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ESAMINAZIONE DEL PAZIENTE
Cosa è la malattia mitocondriale?
Quando decidere di rivolgersi ad uno specialista mitocondriale
Indicatori
diagnostici
Esaminazione del neonato
Breve diagnosi differenziale
La malattia
mitocondriale negli adulti
Esami di laboratorio
Sintomi delle citopatie mitocondriali
Trattamento |
La malattia mitocondriale negli adulti
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Più varie variegate che nei bambini, più complicate da diagnosticare poiché gli adulti hanno acquisito altre malattie nel corso degli anni. le malattie mitocondriali non tendono a presentarsi come
eventi catastrofici.
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Le malattie mitocondriali ad insorgenza nell'infanzia
diventano ovviamente maggiormente evidenti con il crescere dell'età
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Muscoli: nuove debolezze muscolari, crampi, affaticamento
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Cervello: emicranie, episodi di ictus o di episodi di simil-ictus, demenza, simile alla MS
presentazione
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Endocrino: diabete (~5% di DM può essere dovuta a the mtDNA 3243
mutazioni)
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Cardiaco: cardiomiopatia precoce, difetti di conduzione cardiaca
(associazione della LHON con WPW, ecc)
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Malessere sistemico: simil-CFS (malessere simile alla sindrome della
fatica cronica )
Molti esperti si riferiscono alla malattia mitocondriale
come alla
"Notoria Mascheratrice" poiché it wears la maschera di molti differenti
malesseri.
Breve Diagnosi differenziale ulteriore da considerare per
adulti
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Malattia endocrina primaria
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Carenza di vitamina: B12
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Omocistinuria e disturbi associati
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Malattia muscolare primaria: polimiosite, distrofie muscolari
glicoproteiniche associate a distrofina -
cronica affaticamento sindrome
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Disturbi autoimmunitari
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Disturbi da deposito ci glicogeno
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Depressione e disturbi psicosomatici correlati -
Altri disturbi neurodegenerativi (MS, ALS, HD, degenerazione sistemica combinata
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