Glossario
Termini e definizioni
PREFISSI ESSENZIALI:
SUFFISSI ESSENZIALI:
-
-emia e -osi: Si riferisce al sangue
(cioè acidosi si riferisce all'acidità del sangue, chetosi si riferisce
ai chetoni nel sangue, iperglicinemia si riferisce all'eccesso di glicina nel sangue.)
-
-uria: Si riferisce alle urine: (cioè aminoaciduria significa
amino acidi nelle urine)
DEFINIZIONI:
A
B
C
D
E
F
G
H
I J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U V W X Y Z
A
ACIDEMIA GLUTARICA II: Vedere MAD.
ACIDOSI: Elevati quantitativi di acidi organici nel sangue, i quali si accumulano se il cibo non viene
metabolizzato appropriatamente.
ADP: Adenosina difosfato;
prodotto a bassa energia, prodotto quando l'ATP rilascia energia alla cellula.
AVVOCATO:
Uno che sostiene o difende una causa. Uno
che supplica per conto di un altro.
MALATTIA DI ALPER: Polidistrofia infantile progressiva. Casi
della malattia di Alper possono essere causati da disturbi della fosforilazione ossidativa,
comprese le
sindromi da deplezione del DNA mitocondriale.
AFASIA:
Funzione del linguaggio danneggiata od assente, usualmente riferita al
discorso; la quale deriva da un danno alle strutture cerebrali
solitamente nell'emisfero dominante (il lato del cervello che controlla
le funzioni del linguaggio è solitamente il lato opposto alla
manualità della persona ed è considerato per definizione come
l'emisfero dominante)
ATASSIA:
In-coordinazione; Incapacità a coordinare i muscoli nei movimenti volontari.
ATP:
Adenosina trifosfato; l'ATP è formato dall'ADP più fosfato nel processo conosciuto come fosforilazione ossidativa.
ATTACCO EPILETTICO :
Disturbo delle funzioni del cervello, che si manifesta come episodi di
perdita o di assenza della coscienza, movimenti anormali, o disturbi
sensori. Causati da disturbi parossistici nell'attività elettrica del
cervello.
-
Mioclonici:
Attacchi caratterizzati da scosse ad
estremità del corpo o da attacchi clonico-tonici generalizzati a un'ora
o due dopo il risveglio dal sonno. .
-
Parziali:
(Formalmente noti come attacchi focali.) l'attacco è limitato ad una
sola area nel cervello. Durante questo tipo di attacco, il bambino può
sperimentare una serie di sensazioni strane ed inusuali inclusi
movimenti improvvisi a scatti di una parte del corpo, distorsioni
dell'udito o della vista, imbarazzo di stomaco, o un improvviso senso di
paura. Gli attacchi parziali sono classificati come semplici o
complessi. In attacchi parziali semplici, non c'è perdita di coscienza.
In attacchi complessi, la coscienza è danneggiata. -
Piccolo-male:
Chiamato ora attacco generalizzato di assenza. Questo è caratterizzato
da 5 a 15 secondi di vuoto di coscienza. Durante un attacco di assenza,
il bambino sembra stia fissando lo spazio e gli occhi possono ruotare
verso l'alto. Attacchi di assenza capitano tipicamente nell'infanzia e
si risolvono nell'adolescenza. Gli attacchi di assenza sono rari
nell'adulto.
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B
SINDROME DI BARTH:
Sindrome Neutropenia-Cardiomiopatia. Marcata da un elevato livello
di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine.
β-ossidazione:
Una serie di reazioni metaboliche necessarie per bruciare gli acidi
grassi.
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C
CARNITINA
(beta-idrossi-gamma-N-trimetilamino-butirato): Responsabile del
trasporto degli acidi grassi a catena lunga all'interno dei
mitocondri.
CATENA
DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI (ECC.):
Nota anche come catena respiratoria: Gli enzimi mitocondriali (noti
anche come complessi I, II, III e IV) che sono necessari per
generare il "gradiente" di elettroni e protoni che è utilizzato dal
complesso V per produrre ATP.
CATENA RESPIRATORIA: Vedere catena di trasporto degli elettroni.
CITOPATIA MITOCONDRIALE:
Un processo patologico caratterizzato da disfunzione mitocondriale.
Il termine di preferenza generale di riferimento per le malattie mitocondriali.
CLONE:
Un movimento anormale caratterizzato da rapida contrazione e
rilasciamento dei muscoli.
CNS:
Sistema nervoso centrale (il cervello e il midollo spinale)
Complesso I: NADH-Coenzima Q
ossidoriduttasi (parte del catena di trasporto degli elettroni).
Complesso II: Succinato deidrogenasi (parte
del catena di trasporto degli elettroni).
Complesso III:
Coenzima Q-citocromo c ossidoriduttasi (parte del catena di trasporto degli elettroni).
Complesso IV: Citocromo c ossidasi (COX)
(parte del catena di trasporto degli elettroni).
Complesso V:
ATP sintetasi (parte del catena di trasporto degli elettroni).
COX: Citocromo c ossidasi (Complesso
IV).
CPEO:
Sindrome oftalmoplegica esterna progressiva cronica. La combinazione
di ptosi e limitazione dei movimenti degli occhi è considerata come
oftalmoplegia.
CITOCROMO:
Un tipo di proteina la cui funzione è
quella di trasportare elettroni o protoni (ioni di idrogeno) in
virtù della carica/discarica reversibile di un atomo di ferro o di
atomi di ferro/zolfo al centro della proteina. I citocromi sono le
molecole centrali del trasporto di elettroni nel processo conosciuto
come fosforilazione ossidativa. "Cromo" significa colore, e questi
citocromi sono divisi in quattro gruppi. (a, b, c, d) secondo la
loro abilità ad assorbire o trasmettere certi colori della luce.
CITOPATIA:
Un processo patologico o malattia della cellula o di componenti
della cellula.
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D
DELEZIONE PUNTIFORME: La delezione di un singolo
nucleotide aminoacido in un gene.
DEMENZA:
perdita di cognizione e delle funzioni mentali dovuta a malattia o a
processi di malattia.
DISFASIA:
Mancanza di coordinazione nel discorso,ed incapacità di connettere
le parole in un modo comprensibile; dovuta a lesioni al cervello.
Afasia è la completa o quasi assenza di discorso, ed è usata per
descrivere una situazione più grave della disfasia.
DNA:
acido desossiribonucleico; una molecola a doppia elica che
contengono i geni che provvedono alla replicazione di tutte le
strutture e funzioni di un essere vivente. La maggior parte del DNA
umano è DNA nucleare, il quale è una enorme molecola che è
ermeticamente ripiegata e racchiusa nel nucleo della cellula. Il DNA
mitocondriale è una molecola molto più piccola che si trova
all'interno dei mitocondri.
mtDNA:
Il DNA mitocondriale contiene i geni che codificano alcuni degli
enzimi ed alcune delle molecole necessarie a costruire gli enzimi
della catena respiratoria. I mitocondri sono le uniche parti del
corpo cellulare con il loro proprio separato ed unico DNA. Malgrado
tutto, la maggior parte dei mitocondri e la catena respiratoria sono
codificate dal DNA nucleare. Il DNA mitocondriale viene ereditato
solo dalla madre.
nDNA:
DNA del nucleo; è localizzato nel nucleo
della cellula, questo DNA contiene gli stampi per le cellule che
costituiscono il corpo.
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E
EMIANOPSIA:
Perdita di visione, dovuta a malfunzionamento del cervello, per la
porzione destra o sinistra della visione, che può coinvolgere uno o
ambedue gli occhi.
ENCEFALOPATIA
Qualsiasi malattia del
cervello.
ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE:
Processo patologico caratterizzato da disfunzioni mitocondriali nel
cervello.
ENZIMA:
Una proteina che velocizza una reazione chimica o causa una
trasformazione chimica in un'altra sostanza. Gli enzimi fanno il
loro lavoro senza subire cambiamenti o essere usati nel processo.
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F
FOSFORILAZIONE: L'aggiunta di
fosfato ad un composto organico, come l'aggiunta di fosfato ad ADP
per formare ATP (la funzione del complesso V nella catena del
trasporto di elettroni) o l'aggiunta di fosfato al glucosio per la
produzione di monofosfato, per mezzo dell'azione di enzimi
conosciuti come fosfotransferasi o chinasi.
G
GENE:
La fondamentale unità dell'ereditarietà. I geni si trovano nell'elica
del DNA che si trova nelle cellule e nei mitocondri.
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Torna su * HI
IMPEGNO GENITORIALE:
I genitori che si prendono
l'impegno, si assumono la responsabilità ed esercitano un potere
appropriato e razionale in una situazione. (per es.: ottengono un
secondo parere, richiedono copie dei referti di laboratorio,
richiedono o rifiutano una biopsia muscolare).
IPOTONIA:
Tono muscolare ridotto, come si è visto nel "bambino floscio".
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Torna su * K
KSS:
Sindrome Kearns-Sayre, che è la combinazione di CPEO, difetti di
conduzione cardiaca e progressiva perdita di udito, solitamente
dovuta a larga perdita in parti del DNA mitocondriale.
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Torna su *
L
LATTATO o ACIDO LATTICO:
Una sostanza chimica che si forma con la rottura degli zuccheri
senza una adeguata presenza di ossigeno. L'acido lattico non può
essere usato dal corpo e si accumulerà nel sangue e nelle urine.
L'acido lattico causa dolore muscolare quando uno corre troppo
veloce e troppo a lungo. In persone con disturbi mitocondriali,
l'acido lattico si forma quando è danneggiata la capacità ossidativa
della persona (capacità di bruciare il cibo per mezzo della
fosforilazione ossidativa).
LCFA:
Acidi grassi a catena lunga, che costituiscono la stragrande
maggioranza dei grassi che consumiamo nella nostra dieta
LCAD: Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga.
MALATTIA O SINDROME DI LEIGH:
Encefalomielopatia subacuta necrotizzante.
LHON: Neuropatia ottica ereditaria di Leber.
LIC: Cardiomiopatia infantile letale.
*
Torna su * M
MAD: Carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi.
MCAD: Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media.
MELAS: Encefalomiopatia mitocondriale Acidosi lattica e episodi di simil-ictus.
MERRF: Epilessia mioclonica e fibre rosse sfilacciate.
METABOLISMO:
Il processo in cui le cellule bruciano il cibo per produrre energia.
Questo è simile al motore di una macchina (i mitocondri delle
cellule) che bruciano benzina (il cibo che noi mangiamo) per
produrre l'energia o forza torcente che gira l'albero che fa girare
le ruote della macchina (l'energia che ci è necessaria per muoverci
e per pensare).
MITOCONDRIO: Una parte della
cellula (organello) che è responsabile della produzione di energia.
L'organello consiste in due sistemi di membrane, una copertura
esterna continua e liscia ed una interna sistemata in tubuli o in
pieghe che formano una doppia membrana simile a lamine (creste); è
la principale sorgente di energia della cellula, contiene i
citocromi enzimi per il trasporto terminale degli elettroni e gli
enzimi del ciclo dell'acido citrico, l'ossidazione degli acidi
grassi, e la fosforilazione ossidativa. Sono responsabili della
conversione dei nutrienti in energia e di molte altri compiti
specializzati.
MNGIE: Disturbo mioneurogastointestinale e
Encefalopatia.
MIOCLONE:
Un singolo spasmo o
contrattura di un muscolo. Un mioclone può essere un singolo evento
(contrattura) o eventi ripetuti. Il mioclone può essere un evento
normale (i sobbalzi che accadono quando ci addormentiamo) o un
evento anormale (quelli che accadono da svegli, o quelli associati
ad attacchi o a malattie mitocondriali). Il clone è uno spasmo
ripetuto dei muscoli, dovuto ad attacchi o ad incremento del tono
muscolare.
MIOPATIA: Alcune condizioni
anormali o malattie del tessuto muscolare, che includono i muscoli
collegati alle ossa (muscoli scheletrici) ed il cuore (muscolo
cardiaco).
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Torna su * N
NARP: Neuropatia Atassia e Retinite
Pigmentosa.
NISTAGMO:
Movimenti involontari erratici degli occhi.
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Torna su * P
SINDROME DI PEARSON:
Una malattia grave che colpisce nell'età infantile il midollo osseo
e le funzioni del pancreas. I bambini con la sindrome di Pearson
crescendo possono sviluppare la sindrome KSS.
PHD: carenza di piruvato deidrogenasi.
MUTAZIONE PUNTIFORME:
La sostituzione di un nucleotide con un altro nucleotide aminoacido
in un
gene.
PTOSI: Palpebre ricadenti.
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Torna su * R
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Torna su * SSCAD:
Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
SNE: Encefalomielopatia necrotizzante subacuta, malattia o
sindrome di Leigh.
SINDROME: L'aggregazione di
sintomi associati con ogni processo morboso e che costituiscono
insieme il ritratto della malattia. Le sindromi possono esistere, ma
non sono necessariamente malattie. Per esempio, barcollare è una
sindrome ma non si riferisce mai alla malattia, mentre miopatia può
essere usata appropriatamente per descrivere una sindrome o una
malattia (anche se la maggior parte preferisce subclassificare
ulteriormente una miopatia per essere più specifici).
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Torna su * T
TITUBAZIONE:
Barcollamento o zoppicamento.
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Torna su *
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