| |
ESAMINAZIONE DEL PAZIENTE
Cosa è la malattia mitocondriale?
Quando decidere di rivolgersi ad uno specialista mitocondriale
Indicatori
diagnostici
Esaminazione del neonato
Breve diagnosi differenziale
La malattia
mitocondriale negli adulti
Esami di laboratorio
Sintomi delle citopatie mitocondriali
Trattamento |
Indicatori diagnostici
-
Storia
-
Esame fisico
-
Lattato, piruvato (sangue; ±CSF)
-
Aminoacidi (siero, urine; ±CSF)
-
Acidi organici (urine)
-
Carnitina e acilcarnitina
-
Audiogramma
-
ECG
-
Esame degli occhi
-
Sangue per il mtDNA (se sai cosa stai cercando… cercare e trovare alla
cieca ha meno di una possibilità di trovare mutazioni)
-
Sangue per il DNA nucleare (limitata disponibilità, sono stati
identificati solo alcuni difetti)
-
Muscoli per il mtDNA (lo stesso che sopra)
-
Muscoli per le analisi OXPHOX (spettrofotometria o polarografia)
-
Muscoli per la colorazione immunologica delle subunità mtCOX e nCOX
-
Culture di fibroblasti per le analisi OXPHOX
|
