-
Glucosio, glucosio, glucosio (pre- e post-prandiale)
-
Elettroliti, calcolare il gap anionico
-
CBC (neutropenia, trombocitopenia e anemia sono viste spesso nei disturbi degli acidi organici ed in alcuni disturbi OXPHOS)
-
BUN (basso BUN indica insufficienza del ciclo acido dell'urea, sia primario che
secondario)
-
Lattato, piruvato, e rapporto L/P
-
Lattato aumentato con L/P 10-20 indica un disturbo del metabolismo del
piruvato tipo una carenza di PDH
-
Lattato aumentato con L/P di > 20 indica un disturbo della fosforilazione ossidativa
-
Ammonio (elevato; visto nei disturbi del ciclo acido dell'urea, disturbi degli acidi organici)
-
Creatina chinasi (CK); spesso lievemente elevata con coinvolgimento muscolare
-
Livello della biotinidasi (atassia, attacchi epilettici, eruzioni dopo
i 6 mesi di vita)
-
VLCFA (disturbi perossisomali neonatali)
-
Aminoacidi (sangue e urine)
-
Acidi organici (quantitativo; post-prandiale e digiuno se ritenuto
sicuro)
-
Acetil-carnitina (sangue e urine)
-
Biopsia cutanea per EM e culture di fibroblasti
-
Biopsia muscolare
Primi esami di laboratorio
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Esame |
Tessuto* |
Commento |
|
Glucosio |
S |
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Elettroliti |
S |
|
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Conteggio ematico |
S |
|
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Lattato |
S |
Deve essere usata una tecnica appropriata; il laccio emostatico deve essere rilasciato prima di raccogliere il sangue |
|
Ammoniaca |
S |
|
|
Vagliatura metabolica |
S,U |
La vagliatura metabolica varia fra ospedali, ma può includere esami
di vagliatura per una varietà di disturbi come pure
i profili degli aminoacidi nelle urine e nel sangue, e l'esame di
vagliatura degli acidi organici |
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Chetoni |
S,U |
Di maggior valore se raccolti durante un malessere
|
*S = sangue, U = Urine
Esami di laboratorio di secondo
livello
|
Esame |
Tessuto* |
Commento |
|
Lattato |
S,CSF |
vedi sopra |
|
Il piruvato |
S |
Una appropriata determinazione di piruvato richiede che il campione sia istantaneamente deproteinizzato. |
|
Rapporto L/P |
S |
Il rapporto lattato / piruvato può essere molto di aiuto nella determinazione di quale tipo di disturbo possa essere presente |
|
Aminoacidi |
S,U, CSF |
La raccolta delle urine può essere casuale o temporizzata; e può essere
raccolte dopo un pasto o dopo un periodo di digiuno, dipendendo on the
situazione clinica. “L'aminoaciduria generalizzata” può indicare la presenza di a citopatia mitocondriale, come pure altre patologie mediche. |
|
Acidi organici |
U, CSF |
I campioni deve essere conservati raffreddati o congelato. differenti
tecniche, alcuni più sensibili sono usati da certi
laboratori. La raccolta delle urine può essere casuale o temporizzata, e può essere raccolte dopo un periodo di digiuno, dipendendo on the situazione clinica. |
|
Analisi della carnitina |
S,U |
La maggior parte dei laboratori determinare la carnitina libera e carnitina totale. Il frazionamento entro specifiche acilcarnitine può essere
di aiuto in alcuni situazioni. La raccolta delle urine può essere casuale o
temporizzata, e può essere raccolte dopo un periodo di digiuno, dipendendo on the
situazione clinica. |
|
Chetoni |
S,U |
Il frazionamento dei chetoni entro β-idrossibutirrato e
acetoacetato può essere di aiuto. Questo esame è di maggior valore se
raccolte durante un malessere acuto o dopo un digiuno. |
|
Acidi grassi liberi |
S |
|
|
Mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale
|
S |
Se a paziente si trova entro a specifica,
ben descritte mitocondriale fenotipo, esaminazioni per specifica,
conosciuto mutazioni puntiformi può essere di aiuto a questo stadio.
|
|
Southern Blot del DNA mitocondriale |
S |
Se a paziente si trova entro a specifica,
ben descritte mitocondriale fenotipo, esaminazione Southern blot
può essere di aiuto a questo stadio. |
*S = sangue, U = Urine, CSF =
Liquido cerebrospinale (Liquido cerebro spinale)
Esami di laboratorio di
terzo livello
|
Esame |
Commento |
|
Ripetizione dell'esame |
La ripetizione di alcuni degli esami sopra elencati, qualche volta
in condizioni
differenti patologie (tipo il durante un malessere), può essere di aiuto.
|
|
Provocative L'esaminazione |
Con la patologia sotto monitorazione, solitamente in ospedale,
la ripetizione alcuni del sopra esami dopo un digiuno o dopo un pasto specifico o una infusione intravenosa, può essere di aiuto. |
|
Biopsia cutanea |
Una cultura di fibroblasti cutanei (conosciuta anche come fibroblasti) può essere
stabilita con la cute ottenuta da una biopsia. Questa può essere
spedita per esaminazione della attività della catena di trasporto degli elettroni, i
disturbi della β-ossidazione, come pure per una varietà di altre malattie specifiche.
|
|
Mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale
|
Se un paziente si trova entro uno specifico,
ben descritto fenotipo mitocondriale, l' esaminazioni per specifiche
e
conosciute mutazioni puntiformi può essere di aiuto a questo stadio.
|
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Southern Blot del DNA mitocondriale |
Se un paziente si trova entro uno specifico,
e ben descritto fenotipo mitocondriale, l' esaminazione Southern blot
può essere di aiuto a questo stadio. |
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Coenzima Q10 |
Sangue Esame |
Biopsia muscolare
Il tessuto muscolare può essere usato per esami che possono essere
diagnostici, persino quando gli esami di sopra sono normali. Poiché questo è
l'esame più invasivo, i rischi ed i costi della procedura devono essere
soppesati con la probabilità che la biopsia possa produrre risultati positivi e i benefici guadagnati
con una diagnosi (decisioni sul trattamento , pianificazione famigliare). Prima
di far fare una biopsia muscolare è necessario sia pianificato come
distribuire il muscolo. Il laboratorio di riferimento deve essere contattato prima
che la biopsia sia fatta così che preparazione del muscolo sia fatta correttamente. Il
muscolo ouò essere spedito per:
-
Routine microscopio ottico includendo colorazione tricromica di Gomori modificata (esaminando per fibre rosse sfilacciate)
-
Specifici immunoistochimici (citocromo ossidasi e COX
subunità), succinato deidrogenasi, ecc.
-
Il microscopio elettronico (utile per vedere the struttura nei mitocondri, esaminazione per accumulazione di eccessiva mitocondri nella
regione subsarcolemmale e esaminazione per mitocondriale proliferazione).
-
Attività della catena di trasporto degli elettroni (analisi fotometriche),
preferibilmente condotte su muscolo fresco ma possono essere fatte su muscolo congelato.
-
Attività della fosforilazione ossidativa (consumo di ossigeno),
la quale può determinare l'attività di tutti cinque complessi, gli stati
respiratori III e IV, respiratori controllo della velocità e estima
dell'efficienza dell'accoppiamento fra il trasporto degli elettroni e le fosforilazione ossidativa. Questo
possono essere condotte solo su muscolo fresco.
-
Attività degli enzimi per β-ossidazione disturbi includendo
gli
enzimi della spirale della β-ossidazione ed il trasporto della carnitina.
-
Determinazione di carnitina e
acilcarnitina livelli,
Co-enzima Q10 livelli.
Altri esami metabolici che possono essere indicati in alcune situazioni
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Esame |
Tessuto |
Malattia(e) |
Commento |
|
Acido urico, Creatinina |
S,U |
Lesch-Nyhan |
Questi pazienti spesso hanno acidosi lattica |
|
Rame, Ceruloplasmina |
S,U |
Menkes Kinky Hair Malattia, Malattia di Wilsons, altri disturbi dei movimenti e demenze |
|
|
Acidi grassi a catena molto lunga |
S |
Adrenoleucodistrofia e altri disturbi del metabolismo perossisomico |
|
|
Enzimi lisosomici |
S.U |
vari tipi di malattie da accumulo e
leucodistrofie |
|
Esami che possono essere necessari in pazienti con citopatie mitocondriali
Cervello MRI, MRS
Occhi: Esame retinico,
elettroretinogramma
Cuore: ECG e
ecocardiogramma
Esame della funzione tiroidea
(sangue)
Udito: Audiogramma o BAEP
Ulteriori informazioni sulle esaminazioni possono essere trovate nella "Attrezzi per la diagnosi" sezione del sito web della Mitocondriale Medicine Society (MMS).
Eccetto dove scritto gli estratti sopra riportati provengono, con il permesso,
da Citopatie Mitocondriali: L'ABC scritto da Dr. Bruce Cohen,
MD |
