Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742
 

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.    Natale Marzari
 
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ESAMINAZIONE DEL PAZIENTE
Cosa è la malattia mitocondriale?
Quando decidere di rivolgersi ad uno specialista mitocondriale
Indicatori diagnostici Esaminazione del neonato
Breve diagnosi differenziale
La malattia mitocondriale negli adulti
Esami di laboratorio
Sintomi delle citopatie mitocondriali
Trattamento

Breve diagnosi differenziale

  • Acidemie organiche: MSUD, propionica, isovalerica, metilmalonica, altre

  • Difetti del ciclo dell'acido ureico: carenza di carbamil fosfato sintetasi, OTC, citrullinemia, aciduria argininosuccinica

  • Disturbi dei carboidrati: galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio

  • Amminoacidopatie: omocistinuria, tirosinemia, iperglicinemia non chetotica

  • Endocrinopatie: "CAR, diabete congenito"

  • disturbi OXPHOS

  • Prader-Willi, sindrome di Angelman, sindrome di Rett

 

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