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Miopatie con debolezza prossimale e distale

Miopatia con fibre muscolari anulate

• Caratteristiche cliniche
  • Sporadica
  • Insorgenza: 3a decade
  • Debolezza: Prossimale (quadricipite) + dorsiflessori delle caviglie
  • Progressione: Moderata 1 ÷ 5 anni
• Laboratorio
  • CK serica: Normale
  • EMG: Miopatia irritabile
• Patologia muscolare
  • Miopatica: Variazione nella dimensione delle fibre; Tessuto connettivo aumentato; Nuclei centrali
  • Anelli nelle fibre: Cuscinetto sarcoplasmico esterno; Miofibrille medie anulari; Centro normale

Sindromi con neuropatia e miopatia

• Paraneoplastica (con perdita di peso > 15%)
  • Neuropatia: Distale; Sensoria > motoria
  • Miopatia: Prossimale con fibre muscolari di tipo II atrofiche
• Sarcoide
• Infezione da HIV
  • Miopatia: infiammatoria;
  • Numerosi tipi di neuropatia
• Mitocondriali: Sindrome MNGIE
• Miosite con corpi inclusi
• Uremia
• Disturbi del collagene vascolare
• Farmaci e tossine
  • Amiodarone
  • Clorochina
  • Clofibrato: Fattore di rischio - insufficienza renale
  • Colchicine: Fattore di rischio - insufficienza renale
  • Doxorubicina
  • Sindrome eosinofilia-mialgia
  • Etanolo: Fattore di rischio - digiuno
  • Idrossiclorochina
  • Fosfati organici
  • Peressilina
  • Vincristina
    

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