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La complessa specializzazione cellulare dei mitocondri porta ad una
serie vertiginosa di segni e sintomi che i medici nei centri di riferimento
specializzati individuano per riconoscerli come caratteristici della malattia mitocondriale. I sintomi possono essere totalmente assenti in pazienti sani che sono
portatori silenti, o andare da una gamma di maldestrezza, a cefalee, attacchi epilettici,
diabete, cancro o una malattia metabolica catastrofica. Sono possibili molte
combinazioni di sintomi. Persino medici che lavorano in centri di riferimento
altamente specializzati dove vedono centinaia di casi della malattia mitocondriale ogni anno sono
colpiti dalla grande diversità di
segni e sintomi. (adattato dalla "Presentazioni inaspettate della malattia mitocondriale" sezione di Robert Naviaux's "Panoramica,
sullo spettro
delle malattie mitocondriali" nella
Mitocondriali e
Metabolic Disturbi, primario Care Guida per medici,
seconda edizione)
Problemi associati con citopatie mitocondriali
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Sistema d'organo |
Possibile Problemi |
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Cervello |
Ritardo nello sviluppo, ritardo mentale, demenza, attacchi epilettici,
disturbi neuro-psichiatrici, paralisi cerebrale atipica, cefalee,
ictus. |
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Nervi |
Debolezza (che può essere intermittente), dolore neuropatico, assenza
di
riflessi, problemi gastrointestinali (riflusso gastroesofageo, svuotamento gastrico ritardato, costipazione, pseudo-ostruzione), svenimenti,
assente o eccessiva sudorazione causante in problemi di regolazione della temperatura. |
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Muscoli |
Debolezza, ipotonia, crampi, dolore muscolare. |
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Reni |
Distruzione tubulare renale prossimale causante perdita di proteine,
magnesio, fosforo, calcio e altri elettroliti. |
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Cuore |
Difetti di conduzione cardiaca (blocchi cardiaci),
cardiomiopatia. |
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Fegato |
Ipoglicemia (basso zucchero nel sangue), insufficienza epatica |
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Occhi |
Perdita di visione e cecità |
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Orecchie |
Perdita di udito e sordità |
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Pancreas |
Il diabete e insufficienza pancreatica esocrina (incapacità di
produrre gli
enzimi digestivi). |
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Sistemico |
Incapacità ad aumentare di peso, bassa statura, affaticamento, problemi respiratori includendo fame d'aria intermittente. |
Regole di Thumb - Pensa ai mitocondri quando
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Una "malattia comune" ha caratteristiche atipiche che la
differenziano dalla forma tipica
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Sono coinvolti tre o più sistemi d'organo
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Ricorrenti ricadute o riacutizzazioni in una malattia cronica nel
corso di
infezioni
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