della faringe ci sono due aperture. Una di queste conduce all'esofago, il tubo che porta allo stomaco. L'altra apre alla laringe e porta alle "vie aeree," o trachea, la quale fa arrivare l'aria fino ai polmoni. La deglutizione entra qui in una fase critica: L'intento è quello di far si che tutti il bolo entri nell'esofago e non nella laringe.

I muscoli nella faringe si contraggono e spingono il cibo verso il basso quando la valvola in cima all'esofago si rilassa e si apre. Contemporaneamente, la laringe si chiude e si solleva contro un pezzo di tessuto chiamato epiglottide formando un sigillo, chiudendo momentaneamente l'apporto dell'aria e prevenendo l'entrata di qualsiasi materiale nei polmoni.

Non appena il bolo è entrato in sicurezza nell'esofago, le vie aeree si riaprono permettendo la ripresa della respirazione. Benché complicata, questa fase faringea della deglutizione può richiedere solamente alcuni secondi per trasferire il bolo dalla bocca all'esofago.

La parte successiva del processo della deglutizione, la fase esofagea, può essere la più lunga.

Inizialmente, l'esofago, un tubo fatto da muscoli, si rilassa per permettere l'ingresso del bolo. Poi delle contrazioni muscolari chiamate onde peristaltiche spingono il bolo giù lungo il tubo. Queste contrazioni sono così efficienti che è possibile superare la forza di gravità e deglutire mentre ci si trova capovolti a testa in giù.

Una volta che il bolo sia passato attraverso un'altra valvola alla estremità inferiore dell'esofago e sia entrato nello stomaco, il normale processo della deglutizione è completato.

Un importante ma generalmente inavvertita funzione della normale deglutizione è la rimozione delle secrezioni come la saliva ed il muco che possono accumularsi nella bocca e nella gola.

SONO POSSIBILI SERIE RIPERCUSSIONI

La disfagia può distruggere un qualche o tutti gli stadi del processo della deglutizione e, a turno, può interferire con due processi corporei vitalmente importante: la nutrizione e la respirazione.

La debolezza muscolare che colpisce la zona orale (compresa la lingua) può causare difficoltà con alcune azioni come la masticazione, il mantenimento di tutto il cibo nella bocca e il movimento del bolo verso il retro della bocca.

Nello stadio faringeo, i muscoli indeboliti possono portare a problemi nello spingere il bolo dentro l'esofago. Alcune particelle possono rimanere nella apertura della faringe, e possono successivamente cadere dentro le vie aeree. La debolezza muscolare può anche causare una incompleta copertura dell'ingresso alla laringe. Producendo così tosse o soffocamento quando del materiale indesiderato entra nella laringe e/o nella trachea.

"In caso di debolezza neuromuscolare, si ha un rallentamento generalizzato come pure una diminuzione della forza muscolare, il che manda tutto a catafascio," dice Jeanne Thomson, che lavora con pazienti SLA al Eleanor e Lou Gehrig MDA/ALS Center al Columbia Presbyterian Medical Center in New York.

La Thomson è una patologa del linguaggio e della parola (SLP), una professionista focalizzata sui problemi della parola e della deglutizione.

Nella valutazione dei problemi di deglutizione possono essere coinvolti altri professionisti come un gastroenterologo (un esperto dello stomaco ed intestini) e un otorinolaringoiatra (un esperto in orecchie, naso e gola), come pure un neurologo.

In una persona con rallentamento e debolezza neuromuscolari, del materiale solido o liquido (ma specialmente liquido, perché scorre più rapidamente) può raggiungere la laringe prima che i meccanismi di protezione abbiano avuto il tempo di entrare in funzione.

Se tossendo non si riesce a espellere il materiale che blocca la trachea al fine di liberare le vie aeree, ne può conseguire la morte. Coloro che curano una persona affetta da disfagia potrebbero fare un corso di primo aiuto che comprenda le istruzioni della manovra di Heimlich, una tecnica che, se fatta correttamente, può rapidamente liberare la trachea dall'ostruzione. Chiunque può avere una crisi di soffocamento, così questo apprendimento è in generale una buona cosa.

Se cibo, saliva o muco entrano nella laringe senza causare tosse o soffocamento, può finire nei polmoni. Questo evento, chiamato aspirazione, può alimentare batteri, e può causare una polmonite aspirativa. Come le altre forme di polmonite, questa può essere combattuta con gli antibiotici e può richiedere ospedalizzazione.

"Se qualcuno sviluppa una polmonite aspirativa ed il sistema immunitario è indebolito, sono indebolite tutte le risorse per combatterla, e la persona può morire," dice la Thomson.

Il cibo che ha raggiunto l'esofago può accumularvisi per via della debolezza dei muscoli esofagei o della masticazione inefficiente nei primi stadi che lascia delle particelle difficili da inghiottire.

Sebbene la maggior parte delle persone siano inconsapevoli dello stadio esofageo della deglutizione, le persone con la disfagia possono avere degli spasmi quando i muscoli devono lavorare troppo intensamente per spingere avanti il bolo. Il cibo accumulato nell'esofago può talvolta risalire, causando un riflusso acido (bruciore nello stomaco).

In una persona con la disfagia, l'affaticamento e la debolezza muscolare, specialmente se sono accoppiate con i problemi di respirazione mentre sta mangiando, possono essere così scoraggianti che la persona allontana il piatto da se durante i pasti. Ne consegue malnutrizione e disidratazione.

La disfagia può anche contribuire alla isolazione sociale, visto che così tante attività sociali e familiari ruotano attorno al mangiare.

Come complicazione aggiuntiva, quando c'è una malnutrizione, il corpo usa i muscoli come fonte di energia e di proteine, accelerando la debolezza.

L'ESAMINAZIONE DEL PROBLEMA

La perdita di peso può essere uno dei primi segni che esiste un problema di deglutizione. Altri segni di disfagia comprendono dei cambiamenti nella qualità della voce dopo il mangiare, l'ansietà riguardo il mangiare, l'impiegare un tempo maggiore per finire i pasti, dei frequenti attacchi di polmonite, il tossire, il bruciore di stomaco, lo sbavare ed una discernibile debolezza della lingua. Alcuni farmaci possono contribuire alla disfagia, per questo tutte le informazioni sui farmaci dovrebbero essere condivise con i prestatori di cure sanitarie.

Una esaminazione fatta da un SLP al capezzale o durante i pasti può fornire alcune indicazioni su quali cose stiano andando storte, ma non è un modo affidabile per determinare se si è in presenza di aspirazione. In alcuni casi, può essere utile uno studio della deglutizione eseguito con una telecamera a fibra ottica, la quale viene fatta discendere attraverso il naso ed arrivare nella gola del paziente; essa deve essere fatta da un otorinolaringoiatra in collaborazione con un SLP.

Una completa esaminazione può evidenziare il punto nel quale la deglutizione si inceppa e mostrare dove vengono trattenute le particelle di cibo e se si è in presenza di aspirazione. Questo viene eseguito facendo deglutire al paziente del bario modificato, una procedura chiamata anche videofluoroscopia.

Questo studio a raggi X della deglutizione del paziente di cibo a varia consistenza combinato con del bario liquido viene condotto da un SLP in collaborazione con un radiologo e viene registrato con un videoregistratore.

Successivamente, lo SLP ed il paziente possono esaminare insieme la videoregistrazione per identificare i problemi di deglutizione.

"Questa è una cosa molto personale, ed è differente da persona a persona," dice la Thomson. "Nella speranza che anche la famiglia collabori. Noi cerchiamo il punto di impedimento per vedere a quali cose sia necessario provvedere per rimediarvi."

LE OPZIONI DI TRATTAMENTO PER LA DISFAGIA

Nei casi più lievi di disfagia, lo SLP può suggerire degli esercizi muscolari per aiutare nelle fasi orale e faringea, come degli esercizi per le labbra e esercizi di rafforzamento per la lingua.

Possono essere utili alcune tecniche di deglutizione. Trattenere consciamente il respiro durante deglutizione, o fissare consciamente un dito, sono tecniche che possono ridurre il rischio di aspirazione, a seconda del caso individuale.

La modificazione delle posture può talvolta aiutare. Se un lato della gola è più debole dell'altro, una persona può piegare il capo così che il cibo non venga mandato giù dal lato più debole.

E' possibile cambiare anche le abitudini dei pasti. Quando la masticazione diventa difficoltosa, può essere opportuno fare dei pasti piccoli. Può essere una buona idea fare sei piccoli pasti a giorno invece di farne tre più grandi.

Le persone con la disfagia devono introdurre liquidi a sufficienza per evitare la deidratazione, ma i liquidi possono essere causa di aspirazione, poiché scivolano rapidamente già per la gola.

Sono disponibili degli addensatori commerciali per dare ai liquidi una consistenza più gestibile. Ci si aspetta che essi siano insapori, sebbene, dice la Thomson, che alcuni pazienti percepiscano un sapore sgradevole. Sono disponibili anche liquidi preaddensati che non richiedono nessun mescolamento.

Lo SLP può anche suggerire l'uso di farmaci o di macchine aspiratrici portatili per risolvere i problemi di trattamento della saliva. Il succo di papaya o i te caldi possono essere utili per ridurre la quantità della saliva.

La Thomson puntualizza che le persone con SLA non hanno, in realtà, una produzione in eccesso di saliva.

"Essi producono lo stesso quantitativo di saliva," dice lei. "Ma loro non deglutiscono abbastanza frequentemente o abbastanza efficacemente da smaltirla."

Nelle condizioni progressive come nella SLA, i pazienti dovrebbero essere informati in anticipo che la capacità di deglutire può deteriorarsi e che certi cibi consistenti possono diventare duri o impossibili da gestire. E che dovrebbero consultare un nutrizionista.

Ci sono dei libri di cucina speciali come il libro MEALS per la ALS (pasti per la SLA) il quale è disponibile alla MDA (vedi "Risorse," più sotto) che possono aiutare il prestatore di cure a preparare cibi che siano piacevoli e soddisfino gli occhi quando il paziente progredisce dai cibi di consistenza dura ai cibi di consistenza soffice.

CHIRURGIA

Se tutti gli altri metodi falliscono ed il paziente non è in grado di mantenere una nutrizione e idratazione sufficienti, può essere necessario un tubo con una gastrostomia percutanea (PEG), conosciuto anche come tubo per l'alimentazione,.

Il dott. Robert McMichael, un neurologo e direttore della clinica della MDA in Arlington, Texas, è dell'opinione che con le malattie tipo la SLA ci sono vantaggi a provvedere al piazzamento del PEG subito dopo la comparsa dei sintomi della disfagia.

Una ragione è il blocco degli effetti debilitanti della malnutrizione. E inoltre, il paziente può avere una maggiore tolleranza per la procedura agli inizi del processo patologico, prima che i problemi respiratori abbiano cominciato ad avanzare.

Sebbene sia possibile effettuare la procedura su un paziente esterno, McMichael preferisce che i pazienti siano in ospedale almeno un giorno prima ed un giorno dopo la procedura. Questo gli consente di correggere la deidratazione e e di offrire la terapia respiratoria prima dell'intervento chirurgico, e gli da l'opportunità di insegnare al paziente ed alla famiglia come usare il PEG dopo il suo inserimento.

La decisione di ricorrere al PEG è strettamente personale. I pazienti sono comprensibilmente riluttanti a sottoporsi ad una procedura invasiva che scavalca il normale procedimento del mangiare, alcuni finiscono con il sentirsi alla fine sollevati dopo l'intervento chirurgico e ritrovano alcune delle loro forze dopo aver ricevuto nuovamente una adeguata nutrizione.

C'è anche una procedura per aiutare il controllo della eccessiva produzione di saliva, la quale comporta il taglio dei nervi alle maggiori ghiandole salivari.

Un'altra procedura chirurgica che può essere considerata in alcuni casi di disfagia è la miotomia cricofaringea, la quale comporta il taglio di uno dei muscoli delle faringe.

Si pensa che questo muscolo sia un poco come un sorvegliante del cibo passa dalla faringe dentro l'esofago. Comunque, se il muscolo non è in grado di rilasciarsi appropriatamente e di permettere il passaggio del cibo, esso può costituire più un impedimento che un aiuto. In tali casi, la rimozione chirurgica del muscolo può causare un marcato miglioramento della capacità di deglutire. 

RISORSE PER CONVIVERE MEGLIO CON LA DISFAGIA