WHEN MALATTIE NEUROMUSCOLARI colpisceS THE CERVELLO

Alcune bambini con MD hanno cognitive o emotional problemi, lungo con fisica disabilities.

di Margaret Wahl

Nancy Von Wald, director della Turning Puntiforme School in Tucson, Ariz., asks un bambino to put a gruppo del Cards in una sequenza e to tell a story riguardo them. Questa kind of task tests aspetti of Estratto thinking.

   Se you’re the genitore di una bambino con una neuromuscolare malattia, you’ve probabilmente heard qualcosa riguardo learning disabilities, ritardo mentale o emotional problemi che accompany alcuni della distrofie muscolari e relativa malattie.

   Ma questo informazioni è spesso espresso in vague, generale termini, leaving a genitore wondering what specificoally ha gone wrong, whether the bambino’s scuola problem è direttamente correlate a his neuromuscolare malattia o non, e — perhaps maggior parte Importantee — what possono essere done to help.

   Numerose neuromuscolare malattie can coinvolgono cognitive problemi (vedi “Glossary,” ). Essi maggior parte comunemente si trova nella Duchenne, Becker, congenita e miotonica distrofie muscolari, e nelle malattie mitocondriali. Of decorso, non ogni bambino con un of queste Malattie will hanno cognitive disabilities, ma the rischio è più alti Della media.

DM di Duchenne:
A ‘Cognitive Profile’

   So, let’s say your 10-anno-old con distrofia muscolare di Duchennee (DMD) ha been dati a diagnosi of “learning disabilità.” Let’s say he anche seems emotionally distant e crescentely distressed a his inabilità to keep up physically.

What do you do?

   That’s a tough un to sort out, maggior parte doctors would say. Ma ci sono alcuni clues here.

   Neuropsychologist Veronica Hinton, a Columbia University in Nuove York, studi bambini con DMD e its meno grave variante, Dm di Becker (BMD). Lei’s comparata the scores of boys con DMD e BMD a quelle delle loro non affetti fratelli e sorelle on numerosi analisi tests of cognition.

   In lui studi, Hinton trovata a chiara Modello, what lei calls a “DMD cognitive profile.” I bambini con DMD erano almaggior parte universally debole in certain cognitive aree che hanno to do con processamento recentemente heard orale informazioni. In tests che asked them to ripetute a string of numero they’d proprio heard, they consistentemente did più poco che their fratelli e sorelle.

   Modern esperti believe che riguardo 5 percento of boys con DMD sono mentalmente ritardata e che riguardo a terzo hanno alcuni il grado della mentale deterioramento o learning disabilità (vedi “Glossary”). A causa studi sono stati conducted a differenti volte e in differenti countries, definitions of queste termini haven’t been consistente, e più vecchia letteratura è particolarmente misleading, talvolta suggerisce che come molte come 33 percento of boys con DMD sono mentalmente ritardata.

   Hinton believes che la cognitive problemi lei’s identificate — deficit in verbal memoria a breve termine o phonologic processamento (the Abilità to processo e recall sounds proprio heard) — probabilmente place tutti bambini con DMD e BMD a rischio per learning disabilities. Ma lei finds che molte bambini con queste deficit hanno alto abbastanza generale Intelligenza a compensare per la malattia. Altre, con perhaps meno well sviluppate compensations, fall dentro the “learning disabled” category in scuola.

   Hinton compares what happens quando un bambino ha DMD ed una learning disabilità al Esperienze of someone who’s learning Una nuova linguaggio e enters a room nella quale native speakers sono conversing. “You pick up a word here e there, ma you know you’re non processamento things the way you would simili essere. You’re able to sort of make sensi della conversation — you’re getting alcuni words e non altri e trying to fill in gaps.

   “Per a lot of queste kids, it’s a bit simili che.”

Identificazione the Problem

   So, what does lei recommend? Prime di tutte, identificazione the problem, preferibilmente da una thorough neuropsychological esaminazione by someone who’s familiar con esaminazione bambini on analisi tests of cognitive funzione. (Ask a your MDA clinic per questo tipo of referral, e vedi “Resources”.)

   Then you can tailor the bambino’s educational program to his strengths. (Vedi “Beyond the Books”.)

   Hinton says, “La maggior parte Importantee thing che people necessitano to know [riguardo boys con DMD e BMD] è che la Maggioranza of cognitive skills sono sviluppano properly. Everybody ha alcuni things che they’re meglio in o peggio in.

   “Ma quando you look a queste kids come a gruppo, c'è un area [processamento of informazioni proprio heard] dove they tutti do a piccolo più poco, e it’s consistente attraverso the gruppo. Given che, it suggerisce che there’s qualcosa riguardo la malattia che’s che colpisce [learning].

   “Noi don’t think it ha to do con essendo trattata differently perché della malattia. Noi think it’s qualcosa specifico nella malattia, non qualcosa che’s reActinag to it.”

   And what è che “qualcosa specifico”? It probabilmente ha to do con distrofina, la proteina mancante nel Muscoli of boys con DMD e diminuita in those of boys con BMD.

   Distrofina è obviously Importantee nei muscoli, ma recent evidenza suggerisce it anche ha importanza nel encefalo. La maggior parte di bambini con DMD e BMD probabilmente don’t hanno interamente normale encefalo distrofina, sebbene there può essere differenze nel tipo o ammontare della proteina in differenti bambini.

   Learning disabilities don’t sembrano essere correlata con debolezza muscolare, e there’s piccolo evidenza che they go lungo con particolare tipi delle mutazioni nel gene distrofina. So far, come un expert put it, il ruolo of distrofina nel encefalo e its relationship ai muscoli distrofina ha rimaneva qualche differenza mysterious.

Molte Ruoli per Distrofina?

   What riguardo questo fictional bambino’s altre problemi — his emotional distance, moodiness, unhappiness come his Debolezza muscolare iniziano to separate him dal his classmates’ athletic achievements?

   Mark Mehler, a neurologist e neuroscientist a Albert Einstein College of Medicine in Nuove York, ha ricevuto MDA funding to studio encefalo coinvolgimento in DMD e BMD.

   Mehler says distrofina è normalmente localizzato in specifico aree della encefalo — notably the ippocampo, cervelletto e cerebrale corteccia, particolarmente the parti nella direzione the front della Capo. (Vedi graphic ) Queste sono the aree che hanno the maggior parte to do con memoria, attention, planning of movimento e thinking, Mehler says, noting che “queste funzioni apparire essere sproporzionalmente insufficiente” in boys con DMD.

   “It turns out che ci sono differenti forme of distrofina nel encefalo, e the way it’s arrayed nel encefalo durante sviluppo è una thousand volte più complicata che la way it è nei muscoli. That chapter è proprio l'inizio del essere scritta,” Mehler says.

   And he’s fra le those writing the chapter. Emotional manifestazioni sono parti della distrofina Carenza nel encefalo, Mehler speculates.

   “Things che coinvolgono the emotions possono essere ‘off,’“ he notes. “A bambino possono apparire non engaged o coinvolti — o può essere overly so. There possono essere alcuni ‘disconnect’ fra the individual e his sviluppo. La solita stimolo [segnali] nel sviluppo che will provoke somebody to do qualcosa seem to get crossed, non processato properly, so che la bambino doesn’t apparire essere connected con la person they’re interActinag con.

   “Conversely, the bambino can know no boundaries.” Talvolta, giovani bambini con DMD will jump in un stGammar’s lap o play con una stGammar’s face, Mehler ha trovata.

   “A grossi parti della [cognitive] malattia in Duchenne e Becker è dovuta a biology e isn’t dovuta a things correlate a the disabilità per se,” Mehler says. Comunque, he cautions, the reazioni della bambino e famiglia al devastating effetti of aventi DMD can certamente composizione the problem.

   genitori, he finds, sono spesso relieved, piuttosto che distressed, di trovare che their bambino’s cognitive o emotional problemi sono parti of his neuromuscolare malattia e non qualcosa separate. (Vedi “What’s a genitore to Do?”)

Is It Really un Attention Deficit?

   Come per trattamento, doctors admit there isn’t much. Queste cognitive Malattie fall on the borders fra the territori della neurologist, the psychologist e the education specialist. La Importantee thing non è to fall attraverso le the cracks.

   Alcune doctors prescribe medicazioni tipo la Ritalin per boys con DMD who apparire to hanno attention difficoltà.

   Veronica Hinton cautions che un diagnosi of attention deficit dovrebbe essere made precisely e che talvolta insufficiente verbal memoria possono essere mistaken per un attention deficit malattia. La due, lei says, sono completamente differenti.

   “Prima anyone goes direttamente to Ritalin, they devono make sure che la problem non è specificoally a linguaggio-processamento malattia,” Hinton cautions. “Ma se Ritalin è efficace, più power to them.”

   Mehler recommends getting come buoni a diagnosi come possibili e then careinteramente choosing e monitoring medicazioni, se they’re usata.

   “I’m somebody who doesn’t believe in overmedicating in ogni situazione,” he says, “Ma I anche believe che ci sono conditions nella quale medicazione è really the meglio way o a way che deve essere usato in congiunzione con altre, comportamentoal Modalità [approccioes].”

Congenita MDs:
Cervello ANORMALEeities

   Alcune della maggior parte serious encefalo effetti in neuromuscolare malattie sono trovata in congenita distrofie muscolari, a gruppo delle malattie still sottostanti descrizione e genetica classificazione.

   Tre rare forme di CMD sono CMD di Fukuyama, trovata almaggior parte esclusivamente in people of giapponese heritage; Muscoli-occhio-encefalo malattia; e deambulatore-Warburg sindrome. In queste, encefalo cellule fail per localizzare al right place durante the sviluppo della baby nel Utero. Gravi ritardo mentale e vision anormalità sono comuni in queste, come sono attacchi epilettici, il risultato of anormale nervo impulses traveling attraverso le the encefalo.

   Gli altri forme di CMD sono classificati dentro due generale categories, basate on how much della proteina merosina è presente nelle cellule muscolari (determinarono da una Biopsia muscolare). Queste sono merosina-positive CMD e merosina-carenza o merosina-negative CMD.

   genitori sono talvolta told che merosina-negative CMD puts bambini a rischio per cognitive difficoltà e che merosina-positive CMD generalmente doesn’t. Ma, quando it comes to talking riguardo cervello, the “merosina status” Può non be come rilevanti come altre fattori.

   Ronald Cohn, a physician in training in pediatrics e genetics a Johns Hopkins University in Baltimore, says there può essere meglio ways che merosina misure to preannuncia whether un bambino will o won’t hanno Maggiore cognitive disabilities.

   Queste misure includono un MRI, o magnetic risonanza immagini, scansione; e whether o non the bambino ha attacchi epilettici (talvolta chiamate Epilessia).

   Alcune bambini con merosina-negative CMD hanno “materia bianca anormalità” che sono visibile on encefalo MRI scans, Cohn says. Queste probabilmente riflettano a problem con mielina, a substance che coats fibre nervose. Surprisingly, queste anormalità don’t seem to indicano encefalo funzione problemi, persino though medici aspetti big problemi quando they primi began to vedi queste on alto-tech scans alcuni 15 anni fa.

   “It’s quite amazing to vedi che, sebbene ci sono sostanziale visibile anormalità nel encefalo, tipo la tutti queste materia alterazioni della materia bianca, in termini of cognitive funzione, maggior parte della kids do fairly well.” Questa seems specialmente vera in those con merosina-negative CMD, Cohn says.

   Ma nei bambini con merosina-negative CMD whose MRI scans mostrare strutturali encefalo anormalità, there’s meno reason essere optimistic riguardo cognitive sviluppo . Bambini con, per esempio, anormalmente sottili cervello o cerebellums sono a rischio per a gamma of problemi, dal learning disabilities e reading difficoltà fino una grave ritardo mentale.

   “Queste kids hanno difficoltà,” he says. “Ma the difficoltà hanno a huge gamma.” So far, solo sottili studi sono stati done in questo area.

   Bambini con merosina-negative CMD who hanno attacchi epilettici sono anche a rischio per learning problemi, specialmente se the attacchi epilettici sono hard to controllo con medicazione. Cohn doesn’t think it’s the primaria encefalo anomalie che causa the deficit cognitivo in alcuni della bambini, ma piuttosto the Danneggiamento dalla attacchi epilettici themselves, con il tempo.

   Molte bambini con CMD mostrare anormalità in tests measuring the encefalo’s risposta to Visione modelli, ma che doesn’t media they’ll hanno Visione difficoltà, Cohn explains. Lui recommends yiniziale o twice-yiniziale vision e hearing tests in case there’s qualcosa trattabili che possono essere caught. Come bambini con CMD live più lunga, largamente perché of meglio respiratoria care, he produce che sensorio deficit in vision e hearing può essere scoperta più spesso.

   La vision problemi apparire essere nel encefalo, non the occhi, so Cohn believes the meglio trattamento può essere special vision training, piuttosto che convenzionale approccioes, tipo la eyeglasses.

   Recent studi hanno implicated la proteina alfa-distroglicano nel CMDs che colpite the encefalo. Questa proteina può essere a vital collegamento che allows cellule to segnale ogni altre. Le risultanze hanno anche tentativamente suggerita che alfa-distroglicano può essere the real culprit nel cognitive problemi associata con DMD e BMD , perché quando the distrofina proteina è mancante (un minimo nelle cellule muscolari), so è alfa-distroglicano. Senza distrofina, alfa-distroglicano apparentemente can’t insert da sola dentro the right locazione nel cellule.

Distrofia miotonica: alta Rischio per Corpo e Cervello

   distrofia miotonica muscolare (MMD) è una complessi malattia che colpisce molte sistemi nel corpo e encefalo. In tipo 1 MMD, il difetto genetico can varie in dimensioni, e in generale, the bigger il difetto genetico, the sooner sintomi sviluppo e the peggio they sono. (Tipo 2, identificate last anno, hasn’t been niniziale come well studiarono.)

   La maggior parte serious forma of tipo 1 MMD è congenita-inizio MMD, nella quale sintomi sono presente a o vicino nascita. Solo leggermente meno serious è infantili-inizio tipo 1 MMD. Quando la malattia iniziano nell'adolescenza o età adulta, the sintomi sono differenti e solitamente meno grave, particolarmente con rispetto al encefalo.

   Bambini con congenita- o infantili-inizio MMD spesso mostrare ritardo mentale, come pure grave debolezza facciale e speech anormalità. Talvolta, specialmente quando un bambino è molto giovani, it possono essere hard to figure out la quale of those fattori sono the maggior parte Importantee nei suoi o lui apparente inabilità to speak e interagisca con la sviluppo.

   Neurologist Charles Thornton, who co-directs the MDA clinic a the University of Rochester (N.Y.) Medical Center, dove he anche conducts MDA-backed ricerche in MMD, sees a chiara Distinzione fra iniziale-inizio e più tardi-inizio MMD.

   “People con congenita Distrofia miotonica hanno unequivocal, Maggiore problemi con mentale functioning,” he says. “Ma in adulti-inizio Distrofia miotonica, the situazione è much meno consistente.”

   Thornton says che in those con iniziale-inizio MMD “più che 75 percento hanno problemi con mentale functioning che sono a significante obstacle con schooling o gaining independence.”

   A un tempo, molte esperti credevano che respiratoria stress durante the nascita processo era responsabile per a grossi parti della ritardo mentale in congenita MMD. Questa fattore è no più lunga largamente credevano essere the Maggiore cause della problem.

   Bambini con iniziale-inizio MMD spesso mostrare cervello che sono più piccole del normale e cervello nella quale cellule hanno finì up nel wrong place attraverso the corteccia.

   “La problemi in congenita Distrofia miotonica potesse essere qualitatively differenti dalla ones in adulti-inizio Distrofia miotonica in termini della tipo delle anomalie Avvienering interno cellule,” Thornton says. “It’s still molto mysterious, ma people hanno trovata things simili ingrandimento della cerebrale ventricoli [the fluid-filled spaces della encefalo], e there può essere alcuni problemi con how the encefalo è formato in il primo place.”

   In più tardi-inizio tipo 1 MMD (dal adolescenza on), the problemi sono far meno chiara. Un adolescent con questo tipo of MMD può essere overly sleepy durante the giorno o hanno no initiative.

   Studi hanno trovata che la cervello of people con adulti-inizio MMD don’t look simili those della infantili-inizio pazienti, ma they hanno alcuni inusuale caratteristico. Notably, they can mostrare alcuni perdita di cellule nel tronco cerebrale, dove aree che regulate sonno e wakefulness sono localizzato, e the talamo, dove sensazioni e perceptions sono ricevuto e sent on their way ad altre encefalo aree. (Vedi illustrazione)

   Essi anche la maggior parterare alcuni tangled fibre nervose, generalmente nel tronco cerebrale e aree nel middle della encefalo dove aspetti of learning e emozione sono processato.

   Molto recent studi hanno suggerita che inusuale forme di una proteina chiamate tau nel cervello of those con MMD Può underlie un minimo alcuni della caratteristica cognitive profile visto in adulti con questa malattia e Può hanno anche qualcosa to do con la ritardo mentale visto nel iniziale-inizio forma della malattia.

   Farmaci tipo la methylphenidate (brand name Ritalin) e modafinil (Provigil) can talvolta help people overcome eccessiva sleepiness durante the giorno in MMD, Thornton ha trovata.

  Ma alcuni people con MMD sono sleepy perché of insufficiente respiratoria funzione (non getting abbastanza air e ossigeno dentro their polmones) e scarse circolazione dal minore del adeguato cuore funzione. Queste conditions — più caratteristica of più tardi-inizio MMD che la congenita forma — devono be Esaminareed per e, quando necessaria, trattata. Assisted meccanica ventilazione by mask durante the night can help migliorano air excambiamenti, e devices tipo la pacemakers sono talvolta necessaria a normaleize un Irregolare uorebeat.

   Thornton emphasizes che “in people con adulti-inizio Distrofia miotonica, the situazione [per cognitive functioning] è much meno consistente che nella those con congenita-inizio malattia. It’s Importantee non to stigmatize la malattia, perché noi hanno met molte alto-functioning individui con Distrofia miotonica.”

   What pochi osservazioni sono stati made in tipo 2 MMD hanno shown the cognitive problemi, se ci sono ogni, essere “più lieve e meno consistente” che nel tipo 1 forme, Thornton notes.

malattie mitocondriali: Danneggiamento al Cervello

  Of tutti the neuromuscolare malattie covered in MDA’s program, those che hanno to do con i mitocondri — the tiny energia-producente units tucked interno umana e animal cellule — sono perhaps the maggior parte mysterious, confusando e challenging per medici e famiglie.

   Tutti cellule e the tessuti nella quale they’re localizzato richiede energia to funzione, ma alcuni tessuti — tipo la the encefalo e Muscoli — richiede più energia che altri. That’s probabilmente perché difetti nella funzione mitocondriale hit queste aree hard.

   Ci sono numerosi tipi delle malattie mitocondriali, e they tutti hanno differenti caratteristico. What’s persino più confusando è che persino quando a Malattia mitocondriale runs in una famiglia, vari membri della famiglia can hanno differenti sintomi o grado di gravità, persino though their mitocondriale flaw può essere the stessa.

   Neuromuscolare malattia specialist Tim Miller a Arizona Health Sciences Center in Tucson says it isn’t so much the mitocondriale difetto da sola che makes la differenza in cognitive functioning. infatti, come con la congenita distrofie muscolari, it’s la presenza o assenza di grave attacchi epilettici, come pure due altre aspetti of Malattia mitocondriale — ictus e alto livelli of acido lattico nel sangue.

   “Attacchi epilettici sono a Maggiore fattore,” Miller says. “Per kids con sottolineare Alterazioni mitocondriali, you hanno to worry, perché attacchi epilettici can Danneggiamento things persino peggio.”

   Fortunately, Miller says, attacchi epilettici can spesso be adequately controllata con medicazione. Ma queste medicazioni can themselves cause alcuni effetti collaterali, la quale can includono sleepiness, confusione, problemi di memoria e trouble con vision. La benefici e effetti collaterali hanno essere careinteramente weighed delle doctor e genitori e the dose meticulously monitored.

   Strokes o “episodi di simil-ictus” si trova nella alcuni bambini con malattie mitocondriali. A “ictus” è the term per un interruption of sangue apporto al encefalo, con provocante danneggiamento encefalico, either temporary o permanent. Strokes possono essere causata da either anormale sanguinamento nel encefalo o un ostruzione to sangue flow nel encefalo.

   “Ci sono probabilmente cambiamenti nel encefalo’s vasi sanguigni,” Miller says. “Noi know che disfunzione mitocondriale can colpite vasi sanguigni.” (Altro esperti say episodi di simil-ictus Può talvolta be seizure-relativa.) Unfortunately, there’s piccolo che possono essere done per prevenire o controllo quested episodi.

   Quando mitocondri don’t produce energia per cellule nel solita way, energia-producente percorsi sono alterato, portante infine al buildup of acido lattico. Quando abbastanza of questo Chimici gets dentro the sangue, it cambiamenti the sangue’s acidity livelli, la quale porta a a host of unwelcome cambiamenti in corpo chemistry. Questa acidosi lattica isn’t buoni per the encefalo, causante a varietà of cognitive sintomi.

   “La corpo maintains a molto strict livelli of acidi e basi,” Miller says. “Ogni momento che livelli è affetti, it can colpite thinking.”

   Miller says a medicazione chiamate lactulose (brand names Constilac, Chronulac e altri) can talvolta be usata Efficacely to draw off alcuni della acido dentro the intestini, ma che la meglio approccio può essere to try per prevenire acido lattico buildup dal Avvienering in il primo place.

   Making sure the bambino’s respiratoria funzione è adeguato, previene o promptly treating infezioni, e maintaining buoni nutrition can tutti help prevengono acidosi lattica, Miller says.

   “Quando kids sono challenged con qualcosa simili un infezione, che Può make it più difficile per them to stay in [metabolica] balance,” he says. genitori hanno essere on the lookout per segni of infezione e per cognitive sintomi che suggeriscono acido lattico può essere building up. Diminuiscono concentrazione, diminuita talking, confusione e irritabilità sono fra le those sintomi.

   La encefalo’s vision-processamento cellule, come pure the retina a the back della occhio e the Muscoli che controllo movimenti oculari, can tutti be affetti in mitochon-drial malattie, so vision possono essere a problem.

   Visione Terapia può essere helpful, come can assistive technology tipo la adapted computer screens e computer-operating devices.

   Hearing can anche be affetti, e alcuni bambini necessitano hearing aids e/o devices to help them communicate.

   Bambini con malattie mitocondriali e their famiglie spesso necessitano referrals to hearing e speech specialists, vision specialists, respiratoria doctors e therapists, educational specialists, e social workers o counselors. (Ask riguardo queste specialists a your MDA clinic e attraverso le the public scuola sistema in your area.)