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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti


> sabato 20 febbraio 2021
SPINAL MalattiaS: Puntiformes in diagnosi differenziale
MNEMONIC

Vascolare
Infezione
B12 Carenza
Radiazione
SLA
Tumore, Trauma e Tossici
Epidural Abscess e Electricity
sviluppomental e Ereditarie

Spondylosis e Spine
Paraneoplastico e Parasagittal
Arachnoiditis
Siringomielia
multipla Sclerosis e Myelitis
Sistemico Malattie

SPINAL LEVELS Motorio ê Sensoria ê C3 - Post collo e Orecchie C4 - superiori collo C5 Deltoide spalle C6 Pronator Pollice C7 Ticeps Middle dito C8 Intrinseca Mani 5o dito L1 Hip flex Groin L2 Hip flex Ant-Med coscia L3 ginocchia ext Cent coscia L4 ginocchia ext Med gambe L5 Caviglie dorsiflex grossi pollice S1 Dito plantarflex Laterale foot
focale LESIONS

AVM
  fluttuanti segni
  Lenta progressione
Radiazione
  Parziale Brown-Séquard
Epidural abscess: Dolore
Parasagittal lesion: Leg
Spine: Disk; Stenosis
  Spondyolsis
Mass: Neoplasmia;
  Hematoma; Cyst
  é spinali radice o vessel
Arachnoiditis: sarcoidea;
  Mpl chirurgia; Infezioni
Trauma
Tossici: Contrast agenti;
  Chymopapain;
  Metrotessato;
  Cytosine arabinoside

1° CNS MALATTIE

Sclerosi multipla
SLA: Pure motor
Siringomielia
Transverse myelitis:
  Parainfectious;
  Vaccine; Immune
SYSTEMIC CAUSES OF MIELOPATIA
Spinale Cord lesioni

Connective Tessuto Malattia
  Lupus Erythematosis
  Sjögren's
  Mixed Connective Tessuto
  Sistemico Sclerosis (PSS)
  Behçet's
Embolism
  Decompression Sickness
Ischemic
  Aterosclerosi
  fegato malattie:
    Portosystemic shunt
  aortica Aneurysm
  Anemia
Hyperviscosity:
    Waldenström's
Paraneoplastico
Infezione
  HIV: Colonna posteriore del midollo spinale
  HTLV 1: Spastic
  Syphilis
Vitamina ê: E; B12
Tossici: Organofosfato
  N2O; Eroina
Electricity
Scheletro lesioni

Atlanto (C1)-Assiali (C2)
Arthritis: RA; Psoriasis
Trisomia 21
Morquio A e B
Scheletro displasias
Klippel-Feil: Cervicale
  fusione vertebrale
Ochronosis
von Recklinghausen
Spondillite anchilosante

Spinale canal stenosi
Achondroplasia
Coffin Bassary
SZeccaler displasia
Acrodysostosis (lombari)
Familiare Lombare Stenosis
Ipofosfatemia,
  Vit D resistente rickets
Spondilloartropatia e
  cronica insufficienza renale

Altro
Epidural Masses: Gout;
  Xanthoma; grossi nervi;
  Amiloidi; Hematopoesis;
  LIPOMATOSI (Steroids)
Acromegalia
Myelomeningocoele
Metastasis





ANATOMICAL SINDROMI FAMILIARE MYELOPATHIES
Cord regione Caratteristiche cliniche Correlati lesion Spastic Paraplegias Altro sindromi
Centrali Perdita sensoria:
  Dolore e temperature
  Sacral risparmiando
Debolezza: braccia > gambe
Trauma
Siringomielia
Cervicale arthritis
Spondylosis
Neoplasmia: Glial;
  Metastatic
  Linfoma
Dominante (Strumpell)
SPG3 (FSP1): Atlastin; 14q
SPG4 (FSP2): Spastin; 2p22
SPG6 (FSP3): 15q11.1
SPG8: 8q23
SPG9: 10q23
SPG10: KIF5A; 12q13
SPG12: 19q13
SPG13: HSPD1; 2q24
SPG17: 11q12
SPG19: 9q33
multipla exostoses

Recessive
SPG5A: 8q
SPG5B: ?
SPG7 (5C): Paraplegina; 16q24
SPG11: 15q13
SPG14: 3q27-q28
SPG15: 14q22-q24
SPG20 (Troyer): Spartin; 13q12.3
Sjögren-Larsson: FALDH; 17p11
DRPLA: 12p13
  Omozigoti
  Intermediate # ripetizioni
Paraplegia spastica +:
  Demenza e
    extrapiramidali Δ
  Degenerazione retinica

  Evans sindrome
Leukodystrophies:
  a tarda insorgenza
  MLD e Krabbé

collegata al cromosoma X
SPG1: L1CAM; Xq28
SPG2: Proteina proteolipida; Xq21
SPG16: Xq11
AMN: ALDP proteina; Xq28
Insorgenza adulta: 5q31
Retardation, psychosis, macroorchidism
Woods-Black-Norbury
Siringomielia
+ Arnold-Chiari e Scoliosi
Displasia cleidocraniale
Acromesomelic displasia

Spine Malattie e Mielopatia
Coffin-Bassary Sindrome:
  Ribosomal Proteina S6 chinasi
Morquio's Sindromi:
  A: Galactosamine solfatasi
  B: β-galattossidasi
Achondroplasia:
  FGF Recettore-3
Tipo II Collagenopathies
Spine displasias; Spina bifida
Trisomia 21
Spondillite anchilosante
Lombare Stenosis
Ipofosfatemia:
  Vitamina D resistente rickets

Altro familiare sindromi
Arnold-Chiari MalFormation
Spastic Atassias: DRPLA
  Charlevoix-Saguenay
Parossistico
  Choreoathetosis/spasticità
Ereditarie Motorio Sindromi
Spastic distonia sindromi:
  DOPA-rispondente dystonias:
    GTP cyclohydrolase I;
    Tirosina idrossilasi;
  Mitocondriali e
    atrofia ottica di Leber
Infezioni: HTLV-1
Mass lesion: Meningioma
  von Hippel-Lindau
    Hemangioblastoma
  Neurofibroma
Anteriori Perdita sensoria:
  Dolore e temperature
Debolezza: gambe ± braccia
Ant spinali arteria Δ
Disk; Osteophyte
Posteriori Perdita sensoria:
  posizione sensi
Relative preservazione:
  Motorio
  Dolore e temperature
Post spinali arteria Δ
ê collateral perfusion:
  Aterosclerosi
Vitamina ê: B12; E
Lipoma; Lig flavum
Hemicord
  (Brown-
    Séquard)
Omolaterale perdita:
  posizione sensi; Motorio
Contralateral perdita:
  Dolore e temperature
Trauma: Penetrating
Radiazione
Decompression
Tumore: Dumbbell
Facet; Luschka articolazioni
Inferior
  (Conus)
Insorgenza: Rapido; Simmetrica
Dolore: ± Perineum e cosce
Sensoria: Saddle; Dolore, Temp
Debolezza: Sacral
Reflex ê: Caviglie > ginocchia
Vescica Δ; Impotenza
Tumore
Compressione
Ischemia
Cauda equina Insorgenza: Progressive; Asymmet
Dolore: Grave; Radicular
Fatica; Fascicolazioni
Sensoria: Tutte Modalità ;
  Lombare > sacral
Debolezza: Lombare > Sacral
Reflex perdita: ginocchia > Caviglie
± Vescica coinvolgimento
Compressione
Tumore
Arachnoiditis
Alan Pestronk 30 gennaio 2003: Più informazioni a Neuromuscolare Siti web: http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscolare/

 

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