Cervello
• Ritardo nello sviluppo
• Demenza
• Disturbi neuro-psichiatrici
• Cefalee
• Caratteristiche autistiche

Nervi
• La debolezza (può essere intermittente)
• Assenza di riflessi
• Svenimenti
• Dolore neuropatico

Muscoli
• Debolezza
• Crampi
• Problemi gastrointestinali
• Dismotilità
• Sindrome dell'intestino irritabile

Reni
• Acidosi tubulare renale o deterioramento

Cuore
• Difetti di conduzione cardiaca
(blocco cardiaco)

Fegato
• Ipoglicemia (poco zucchero nel sangue)

Occhi e orecchie
• Perdita visiva e cecità
• Ptosi
• Oftalmoplegia
• Atrofia ottica

Pancreas e altre glandole
• Diabete e esocrine
insufficienza pancreatica
(incapacità a fare gli enzimi digestivi)

Sistemico
• Incapacità ad aumentare di peso
• Affaticamento
• Vomito inspiegabile

• Ritardo mentale
• Attacchi epilettici
• Paralisi cerebrale atipica
• Ictus

• Disautonomia - temperatura instabilità e altri problemi di disautonomia

• Ipotonia
• Dolore muscolare
• Riflusso gastroesofageo
• Diarrea o costipazione
• Pseudo-ostruzione

• Cardiomiopatia

• Insufficienza epatica

• Perdita uditiva e sordità
• Strabismo acquisito
• Retinite pigmentosa

• Insufficienza paratiroidea
(calcio basso)

• Bassa statura
• Problemi respiratori