I disturbi mitocondriali possono colpire quasi tutti gli organi del corpo umano.  Comunque, tessuti diversi necessitano di differenti quantitativi di energia.  Per esempio, il cervello, il cuore ed i muscoli scheletrici richiedono un grande quantitativo di energia sotto forma di ATP; e per questo, questi organi sono spesso colpiti per primi nei bambini e negli adulti con mitocondriopatie.

I bambini con ritardo nello sviluppo (compresi il ritardo nei grandi movimenti e cognitivo) o una storia di regressione nello sviluppo possono necessitare di essere sottoposti ad esaminazione.  Se il ritardo nello sviluppo di un paziente può essere spiegato basato per una storia di traumi alla nascita con i tipici segni alla MRI del cervello, il paziente non necessita di essere sottoposto ad esaminazione per escludere il disturbo mitocondriale.  Se, comunque, non ci sono spiegazioni per quale causa si manifesti il ritardo, può essere preso in considerazione un disturbo mitocondriale.  Anche sa nei pazienti con ritardo nei grandi movimenti in un disturbo mitocondriale è frequentemente accompagnato da ipotonia e debolezza.  I bambini con disturbi mitocondriali possono avere episodi di deterioramento nelle loro funzioni motorie e del linguaggio con successivo recupero pieno o incompleto.  La regressione può qualche volta essere provocata da una malattia virale.  Il recupero può essere rapido ma, in alcuni casi, può richiedere mesi o persino anni.

I bambini con disturbi mitocondriali possono avere significanti difficoltà di alimentazione - frequentemente subito dopo la nascita - associata con insufficienza ad aumentare di peso e, qualche volta, costipazione.  In alcuni pazienti, i sintomi correlati alla dismotilità del tratto gastrointestinale sono la prima presentazione della malattia mitocondriale.

La maggior parte, ma non tutti, i pazienti con malattie mitocondriali hanno elevati livelli di lattato nel sangue e nel liquido cerebrospinale.  La misurazione del lattato nel sangue deve essere fatta negli esami di vagliatura in pazienti con ritardo nello sviluppo.  I bambini con elevati livelli del lattato sangue o nel liquido spinale devono essere visti da uno specialista mitocondriale .  Comunque, l'assenza di innalzamento del lattato non esclude l'esistenza di un disturbo mitocondriale.

Se un medico di base (PCP) sospetta un disturbo mitocondriale, lui o lei deve fare riferimento ad uno specialista mitocondriale .  La maggior parte dei medici che lavorano in questa area sono sia neurologi che specialisti in disturbi metabolici.  Numerosi ospedali nel paese hanno approntato programmi mitocondriali.  Un medico di base può iniziare un lavoro per individuare un potenziale disturbo mitocondriale.  Questo comprende l'esame delle funzioni epatiche, l'esame del lattato nel sangue lattato e degli elettroliti, e l'esaminazione di sangue e urine amino e acidi organici.  I dati raccolti dal laboratorio di base possono essere di aiuto allo specialista mitocondriale nel prendere una decisione su quanto aggressivamente perseguire la diagnosi di una potenziale malattia mitocondriale.

Selezionato da una sezione della "Diagnosi dei disturbi mitocondriali, Quando decidere di rivolgersi ad uno specialista mitocondriale" di Irina Anselm nella Mitocondriali e Metabolic Disturbi, primario Care Guida per medici, seconda edizione, pagine 14 e 15.