Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742
 

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.    Natale Marzari

 
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SPERANZA
Programma di sostegno alla ricerca  

Le domande più frequenti

 

Che cosa è la malattia mitocondriale?
How does malattia mitocondriale affect il corpo?
What sintomi could an non diagnosticata individual exhibit?
What è la prognosi per these persone?
Quando è qualcuno con una malattia mitocondriale a the highest rischio?
How molti persone sono affetto?
Can adulti hanno malattia mitocondriale? 
What è La United Malattie mitocondriali Foundation (UMDF)?
How does UMDF supporto ricerche di trovare a cure?
How can I reach UMDF per maggiori informazioni?

 


Che cosa è la malattia mitocondriale?
Mitocondri exist in nearly ogni cell sulle corpo umano, producing 90 percentuale sulle energia il corpo necessita per funzionare.  In a persona con una malattia mitocondriale, i mitocondri sono failing e cannot convert cibo e ossigeno entro vita-sustaining energia.  Per molti, malattia mitocondriale è una ereditata genetica condizione, mentre per altri il corpo's mitocondrio può essere affetto by altre environmental fattori. 


How does malattia mitocondriale affect il corpo?
The parti sulle corpo che need i più energia, come il the heart, cervello, muscoli e polmoni, sono i più affetto by malattia mitocondriale.  The affetto individual possono avere ictus, attacchi epilettici, gastro-intestinale problemi, (riflusso, sever vomito, costipazione, diarrea), deglutizione difficoltà, crescita insufficiente, cecità, sordità, heart e disfunzione renale problemi, muscoli insufficienza, heat/freddo intolleranza, diabete, l'acidosi lattica, sistema immunitario problemi e malattia epatica.  


What sintomi could an non diagnosticata individual exhibit?
Il bambino o adulto possono avere attacchi epilettici, grave vomito, crescita insufficiente, heat/freddo intolleranza, scarsa muscoli tono, delayed achievement of pietre miliari, sever diarrea/costipazione, feeding problemi, incapace to fight tipica fanciullezza infezioni o ripetuta infezioni e fevers senza a conosciuto origin.  A "rosso flag" per malattia mitocondriale è when un bambino o adulto ha in più di 3 sistemi d'organo con problemi o when a "tipica" malattia exhibits atipiche qualities.
 


What è la prognosi per these persone?
come più ricerche dollari sono aumentate di trovare più efficace trattamenti e ultimately a cure, alcuni sulle affetto bambini e adulti sono vivente piuttosto normale lives con una malattia mitocondriale.  At the opposite end sulle spettro, molti sono severely affetto, e alcuni bambini do non sopravvivere loro teenage anni.


Quando è qualcuno con una malattia mitocondriale a the highest rischio?
Il bambino o adulto è a highest rischio per neurologiche e organ danno durante e per the due settimane seguenti an affezioni.  Therefore persino a semplice flu o freddo virus can hanno devastante effetti sul paziente, persino morte.  Ogni affezioni deve essere trattato immediatamente con medica interventi, like liquidi endovena e IV antibiotici.  


How molti persone sono affetto?
Every 30 minuti, nasca un bambino who will sviluppare una malattia mitocondriale.  Ogni anno, 1000 to 4000 bambini nella United states sono born con una malattia mitocondriale.   Mentre esatta numeri di bambini e adulti suffering from malattia mitocondriale sono duro per determinare perché così molte persone who soffrono from malattia mitocondriale sono frequentemente diagnosticate erroneamente, we ora know the malattia è approaching the frequenza della fanciullezza cancros.  Molti sono diagnosticate erroneamente con atipiche paralisi cerebrale, vari attacco epilettico disturbi, malattie della fanciullezza e malattie of invecchiamento.  Still altri aren't diagnosticata fino a che dopo morte.  


Can adulti hanno malattia mitocondriale?
Si, molti adulti sono diagnosticata con adulto-insorgenza malattia mitocondriale.  Alcune di queste persone hanno been ill loro whole lives ma went non diagnosticata.  Altre erano portatrici della mutazione genetica che causa malattia mitocondriale poiché birth ma non mostrarono ogni sintomi fino a che a grave malattia affioranti them on.  Adult pazienti mitocondriali sono affetto in a maniera simile to the bambini who sono affetto.  


What è La United Malattie mitocondriali Foundation (UMDF)?
La UMDF was created in 1996 by genitori of affetto bambini.  La UMDF exists promuovere la ricerca e l'informazione per la diagnosi, trattamento e la cura dei disturbi mitocondriali e fornire supporto to affetto persone e famiglie.  The national headquarters della UMDF è in Pittsburgh, e ci sono 14 capitoli e 22 Gruppi mitoSM across the United States.  


How does UMDF supporto ricerche di trovare a cure?
In 2008, UMDF finanziato in più di $1 milioni in ricerche.  Dato it's begining, la UMDF ha finanziato in più di $6 milioni dollari in ricerche all'indietro a cure. La UMDF è uno sulle portante contributors of grants to malattia mitocondriale ricercatori ed è considerate the premier foundation per malattia mitocondriale by the mondo medica comunità.  La UMDF's scientifiche e medica advisory board è composto della malattia mitocondriale esperti from attorno the mondo, e these esperti approve which ricerche grants receive funding.  UMDF ha made a commitment to raise over $15 milioni per ricerche by 2009.
 


How can I reach UMDF per maggiori informazioni?
To speak to qualcuno a the Nazionale Office you can call 1-888-317-UMDF (8633) o email info@umdf.org.  To Trova your locali Capitolo, Gruppo MitoSM o Ambasciatore clicca qui to go to nostro map of eventi e attività.

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