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Storia di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

MIOPATIA MITOCONDRIALE

 


  I MECCANISMI SOCIALI

Il sapere

I sogni

I comportamenti

I pregiudizi

Il feed back


  L'ESPERIENZA PERSONALE

La storia clinica

I sintomi

Le terapie sperimentate

La ricerca di accettazione

La risposta sociale

I bisogni

Le possibilità

Le prospettive

Il riconoscimento

 

I sintomi
 

precedente: La storia clinica
 
Sintomi e segni Età al momento dell'insorgenza Periodicità Durata Fattori scatenanti Fattori attenuanti Problemi
Aura.
Accompagnata da fortissima cefalea dopo 30 minuti e della durata di 1 ÷ 3 ore fino a 30 anni, poi aura con cefalea sempre minore
23 2 - 10 settimanali 20 minuti Lavoro intenso o prolungato Riposo al buio  
Simil-ictus occasionali costituiti da bagliori, cefalea, perdita totale dell'equilibrio, vertigini, nausea e vomito adolescenza Episodi distanti anni 1 ora ÷ più giorni in diminuzione Sforzi e posizione supina Riposo sul fianco al buio  
Intolleranza all'illuminazione forte infanzia     Illuminazione artificiale anche non forte, vicina e diretta   Abbagliamento durante minuti
Variazione fluttuante delle diottrie 45 Da ore a giorni Da ore a giorni   Riposo al buio Ricorso a dotazione multipla di occhiali
Sordità, sx quasi totale, dx riduzione, totale alle alte frequenze 36 In aumento specie alle alte frequenze        
Intolleranza ai rumori ripetitivi persistenti per la paralisi bilaterale del muscolo stapedio 36          
Carente umidificazione dell'aria nelle sinusoidi nasali 36       Umidificatori, maschera filtrante a recupero di calore e umidità, mascherine antipolvere Irritazione di gola, trachea e polmoni, tosse irrefrenabile, impossibilità a respirare con il naso
Intolleranza alle polveri ?     Cloruro di calcio usato in inverno  sulle strade, polveri alzate dal vento, ambienti polverosi, zucchero a velo Umidificazione dell'aria, mascherine antipolvere  
Difficoltà di deglutizione 22 In mesi o ambienti non caldi Ore Ambienti, cibo e bevande freddi Caldo, lampada a raggi infrarossi, latte caldo Difficoltà a mangiare insalate o cibi non caldi
Aspirazione, liquidi e briciole nella trachea 50     Aria fredda, disattenzione nel deglutire Lampada a raggi infrarossi, latte caldo  
Spasmo della glottide 26 Bevande e cibi freddi, Il freddo nel sonno causa il blocco respiratorio totale     Restare calmo fino alla ripresa del respiro, con rantoli, lampada a raggi infrarossi, bevande calde  
Intolleranze a sostanze       Sostanze aromatiche, ottani, tensioattivi, altro non identificato Alta umidità 60%, maschera filtrante a recupero di calore e umidità, mascherine antipolvere  
Intolleranze alimentari infanzia     Cipolle cotte, alcol    
Riflusso gastroesofageo 22 A periodi assieme ad altri sintomi        
Cardiomiopatia dilatativa del ventricolo sx, cuore ruotato di 65°, soffio cardiaco infanzia          
Aritmie 8 episodi lunghi        
Dolore cardiaco focalizzato pulsante 20 Dopo movimento prolungato, anche senza causa identificabile Ore, in attenuazione   Cessa prima riposando  
Tachicardia parossistica 240 p/m 24 Molte volte settimanalmente 5 minuti ÷ ore Posizione, freddo, calore eccessivo, sforzo Riposo al caldo, a volte con l'esposizione al freddo (Vasostrizione periferica)  
Pressione arteriosa bassa 65 su 105 o inferiore ? Perenne     Pressamina (Dimetrofina), caffè, cioccolata amara Collasso
Ipotermia 35 ÷ 35,5ºC Infanzia         Mancanza della febbre e della sua azione antivirale
POTS        Movimento improvviso dopo riposo, o cambio di posizione eretta/ sdraiata, sdraiata/seduta    
Intolleranza a temperature < 20ºC 20 sempre        
Metereopatia drammatica con intensificazione delle mialgie, difficoltà di movimento e respiratorie 20 Durante l'abbassamento della pressione atmosferica   Abbassamento della pressione atmosferica Pressamina, acido acetil salicilico, caldo, riposo  
Fascicolazioni 25 A periodi Minuti ?    
Intolleranza all'esercizio senza debolezza. 20 Influenzata dalla temperatura ambientale Prima giorni poi mesi, poi permanente Movimento o semplice sforzo muscolare Movimenti aerobici interrotti al primo dolore, pressamina, caffè, caldo, riposo al caldo, carrozzina elettrica  
Terapia funzionante in diminuzione fino a zero in 28 mesi da maggio 1982 a settembre 1984 38 Un trattamento prima con Coalip (ubichinone) e poi con L-carnitina e acido pantotenico portò alla scomparsa delle mialgie e delle limitazioni al movimento per 20 mesi con ripresa graduale dei sintomi e cessazione degli effetti della terapia nei successivi 8 mesi Altri tentativi successivi senza esito
Mialgie 23 Sempre   < 22°C, movimento, restare in piedi, abbassamenti della pressione atmosferica Caldo, bagni caldi, lampada a raggi infrarossi  
Sazietà precoce periodica e gonfiore gastrointestinale 22 A periodi assieme ad altri sintomi        
Pseudoostruzione intestinale, blocco intestinale 42     Stati influenzali e temperature < 22°C    
Difficoltà di evacuazione 39 Frequente Giorni Freddo Caldo  
Stimolo evacuatorio e minzione 39 Perenni     Caldo, lampada a raggi infrarossi  
Intolleranza cutanea ai raggi solari diretti, eruzioni e piaghe purulente dure a richiudersi 34       Antistaminici, gentamicina  
Mioglobinuria 30     Movimento prolungato anche moderato    
Fibre rosse sfilacciate nella biopsia muscolare 40          
Curva del carico del glucosio appiattita 24          
Dislipidemia di tipo IV, trigliceridi 330 38          
Picchi 2 e 3 degli isoenzimi della latticodeidrogenasi dopo sforzo esaustivo in ischemia ridotti del 50% ÷ 60% 24          
Striature nel tronco cerebrale alla MRI 52          

Carenza di citocromo b

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