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ESAMINAZIONE DEL PAZIENTE
Cosa è la malattia mitocondriale?
Quando decidere di rivolgersi ad uno specialista mitocondriale
Indicatori
diagnostici
Esaminazione del neonato
Breve diagnosi differenziale
La malattia
mitocondriale negli adulti
Esami di laboratorio
Sintomi delle citopatie mitocondriali
Trattamento |
Esaminazione del neonato
Presentazioni catastrofiche di malattia metabolica nel neonato
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Segni non specifici possono mimare shock, sepsi o SIDS
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Letargia, irritabilità, iperattività
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Incapacità a nutrirsi adeguatamente
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Ipotermia o febbre (febbre dovuta a malesseri virali e quella di cui
la causa non è stata scoperta)
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Cianosi
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Attacchi epilettici
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Vomito
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RTA
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Jaundice (precoce e/o prolungata)
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Diarrea o sanguinamento addominale
Esame dell'infante
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Odore -
Neurologico: tono, livello di attenzione, riflessi tendinei profondi
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Generale: caratteristiche dismorfiche, fegato o milza ingranditi
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