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Storia di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

MIOPATIA MITOCONDRIALE

 


  I MECCANISMI SOCIALI

Il sapere

I sogni

I comportamenti

I pregiudizi

Il feed back


  L'ESPERIENZA PERSONALE

La storia clinica

I sintomi

Le terapie sperimentate

La ricerca di accettazione

La risposta sociale

I bisogni

Le possibilità

Le prospettive

Il riconoscimento

 

L'ESPERIENZA PERSONALE
 

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I bisogni  

Si tratta di una malattia ereditaria trasmessa in linea femminile tramite mutazioni mitocondriali e non collegata al cromosoma X, finora ne sono state individuate 158 tipi, tutte caratterizzate dalla progressività e dall’esito letale. 

Non vengono effettuate ricerche su questa patologia per la presunta estrema rarità della sua incidenza e per la certa rarità degli esperti che in tutto il mondo sono meno delle dita di una mano. 

L’assenza di cliniche, di terapie dirette, e persino di associazioni assieme all’incontrollabile progredire del male e l’incomprensione sociale derivante dalla rarità e particolarità del quadro clinico e dei bisogni conseguenti porta rapidamente alla frustrazione ed alla disperazione chi ne è colpito e chi ne vive la tragica esperienza. 

La miopatia metabolica non è identificabile da esami di laboratorio consueti ne da riscontri neurologici: l’assenza quindi di un quadro clinico sovrapponibile a patologie note, insieme all’assenza di modificazioni anatomiche o visibili riscontrabili porta all’assenza di diagnosi o alla stesura di diagnosi errate. Entrambe le conclusioni sono a loro volta degli ostacoli insuperabili ad un corretto approccio con questo male. La totale carenza di presidi terapeutici limita gli interventi ai tentativi per rallentare il naturale progredire del male e della diminuzione dei sintomi. Ma anche per questo intervento limitato non è possibile usare la metodologie usuali visto che la struttura sanitaria ne è completamente impreparata. 

Analizziamo quindi la peculiarità di questa “invisibile” patologia la cui caratteristica più importante è la carenza nella produzione di ATP e quindi del rifornimento energetico muscolare e le cui complicazioni derivanti trasformano la persona colpita più in un alieno che in un malato.

  1.  1) Insufficiente capacità nel mantenere la temperatura corporea Si misura una temperatura corporea fra i 35 e 35,5 gradi e questo viene scambiato da molti medici come ottima salute; anche in caso di infiammazioni influenzali o gravi come la pleurite viene a mancare la difesa organica della ipertermia ed il paziente appare defedato, il recupero viene molto prolungato ed aumentano le probabilità di complicazioni. Il consumo energetico per tentare di elevare la temperatura corporea si ripercuote a danno dell’apparato muscolare con un forte aumento del dolore muscolare, crampi e difficoltà respiratorie anche per una banale influenza. Uscire all’esterno con temperature inferiori ai 22-23 gradi rende progressivamente necessario l’impiego di indumenti riscaldati, di filtri respiratori sotto i 10 gradi e una protezione integrale (scafandro) sotto i 0 gradi; risulta impossibile la permanenza in locali con aria condizionata per più di 2 o 3 minuti. Il consumo energetico per riscaldare ed umidificare l’aria nella respirazione è sufficiente per esaurire l’energia dell’organismo, ma durante gli abbassamenti della pressione atmosferica si ha un aumento dell’umidità relativa, quindi un aumento del calore specifico dell’aria ed un aumento del consumo energetico per respirare e conseguentemente violente crisi di spasmi muscolari

  2. . 2) Insufficiente rifornimento energetico muscolare e renale Lo stato di fondo è costituito da mialgia e dolorabilità della cute con acutizzazione in seguito al movimento, al freddo a pressione anche del proprio peso e agli urti o strisci anche di modica entità, il dolore muscolare e la pressione sul materasso provocano insonnia per più di metà delle notti. Dopo riposo ad una temperatura di 24-26 gradi è possibile l’effettuazione di qualsiasi movimento ma non la sua ripetizione e ciò vale sia per muscoli grandi quadricipiti e bicipiti sia per quelli piccoli falangi ecc. Non è possibile il mantenimento della posizione eretta, è possibile per qualche ora la posizione seduta in poltrona con braccioli. A seconda della temperatura, dell’umidità dell’aria e della pressione atmosferica nell’arco della giornata, o per movimenti improvvisi o per vibrazioni o spontaneamente si scatenano da 2 a più crisi muscolari della durata tipica di 2 ore; le crisi sono caratterizzate da paralisi, crampi molto dolorosi, aritmia cardiaca fino a 240 pulsazioni al minuto, paralisi dei muscoli fonatori ed insufficienza respiratoria. Può non esserci recupero dopo una crisi ed aversi la sintomatologia per periodi fino a 10 giorni: in questo caso si ha la totale perdita di qualsiasi autonomia e del controllo delle funzioni organiche. E’ colpita in misura inferiore la muscolatura liscia con stimolo ininterrotto alla minzione ed alla defecazione: durante crisi forti anche brevi si può perdere il controllo delle funzioni organiche. Un boccone inghiottito rapidamente, un colpo di tosse, l’ingestione di bevande fredde o di gelato provocano lo spasmo della laringe e gravi difficoltà respiratorie. Muscoli piccolissimi come lo stapedio esposti a basse temperature esterne vengono irrimediabilmente danneggiati e la loro paralisi porta ad iperacusia con l’impossibilità a sopportare rumori forti o continuativi anche se deboli come un ventilatore o un veicolo fermo con il motore acceso anche a distanza. Durante le crisi anche leggere i muscoli del cristallino hanno difficoltà ad accomodare il campo visivo, con conseguenti grandi variazioni dell’acuità della visione prossimale. Dopo esposizione al freddo o spontaneamente si ha riduzione della funzionalità renale con blocco da alcune ore fino a tre giorni e formazione di edema sottocutaneo diffuso e ingrossamento delle caviglie e dei piedi.

  3.  3) Assenza di terapie mirate Poche sostanze e con poca efficacia : caffè l’alcaloide stimola la lipolisi e viene prodotta una seppur minima quantità di ATP; aspirina diminuisce un poco il dolore; pressamina diminuisce un poco i sintomi; antistaminici diminuiscono un poco i sintomi; bagno molto caldo diminuisce un poco i sintomi; ossigeno diminuiscono un poco gli spasmi ed il dolore Vitale è un controllo accuratissimo del microclima ambientale e della dieta che dovendo escludere alcool, grassi, zuccheri semplici e cipolle impedisce sia la frequentazione di ristoranti sia delle mense compresa quella a domicilio perché la dieta non si concilia con nessuna delle 8 diete base previste. Altrettanto importante è il movimento effettuabile fuori delle crisi, meglio se in acqua calda, o con cicloergometro con controllo dei parametri cardiaci ed energetici.

  4.  4) Assenza di ausili adeguati Gli ausili sono progettati per paraplegici, tetraplegici, amputati o neurolesi, nessuno di questi si presta per una adeguata locomozione per il colpito da miopatia metabolica: sono tutti carenti o eccessivi in quanto previsti per altre esigenze, la carrozzina deve essere elettrica, dotata di riscaldamento con trasformazione a letto del sedile, resistente ed ammortizzata per non trasmettere vibrazioni che scatenano tenesmi. Non esistono abiti con riscaldatori incorporati anche se molti pensano di sì e le tute da astronauti sono inadeguate per la loro scomodità ed il prezzo. Non esistono caschi per il controllo della temperatura attorno al capo. Non esistono veicoli adatti al trasporto ed i mezzi per l’adeguamento alla guida per disabili in commercio non sfiorano neanche le necessità di questa malattia: occorre un riscaldamento autonomo, un letto sempre immediatamente pronto, una piattaforma per il caricamento di carrozzina elettrica e del malato, la possibilità di somministrare ossigeno e bevande calde, ausili per la guida.

  5.  5) comprensione sociale Si vive nella falsa illusione che la società abbia predisposto provvidenze per ogni necessità ma così non è, e questa patologia difficile da diagnosticare, non appariscente, che conferisce un aspetto florido al colpito, che lo isola dal contesto sociale, attira l’aggressività di chi cerca un debole sul quale scatenarsi, al quale affibbiare l’etichetta di falso malato e sul quale esercitare un rigido moralismo assassino. Ogni maldicenza, ogni sospetto, ogni accusa contribuiscono a costruire un immagine di asocialità . Mentre ogni tentativo di aiuto cozza e si ferma contro la mancanza di possibilità. Occorre intervenire con aiuti specifici e mirati, ma chi lo fa se il malato viene criminalizzato al solo fine di non dover intervenire. Senza informazione non si può conoscere. Ma molto più l’informazione diventa indispensabile quando esiste una informazione errata precedente. Aspettarsi che chi ha fatto del male per lungo tempo smetta di farlo spontaneamente è come aspettarsi di fermare una valanga con il pensiero! Occorre predisporre ed effettuare un ridondante campagna di informazione che aiuti a capire l’esistenza di bisogni, per spiegare quali bisogni, per aiutare a fare accettare, per aiutare a fare integrare, per aiutare a fare partecipe, partecipe nonostante le grandi difficoltà fisiche.

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