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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

> venerdì 21 ottobre 2011
MIOPATIA, GIUNZIONI NEUROMUSCOLARI e NERVI MalattiaS: Puntiformes in diagnosi differenziale
1. Distinctive caratteristiche: La maggior parte Miopatie hanno debolezza che è massimale prossimale.
I muscoli extraoculari debole
Miastenia grave (MG)
Tiroide; Botulismo
Mitocondriali: KS; PEO; MNGIE
Centronucleare; Multicore
Oculofaringeale MD; IBM + Contratture
Oculofaringodistale miopatia
Congenita Oftalmoplegie
 Periocular senza
  EOM Debolezza
Dystrophies: Miotoniche;
  FSH; Oculofaringeale
Miastenia grave (MG)
Miopatie congenite
Polimiositi
Escludono la: VII nervo lesion 		Disfunzione bulbare
MG; Tiroide; Craniale nervo Δ
Oculofaringeale MD
Miopatia distale (MPD2)
Polimiositi: IBM; Scleroderma
Motorio neuron Δ: SLA
  Pseudobulbar paralisi; Fazio-Londe
  Brown-Vialetto-van Laere; BSMA
 Collo posteriore debole
comune: MG; PM; SLA
focale miopatia: Collo; Paraspinosa
Rare: FSH dyst; LMN synd; IBM;
  Bastoncelli; PROMM; Maltasi acida; ê K+
  Carnitina; Endocrine; Desmin
Distale e debolezza prossimale
Distrofia: Miotoniche; FSH
  Scapoloperoneale
Miopatia: Congenita; Distale
Glygogenoses: Deramificante
  Fosforilasi b chinasi
Neuropatia + Miopatia: Paraneoplastico;
  sarcoidea; I mitocondri; HIV;
  Farmaci (Amiodarone; Dossorubicina
    Colchicina; Clorochina) 		Acuta debolezza
Miastenia grave; Mioglobinuria
Miopatia con perdita di miosina; Carnitina ê
Paralisi periodica: X-Episodica Xp22
  Ipo K+: CACNA1S; SCN4A; KCNE3
  iper K+: SCN4A; KCNE3
  Andersen: KCNJ2
Disturbi elettrolitici: K+ é o ê;
  Mg é; PO4 ê; Bario
Escludono la: Neuropatia; Midollo spinale 		Degenerazione > Debolezza
Patologia: Atrofia di tipo II
Cachessia: Wt perdita > 15%
Disuse; Steroid miopatia;
Paraneoplastico; Invecchiamento
Prossimale braccia debole
Distrofia: Scapoloperoneale; FSH
Assenza muscoli; spalle articolazioni Δ
MG; Neuropatiche: SLA; P-LMN;
  Plessopatia brachiale
Debolezza > Degenerazione
Polimiositi; Mioglobinuria;
Paralisi periodica;
Miastenia grave;
Neuropatia con Blocco di conduzione
 quadricipiti debole
Miopatia: Becker; Ring fibre
Miositi: IBM; Mitochon; focale
Nervi: Femoral; LS plexopathy;
  Amiotrofia diabetica; L3-L4 radice
Mioglobinuria
Ereditarie: Glicogenosi; CPT II;
  Ipertermia maligna; Malattia del nucleo centrale
  King-Denborough; DMD (Alcune)
ê K+: Liquirizia; Li; Tiazina;
  Anfotericina; Laxative
Infezioni; Mitocondriali; Trauma
Muscoli: Ischemia; Sovraattività; PM
Neuroletici maligno sindrome
Farmaci: Eroina; Phencylidine; e-ACA
  Clofibrato + Insufficienza renale;
  Ciclosporina A + Lovastatina
Tossine: Veleni; IV farmaci
  Orale: Haff; Molluschi; EtOH 		attività muscolare
Sindrome di Brody: ATP2A1
Crampi: Benigno
Mioedema
Miotonia congenita
  Dominante (Thomsen): CLCN1 (Cl-)
  Recessive (Becker): CLCN1
  Acetazolamide rispondente: SCNA4
Distrofia miotonica 1: DMPK, CTG rep
Distrofia miotonica 2: ZNF9, CCTG rep
Paramiotonia: Na+ canale (SCNA4)
  Paralisi periodica, Iperpotassemia
Schwartz-Jampel: Perlecan
Nervose e Spinale attività
 Cardiaco malattie
Distrofia: DMD/Becker;
  Miotoniche; McLeod;
  Emery-Dreifuss; Barth;
  Scapoloperoneale; Desmin
Polimiositi; Bastoncelli nemalinici
Maltasi acida; Deramificante
Carnitina ê; Desmin é
Mitocondriali; Amiloidi
Farmaci: Metronidazolo;
  Emetina; Clorochina;
  Clofibrato; Colchicina
Cardiomiopatia + cuori
paralisi periodica
 Insufficienza respiratoria
Miastenia grave
Miopatia con perdita di miosina
Maltasi acida
Amiloidi; Desmin
Polimiositi (Jo-1)
Miopatia congenita:
  Bastoncelli; Centronucleare
Idrossiclorochina
Nervose: Phrenic lesioni
  Arnold-Chiari; Churg-Strauss
  Plessopatia brachiale; SLA
GI malattie: Vedi Neuropatia
Dolore muscolare
Miositi: + Tessuto connettivo dis
Polymialgia; Rabdomiolisi
Infezioni: Trichinosi; Brucellosi
Mioadenilato deaminasi ê (< 2%)
Miopatia +: Aggregati tubulari;
  focale ê mitocondri
Farmaci: azatiopirina; Steroid ê...
Escludono la:
  Fibre sottili neuropatia; Phlebitis
  Bone e articolazioni dolore; Muscoli Ischemia
 grossi muscoli
Overusage: Miotonia; Esercizio
  Nervose Sovraattività
Parziale denervazione
Endocrine: ê Tiroide; Acromegalia
Distrofia: DMD; LGMD; Lipo
Infezioni: Cysticercosis;
  Trichinosi; Schistosomiasis
Farmaci: β2 adrenergic; Androgen
Accumulo: Glicogeno; Amiloidi
  Grassi; Gangliosidi
Bassa statura: Schwartz-Jampel; Myhre 		Crampi
Normale: Singola Muscoli
  Post-Contrazione; Addormentato
Electrolyte: Deidratazione
  ê Na, Mg, Ca, Glucosio
Tiroide; ê Adrenale
Farmaci; Gravidanza; Stenosi spinale
Fascicolazione-crampo; Familiare
Miopatia: Becker
Motorio neuron: SLA
Elecrically silente: fosforilasi
  Increspature muscoli; Brody's
Contratture
Artrogriposi
Bethlem Miopatia
MD congenita
Dermatomiositi
Distrofinopatie
Emery-Dreifuss
IM farmaco iniezioni
Spina rigida sindrome
SMA: 5q; collegata al cromosoma X
Tel Hashomer
Williams-Beuren
CNS + Miopatia
MD congenita: Santavuori (POMGnT1; 1p32);
  Merosin (6q22); Fukuyama (Fukutina; 9q31)
  integrina-α7 (12q13)
Distrofia: DMD; McLeod
  Miotoniche; PROMM; HIBM (9p13)
Metaboliche: Tiroide; Mitocondriali
  Maltasi acida: Aneurysms
  Fosfoglicerato Kinase
Perdita di miosina
necrotizzante
  Encefalopatia; Capillari a gambo di pipa
Perdita di udito: FSH; Scapoloperoneale
 anticorpi + Miopatia
MG: Anti-AChR
  Binding e Modulating
MG + Timoma: Anti-striazionale
  vs. Titin; Actinina; Ryanodine R
LEMS: P-tipo Ca++ canale
Polimiositi:
  t-RNA sintetasi (Jo-1):
    Polmone; Raynaud's; Arthritis
  Signal riconoscimento Particle: Acuta
  Mi-2: Dermatomiositi; Nail Δ
  PM-Scl: PM + Scleroderma
Decorin: Proteina M; Miopatia 		CK: Alte > 1.000
Distrofia
  collegata al cromosoma X: DMD/Becker
  Recessive: 2A-2I
  Dominante: 1C; Contrazioni alle caviglie
Miopatia distale: Miyoshi
Polimiositi
Maltasi acida
Acuta Danneggiamento: Injection
  Rabdomiolisi; Trauma
Tiroide: Ipo-
 Miopatie infiammatorie
anticorpi: Decorin; SRP; Mi-2;
  t-RNA sintetasi (Jo-1 75%)
Dermatomiositi:
  Mi-2 Ab; Adulto vs. Bambino
 Microvasculopathies: DM; SRP
Granulomatous ± sarcoidea
Idiopatiche myositis: Poly-; focale
Inclusion corpo (IBM); Infezione
Mitocondriali Δ nei malattia muscolare sistemica: Farmaci;
  Collagene vascolare; GVHD;
  Malignancy; Tossici
Ereditarie: IBM; FSH
2. Myasthenic Sindromi 3. Ereditarie Miopatia Sindromi
Acquisita MG: Immune ± Tiroide o Timoma;
  Infantile; Farmaci-indotte; Neonatale Temporanea
Lambert-Eaton myasthenic sindrome (LEMS)
Congenita e Familiare:
  Presinaptiche: Familiare infantile (ChAT; 10q11)
    ê sinaptico vescicole e Quantal rilascio
    Lambert-Eaton-simile congenita
    Atassia episodica 2: CACNA1A; 19p13
  sinaptico: AChE carenza (ColQ; 3p25)
  Postsinaptiche: AChR α β δ e; Rapsyn; Plectina
    ACore: Kinetic Δ e ê # @ NMJs
      Lenta AChR canale; ê Canale aprire time
    ACore: Kinetic Δ e Normale # @ NMJs
      é Conductance e Veloce chiusura degli AChR
      ê ACh-affinità e Veloce-canale
    ACore: ê #s @ NMJs e Kinetic WNL
    Rapsyn (11p11): ê ACore @ NMJs
    Plectina (8q24)
    Apnea e Bulbare: SCN4A (17q35)
  Altro sindromi: Familiare arto-girdle;
    Benigno congenita MG e facciale malForm
    Congenita LEMS-simili; Familiare immune 		Dystrophies: Cingoli-arti e Altro
Dominante: 1A Myotilin (TTID), 5q31; 1B LMNA, 1q11;
  1C Cav-3, 3p25; 1D 7q; 1E 6q23; 1F 7q32; 1G 4p21;
  Citoplasmica corpo 2q24 e 2q21; Emery-Dreifuss LMNA;
  DM1 DMPK CTG rpt, 19q13; DM2 ZNF9, 3q21
  Bethlem COL6A, 21q22 e 2q37; FSH 4q35;
  IBM3 Miosina HC2, 17p13; ZASP, 10q22;
  Oculofaringeale PABP2 GCG rpt, 14q11; sferoidi corpo
  Desmin 2q35; Cristallina αB 11q22; Paget VCP, 9p13
  Displasia Diaphys TGFB1, 19q13; Epiphys COL9A3, 20q13
Recessive: 2A Calpain-3, 15q15; 2B Dysferlin, 2p12;
  Sarcoglycan 2C γ, 13q12; 2D α, 17q21; 2E β, 4q12; 2F δ, 5q33
  2G Telethonin, 17q11; 2H TRIM32, 9q31;
  2I FKRP, 19q13; 2J Titin, 2q31; 4; Cav-3;
  CMD: Nl CNS FKRP, 19q13; Spina rigida SEPN1, 1p35
    Insufficienza respiratoria 1q42; Ullrich COL6A; 21q22 e 2q37
collegata al cromosoma X: Barth Tafazzina, Xp28; Autofagia Xq28;
  Emery-Dreifuss Emerin, Xq28; McLeod XK, Xp21
  Becker e Duchenne Distrofina; Xq21;
  DannellaMP-2; Xq24; Scapoloperoneale
 Distale Miopatie
Dominante:
  Welander 2p13: Tarda; Mani e Ant. gambe
  finnica e Markesbery Titin, 2q31: Tarda; Ant Tib
  Gowers-Laing (MPD1) MYH7, 14q11: Adulto; Ant gambe
  Distrofia + Orlati vacuoli 19p13
  IBM1: Quad debolezza
  MPD3: Adulto, Asimmetrica; LGD 1C
  IBM +: Paget's VCP, 9p13; Resp insufficiente 6q27
  Oculofaringodistale
  Corde vocali e faringee (MPD2) 5q31
  Miofibrillare: Desmin; Cristallina αB; TTID; ZASP
Recessive:
  Nonaka e IBM2 GNE, 9p12: Quad risparmiando
  Miyoshi e LGD 2B Dysferlin, 2p12-14
    Precoce adulti; Posteriori gambe
  LGD 2G Telethonin, 17q11: Adolescenti; Ant gambe e Prox
Altro Miopatie
  Barnes; Congenita; Lipidi; Glicogeno;
  Familiare MG; Tubular Aggregati
Alan Pestronk 1/24/2005: Più informazioni a Neuromuscolare Siti web: http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscolare/

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