ESAMINAZIONE DEL PAZIENTE
Cosa è la malattia mitocondriale?
Quando decidere di rivolgersi ad uno specialista mitocondriale
Indicatori diagnostici Esaminazione del neonato
Breve diagnosi differenziale
La malattia mitocondriale negli adulti
Esami di laboratorio
Sintomi delle citopatie mitocondriali
Trattamento

Trattamento

Trattamento
     Obiettivi del trattamento
     Efficacia del trattamento
     Punti chiave del trattamento

Specifiche terapie e cose da evitare
     Terapia dietetica
     Terapie di supporto
     Evitare le tossine
     Vitamine e cofattori
     Vitamine ed integratori cofattori cosa può essere di aiuto
     Farmaci, Minerali, Vitamine e substrati cosa può essere di aiuto
     Evitare lo "Stress" fisiologico

Trattamento
Ancora oggi, non ci sono cure per questi disturbi.

Obiettivi del trattamento 
nota: Gli obiettivi possono non essere mai raggiunti

• alleviare i sintomi

• rallentare la progressione della malattia

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  Efficacia del trattamento

• varia da paziente a paziente, dipendendo dall'esatto disturbo e dalla gravità del disturbo

• come regola generale, coloro che hanno disturbi lievi tendono a rispondere meglio al trattamento di coloro che hanno gravi disturbi

• in alcune circostanze, il trattamento può essere tollerato specificamente da quel paziente, ed il trattamento è efficace, mentre in altre circostanze, il trattamento è "empirico", significando che il trattamento ha senso, ma che il beneficio del trattamento non è ovvio o provato essere efficace

• il trattamento non recupererà i danni già subentrati, tipo le malformazioni cerebrali

Benefici del trattamento ed efficacia di varie terapie

• in alcuni disturbi il trattamento può essere di beneficio e notato immediatamente

• il beneficio del trattamento può richiedere alcuni mesi per essere notato

• il beneficio del trattamento può non essere mai notato, ma il trattamento può essere efficace nel ritardare o bloccare la progressione della malattia

• alcuni pazienti possono non trarre beneficio dalla terapia

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  Punti chiave del trattamento

• Mai dimenticare che per alcuni sintomi c'è uno trattamento standard (farmaci anticonvulsivi per l'epilessia, fisioterapia per i problemi motori, ecc.)

• Dietetico

• Vitamine ed integratori

• Evitare i fattori stressanti

• Trattamento deve essere fatto su misura per il paziente ed il medico deve andare incontro alle necessità del paziente. Molte di queste terapie sono totalmente inefficaci in alcuni disturbi mitocondriali e possono comportare uno spreco di tempo, denaro e sforzo. In alcuni casi, il trattamento può essere pericoloso.

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Specifiche terapie e cose da evitare

Terapia dietetica

Molti pazienti, includendo bambini giovani o persone mentalmente svantaggiate hanno un "autocontrollo" sulla loro dieta, perché sanno quali cibi il loro corpo sembra tollerare. Con i punti di seguito non si intendono suggerire delle terapie per tutti i pazienti con disturbi della OSSIDAZIONE FOSFORILATIVA, ed alcuni punti sono pericolosi per pazienti con altri disturbi (per esempio 4b potrebbe essere letale in carenza di piruvato deidrogenasi). Non fate nessuno di questi cambiamenti di dieta senza consultare il medico. Può essere utile un dietista con esperienza in disturbi metabolici.
Evitare il digiuno. Questa è forse la parte più importante del trattamento per la maggior parte di persone con disturbi metabolici. Digiuno vuol dire "non mangiare" ed evitare il digiuno vuol dire evitare periodi prolungati senza un pasto (anche un "digiuno notturno" dalle 8 di sera alle 8 del mattino può essere pericoloso in alcuni pazienti). Questo vuol dire anche che alcuni pazienti non devono cercare intenzionalmente di perdere peso diminuendo l'assunzione di cibo. In alcuni pazienti un digiuno non intenzionale derivante da una malattia che causi vomito o perdita dell'appetito (come l'influenza) dovrebbero essere causa di ospedalizzazione per assicurare una nutrizione continuativa (per esempio somministrazione intravenosa di glucosio). Per assicurare una nutrizione adeguata e frequente, talvolta è necessario introdurre una sonda gastrica per fornire alimentazione notturna. Per alcuni pazienti, potrebbe essere utile svegliarsi durante la notte per uno spuntino.
Per alcuni pazienti potrebbe essere meglio fare dei piccoli e frequenti pasti al posto della solita routine di 3 pasti al giorno.

Potrebbe anche essere utile uno spuntino prima di andare a letto per alcuni pazienti. Questo spuntino non dovrebbe essere principalmente a base di "zucchero", come dolciumi, gelatine o cereali addolciti. E' solitamente meglio se lo spuntino consiste in carboidrati complessi. La farina di granoturco è il carboidrato complesso migliore, ma non è molto gradevole. Teoricamente lo spuntino migliore sarebbe un tortino casalingo di riso poco dolce addensato con molta farina di granoturco. Se sei a conoscenza di una ricetta gustosa, comunicala all'UMDF. Andrebbero bene pasta, sandwich al burro di arachidi, pane e burro, cereale non addolcito (farina di avena) o un sandwich. Molti pazienti traggono beneficio dall'essere svegliati nel mezzo della notte per un piccolo spuntino, ed altri migliorano visibilmente se vengono alimentati in continuazione con sondino gastrico. Questi due suggerimenti finali sono un piccolo prezzo da pagare per la salute.

a) Ci sono tendenze contrastanti riguardo l'assunzione di cibi molto grassi da parte di pazienti con disturbi della catena di trasporto degli elettroni. In pazienti che sembrano aumentare di peso e prosperare con una dieta ad alto contenuto in grassi, ha senso continuare il trattamento. Il grasso addizionale può anche essere in forma di TCM (olio con trigliceridi a media catena), che è più facile da metabolizzare (4c).

b) In altri pazienti con disturbi della OSSIDAZIONE FOSFORICA, può essere utile ridurre i grassi. Questo includono la riduzione dell'aggiunta di olio, burro, e margarina, e la riduzione dei formaggi e delle carni grasse. Con questo non si vuole intendere di eliminare del tutto i grassi. Un difetto dell'OSSIDAZIONE FOSFORICA può creare un "riserva energetica", così che la catena respiratoria non può occuparsi del flusso di elettroni che gli arrivano. Questa riserva può dare luogo alla formazione di acidi grassi liberi in eccesso (grassi in attesa di essere bruciati), i quali possono avvelenare l'enzima (adenosin nucleotide translocasi) che scambia l'ADP a basso livello energetico situato fuori dei mitocondri per l'ATP ad alta energia formato al complesso V. Se vi approcciate a limitare i grassi, dovrete fare uno sforzo aggiuntivo per incrementare i carboidrati totali (nella forma di carboidrati complessi) nella dieta.

c) In alcuni pazienti (vedi #4a e #4b sopra), può essere utile aggiungere grassi sotto forma di trigliceridi a media catena (MCT). I trigliceridi a media catena da 8 a 10 atomi di carbonio di lunghezza sono più facili da metabolizzare (trasformarli in energia) rispetto ai trigliceridi a catena più lunga (quelli con 12-18 atomi di carbonio) perché essi non richiedono che la carnitina sia trasportata all'interno dei mitocondri. L'olio MCT@ è composto principalmente di trigliceridi da 8 a 10 atomi di carbonio e questo tipo di olio non esiste in natura, ma viene ricavato dall'olio di cocco. L'MCT Oil@ è prodotto in formato piccolo dalla ditta Mead-Johnson. Viene fornito in bottigliette da quarto di litro, è disponibile su prescrizione e costa attorno ai $70 a quarto di litro. Può essere aggiunto a piacere su riso e pasta. Potete usarlo per cucinare, ma è un olio leggero e brucia facilmente. In farmacia si può chiedere un libro di ricette speciali. Dipendentemente dalla situazione, un paziente può trarre profitto da alcuni cucchiaini da the ad alcuni cucchiai da tavola al giorno. Ci sono oli venduti in negozi per salutisti chiamato "olio TMC" o "olio di trigliceridi a media catena". Sono molto cari ($25 per quartino), ma occorre assicurarsi che ci sia un certificato di analisi sull'etichetta, il quale afferma che la massima parte dell'olio è composto da trigliceridi a 8 o 10 atomi di carbonio (e non C-12 o più alto) .

Il ferro genera radicali liberi in certe condizioni, ciò è molto dannoso specialmente nelle malattie mitocondriali perché i radicali liberi danneggiano il DNA mitocondriale e "causano buchi" nei mitocondri, peggiorando ancora di più il problema. Perciò l'eccesso di ferro è teoricamente dannoso. Alle persone con malattia mitocondriale, non è nella routine somministrare ferro supplementare, né c'é ragione di mangiare cibi ricchi di ferro, come la carne molto rossa, allo scopo di mangiare cibi ricchi in ferro. Questo non vuole dire che l'ammalato non deve mangiare carne rossa, specialmente se gli piace. Non c'é ragione di prendere vitamine con ferro aggiunto. C'é la situazione rara in cui il ferro è necessario, ma questo non è comune. Inoltre, la vitamina C aumenta l'assorbimento di ferro da parte dell'intestino, e la vitamina C non deve essere data vicino ad un pasto ricco di ferro. Questo è importante da ricordare, perché alcuni esperti ritengono che la vitamina C sia un buon antiossidante, e che quindi sia molto utile in molti disturbi dell'OSSIDAZIONE FOSFORICA.

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Terapie di supporto

Alcuni pazienti con malattia mitocondriale possono abbisognare di terapie di supporto aggiuntive come la fisioterapia, la logo terapia o la terapia respiratoria.  Mentre queste terapie non recupereranno il processo patologico, esse possono preservare o persino incrementare le funzioni rimanenti nel paziente, la mobilità e la forza.  Le parti 1 e 2 di un articolo su queste terapie possono essere trovate nella Mitocondriali News Volume 10, Issues 2 e 3.  
Cliccare qui per arrivare alla Biblioteca UMDF per scaricare questo fascicoli.

Evitare le sostanze tossiche

E' stato accertato che l'alcool accelera il progredire di alcuni disturbi mitocondriali

E' stato accertato che il fumo di sigaretta, probabilmente a causa del monossido di carbonio accelera la progressione di alcune condizioni. Ricorda che il monossido di carbonio uccide inibendo il complesso IV della OSSIDAZIONE FOSFORICA, perché peggiorare? Il fumo di sigaretta fa peggiorare.

E' noto da anni che il GMS (glutammato di sodio) è causa di emicrania in individui altrimenti sani, e può scatenare questi eventi in persone suscettibili con malattie mitocondriali. Il GMS è aggiunto frequentemente ai cibi cinesi (ed altri asiatici), e si trova in alti livelli in cibi secchi e in zuppe in scatola. Leggete le etichette ed evitate il GMS in caso di sensibilità.

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  Vitamine e cofattori

Vitamine e cofattori sono una composti richiesti affinché le reazioni chimiche, che producono energia, si svolgano efficientemente. Per definizione, un cofattore può essere fatto dal corpo, mentre una vitamina no, e perciò deve essere assunta mangiando. Per la maggior parte delle persone, una dieta regolare contiene tutte le vitamine di cui uno potrebbe avere bisogno ed i loro corpi possono fare molti più cofattori specifici di quello di cui hanno bisogno. Per quelli con disturbi mitocondriali, può essere utile aggiungere vitamine e cofattori. L'uso di vitamine e cofattori supplementari è grandemente non provato ed il loro uso in pazienti con disturbi mitocondriali è perciò controverso. Per disturbi della OSSIDAZIONE FOSFORICA, IL coenzima Q₁₀ è considerato come una terapia efficace e generalmente accettata, anche se esso potrebbe non essere alla fine efficace per un singolo paziente. Altri trattamenti possono essere efficaci in un disturbo ma non in altri. A causa della varia natura delle malattie mitocondriali alcune terapie possono essere utili in molti, ma non in tutti i pazienti e perciò non possono essere considerate come"provate ed efficaci." Alcuni trattamenti dovrebbero essere intrapresi solamente sotto la guida specifica del vostro medico curante. Per informazioni specifiche sulla controversia, come riferimento al suo caso o alla situazione del suo bambino, chieda al suo medico. Molte di queste vitamine possono essere acquistate da molte fonti, drogherie comprese.

Queste sostanze supplementari possono servire a due funzioni:

• probabilmente potenziano la funzione enzimatica e producono un aumento nella efficienza della produzione di energia

• servono come antiossidanti, il che può rallentare la progressione della malattia

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Vitamine ed integratori che possono essere utili**

**Consulta il tuo medico prima iniziante ogni del a seguito possibile trattamenti**

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Farmaci, minerali, vitamine e substrati che possono essere di aiuto**

**Qualsiasi uso dei farmaci, minerali, vitamine e substrati a seguito DEVE essere fatto solo sotto controllo medico.**

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Evitare di fisiologico "Stress"

Lo stress fisiologico è scatenato da fattori esterni che possono risultare aggravanti la situazione metabolica, aggravamento che può risultare temporaneo, o in qualche caso permanente. E' impossibile evitare tutte le situazioni fisiologicamente stressanti, così non si deve cercare di farlo ad ogni costo. Comunque, riconoscendo quello che può essere stressante per il paziente, è possibile regolare lo stile di vita. Molti pazienti ed i loro genitori hanno già identificato questi stress, nonostante non sappiano perché gli stress sono importanti, li evitano.

Stress da freddo è estremamente importante. La regolazione termica (il controllo della temperatura) non è sempre normale nelle persone con malattie mitocondriali e l'esposizione al freddo può dare luogo a gravi perdite di calore e può provocare una crisi di energia. Quando si va fuori al freddo, tutte le parti del corpo esposte devono essere coperte, e l'esposizione al freddo intenso deve essere evitata sempre sia per periodi lunghi che brevi. Anche l'eccesso di copertura può essere un problema (vedi sotto).

Stress da caldo per alcune persone può essere un problema. Questo è vero specialmente in coloro con un'inabilità a sudare normalmente. Nei giorni caldi può accadere l'esaurimento da caldo ed il colpo di calore. E' tipico per i genitori descrivere che il loro bambino sembra "appassire" in situazioni come aule calde o i raggi solari diretti, mentre gli altri bambini si comportano  normalmente. E' importante un abbigliamento leggero. I pazienti dovrebbero evitare i raggi del sole diretti nei giorni caldi e rimanere in casa se fuori è troppo caldo. Può essere necessario un impianto di condizionamento dell'aria.

Inedia – evitare il digiuno.

La mancanza di sonno può essere dannosa.

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Eccetto dove segnato, gli estratti più sopra provengono con il permesso, da Citopatie Mitocondriali: L'ABC scritto da Dr. Bruce Cohen, MD

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