|
|
A3243G
- Glossario gergale
A-Z
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
A-Z
-
La A sta per Adenina.
- La G sta per Guanina.
- Ambedue Adenina e Guanina sono nucleotidi del DNA.
- 3243 è la posizione nel mtDNA dove la trasposizione avviene.
- La convenzione adottata per la descrizione dei difetti della
trasposizione difettosa mostra al posto del nucleotide corretto (A),
alla posizione (3243), il nucleotide sbagliato (G).
- La mutazione puntiforme A3243G è sul gene MTTL1, nel DNA mitocondriale
(mtDNA), il quale codifica il tRNA(Leu).
-
Vedi anche:
DNA,
leu,
mitocondri,
mtDNA,
MTTL1,
tRNA,
tRNA(Leu).
-
Con acufeni si indicano quei rumori che alcune
persone sentono "nelle loro orecchie" o "nella loro testa".
-
Questi rumori possono essere molto diversi, con
una gamma di descrizioni che va da fischi a ronzii o pentole in ebollizione fino ad alcuni rumori più peculiari come
delle note musicali continue.
-
Circa il 75% delle persone che sentono
acufeni non danno a questi ulteriore attenzione, (o imparano a fare così).
Tuttavia, per il the rimanente 25%,
gli acufeni possono talvolta affliggere molto.
-
Secondo il RNID, gli acufeni affliggono circa 200.000
persone in Inghilterra, dei quali
"... ad almeno il 5% gli acufeni interferiscono con il
dormire e/o causano un disturbo da moderato a severo".
-
ADP sta per Adenosindifosfato.
-
ADP è convertito in ATP durante la
respirazione o fosforilazione ossidativa.
-
ATP è poi usato per molti processi
biochimici dentro la cellula.
-
Vedi
anche:
ATP,
fosforilazione ossidativa
-
Le proteine sono composte da aminoacidi.
-
Ci sono solamente 20 aminoacidi, i
quali
si combinano in infiniti modi per
produrre alcune decine di migliaia di proteine differenti.
-
Negli esseri umani sono state
identificate 45.000 proteine, (44.996 all'ultimo conteggio).
-
Gli aminoacidi sono :
-
|
Nome |
Sigla |
Note |
|
Lisina |
Lys o K |
Idrofila, basica. |
|
Arginina |
Arg o R |
Idrofila, basica. |
|
Istidina |
His o H |
Idrofila, basica. |
|
Serina |
Ser o S |
Idrofila, polare |
|
Teonina |
Thr o T |
Idrofila, polare |
|
Asparagina |
Asn o N |
Idrofila, polare |
|
Glutamina |
Gln o Q |
Idrofila, polare |
|
Acido aspartico |
Asp o D |
Idrofila, acida |
|
Acido glutaminico |
Glu o E |
Idrofila, acida. |
|
Alanina |
Ala o A |
Idrofoba |
|
Valina |
Val o V |
Idrofoba |
|
Isoleucina |
Ile o I |
Idrofoba |
|
Leucina |
Leu o L |
Idrofoba |
|
Metionina |
Met o M |
Idrofoba |
|
Fenilalanina |
Phe o F |
Idrofoba |
|
Tirosina |
Tyr o Y |
Idrofoba |
|
Triptofano |
Trp o W |
Idrofoba |
|
Cisteina |
Cys o C |
Speciale |
|
Glicina |
Gly o G |
Speciale |
|
Prolina |
Pro o P |
Speciale |
-
-
Gli aminoacidi idrofilici "amano" acqua
e tendono a trovarsi sulla superficie delle proteine quando queste
sono in contatto con l'acqua dentrola cellula. Questo rende le
proteine solubili in
acqua.
-
Gli idrofobi aminoacidi "non amano"
l'acqua e tendono a trovarsi all'interno delle proteine quando
queste sono
aggregate con altri aminoacidi idrofobi.
-
Basico significa l'opposto di acido.
-
Due aminoacidi cisteina, (perhaps in
completamente differenti sezioni delle proteine), può creare
un forte legame di-solfidico con ogni altra, che rafforza il legame -
alle altre proteine abbinate insieme o mantiene una a proteina nella
forma corretta.
-
La glicina è l'aminoacido più piccolo,
e questo gli permete di collocarsi dentro i piccoli spazi di una
proteina ripiegata.
-
La prolina ha un anello ciclico che
rende molto rigida la sua forma.
-
Le proteine sono composte da aminoacidi,
e
sono costruite con la procedura seguente:
-
-
Le due corde del DNA si separano,
-
Viene fatta una copia del
filamento DNA
principale tramite il mRNA,
-
Il mRNA viaggia verso un ribosoma,
-
Il ribosoma "cammina"
lungo il codone di lettura del mRNA,
-
Ad ogni codone, l'apposito tRNA
consegna l'aminoacido adatto al ribosoma,
-
Il ribosoma stacca l'aminoacido dal tRNA
e lo collega alla proteina in costruzione.
-
Comunque, prima di realizzare il punto 5,
il tRNA deve agganciare l'aminoacido. Poi dopo il punto 6, un'altro
aminoacido deve essere agganciato dal tRNA.
-
Aminoacilazione
è il processo di aggiunta di un aminoacido ad un tRNA.
-
Ci sono 20 aminoacidi e ci sono 20 tRNA
corrispondenti.
-
Ognuno dei tRNA è aminoacilato per
l'azione di un enzima chiamato aminoacil-tRNA-sintetasi.
-
Un anticodone è un gruppo di tre
nucleotidi di RNA, localizzato all'estremità delle molecole di tRNA.
-
L'anticodone del tRNA si lega al codone
del mRNA durante la sintesi della proteina.
-
Vedi anche:
Codone,
mRNA,
tRNA
-
-
Le parole che iniziano con aplo- derivano dal greco
e significano "uno", (Altri esempi di questo modo di nominare sono
diplo- che significa "due", e tri- che significa "tre", ecc).
-
Aploide indica un insieme di geni e diploide
due insiemi di geni.
-
Il DNA nucleare è diploide poiché metà
provengono dalla madre e metà dal padre.
-
Il mtDNA comunque viene solo dalla madre e così
è aploide.
-
Aploide è una completa sequenza genetica DNA
proveniente da una sola fonte
-
Il mtDNA ha piccole differenze fra gruppi
etnici, il che ha permesso che gli scienziati risalissero le
tracce della migrazione degli esseri umani dall'Africa, usando il "mtDNA
aploide".
-
Vedi anche:
mtDNA
-
L'apoptosis descrive la morte o il suicidio programmato delle
cellule.
-
L' apoptosis è un metodo naturale e continuo
di mantenere un
corpo sano.
-
Il corpo umano sostituisce forse milioni
di cellule al
secondo. Durante un anno, questo numero è approssimativamente uguale al
numero di cellule nel corpo umano. Senza un processo ordinato
per eliminare le cellule, il nostro corpo si raddoppierebbe in un
anno.
-
Troppa o troppo poca apoptosi svolgono un
grande ruolo in molte malattie. Quando la morte programmata delle cellule
non funziona a correttamente, le cellule che dovrebbero essere
eliminate possono rimanere al loro posto e diventare immortal. Per
esempio, nel cancro e nella leucemia.
-
Quando l'apoptosi funziona troppo bene, uccide
troppe cellule ed infligge danni gravi del tessuto. Questo è il
caso degli ictus e dei disturbi neurodegenerativi quali le
malattie di Alzheimer, di Huntington e del Parkinson.
-
Una cellula può innescare il proprio suicidio in
risposta ad un insieme vario di segnali che includono danni
fisici e genetici, la privazione degli elementi nutritivi o
dell'ossigeno, la perdita del contatto con le cellule vicine e
l'infezione dai virus.
-
La morte apoptotica delle cellule è molto veloce,
tipicamente occorrendo meno d'un'ora. Durante l'apoptosis,
la cellula si ristringe e la relativa superfice della membrana prende
una caratteristica apparenza “di ebollizione„ con
la formazione di bozzi ed il rilascio di vescicole.
Il DNA delle cellule è tagliato dagli enzimi denominati nucleasi. Per concludere, la cellula intera sprofonda in
brani circondati da membrana, ed i frammenti apoptotici delle cellule che “sono
mangiati velocemente„ dalle cellule vicine via il processo della
fagocitosi.
-
L'apoptosi è quindi sia un modo efficiente di uccisione delle
cellule indesiderabili o danneggiate che di imballaggio dei
resti per la loro rimozione veloce.
-
Vedi anche:
mitosi
-
Le persone con
atassia esibiscono "vacillamento".
-
L'atassia è incoordinazione
ed instabilità dovute all'incapacità del cervello mantenere la
corretta posizione del corpo e di
regolare la forza e la direzione dei movimenti degli arti.
L'atassia è solitamente una conseguenza di una del
cervello, e specificamente nel cervelletto che si trova sotto la
parte posteriore del cervello.
-
ATP sta per
adenosintrifosfato.
-
L'ATP è
la "moneta universale" dello scamibio di energia
all'interno delle cellule.
-
Nelle piante,
l'ADP è convertito in ATP
durante la fotosintesi.
-
Negli animali,
l'ADP è convertito in ATP durante la respirazione o fosforilazione ossidativa.
-
L'ATPè usato
in molti processi biochimiche delle cellule, compresi i
movimenti muscolari, la sintesi delle proteine, la divisione
delle cellule e la trasmissione del segnale nei nervi.
-
Vedi anche:
Immagine dell'ATP,
ADP,
creatina,
fosforilazione ossidativa
-
Gli acidi grassi sono la maggior
fonte di energia per il corpo. Essi vengono demoliti all'interno dei
mitocondri per produrre energia sotto forma di ATP.
-
Tuttavia, gli acidi grassi non
possono attraversare la membrana mitocondriale interna senza l'aiuto della
carnitina.
-
La carnitina si trova
abbondantemente in alcune carni, meno nel pesce, e con piccoli quantitativi
nella frutta e nei vegetali.
-
|
Cibo |
mg/100g |
|
Agnello |
190 |
|
Cervo |
150 |
|
Manzo |
140 |
|
Maiale |
25 |
|
Pollame |
13 |
|
Pesce |
3 to 10 |
|
Funghi |
2.5 |
|
Banane |
0.1 |
|
Pomodori |
0.1 |
-
Un uomo adulto ha circa 20
grammi di L-carnitina, prevalentemente nei muscoli scheletrali, nel fegato,
e nel cuore. La L-carnitina non viene metabolizzata o degradata, ma escreta
nelle urine, prevalentemente sotto forma di acetil-L-carnitina. Di
conseguenza, la perdita di L-carnitina deve essere integrata dalla
biosinthesi, tramite l'assunzione di alimenti dell'origine animale o tramite
l'assunzione di integratori dietetetici.
-
Vedi anche:
Immagine del ruolo della carnitina nel trasporto degli acidi grassi nei
mitocondri.,
ATP
Cellule di ibride
-
Le cellule
ibride sono usate per studiare gli effetti delle mutazioni
del mtDNA.
-
In primo luogo
ad una cellula umana coltivata vengono rimossi i mitocondri;
poi si rimuove il nucleo da una cellula di un individuo
eteroplasmico; infine queste due cellule vengono fuse.
-
Supponiamo che
una persona eteroplasmica abbia un carico di
mutazione del 60%: La cellula ibrida risultante avrà un
carico di mutazione del 60%.
-
Questa cellula
ibrida viene fatta riprodursi molte volte. Quando le cellule
ibride si dividono, (mitosi), i mitocondri sono divisi a
caso fra le due nuove cellule. Quindi, le cellule figlie
possono avere un carico più alto o più basso di mutazioni.
Se queste cellule vengono selezionate e fatte riprodurre, le
linee delle cellule ibride possono svilupparsi avendo
carichi più alti o più bassi di mutazioni.
-
Se questo
processo di selezione e di ri-crescita viene ripetuto
parecchie volte, possono generarsi delle linee di cellule
ibride che hanno carichi medi di mutazione di 70%, 80%,
persino carichi di mutazioni del 90%.
-
Può quindi
essere esaminato il comportamento di queste cellule con DNA
nucleare normale - l'unica differenza che c'è, è il
carico eteroplasmico di mutazione.
-
Vedere
inoltre:
mtDNA,
eteroplasmia,
mitocondri,
mitosi
-
Questi sono tipi di cellule che
hanno una la struttura interna complessa, con una membrana definita
delimitante nucleo.
-
eesempi sono la maggior parte
dei tipi di cellule dalle piante e dagli animali.
-
Vedi anche:
cellule procariote
-
Questi sono tipi di cellule che
hanno una struttura interna semplice e non hanno un nucleo ben definito.
-
esempi sono la maggior parte dei
tipi di cellule dei batteri.
-
Vedi anche:
Cellule eucariote
-
Un codone è un gruppo di tre
nucleotidi di DNA che specifica uno dei 20 amminoacidi. Un codice basato su
tre nucleotidi può specificare 64 possibilità.
-
Ci sono inoltre codoni di inizio
e codoni di arresto per contrassegnare l'inizio e la fine di una sequenza di
DNA e quindi dell'inizio e della fine di una proteina. C'è un codone di
arresto e tre codoni di inizio.
-
Con 20 amminoacidi ci sono
alcuni amminoacidi che possono essere specificati da più di un Codone.
-
Il significato di ogni Codon è
esattamente lo stesso in virtualmente ogni organismo - una discussione forte
che la vita su terra ha evoluto soltanto una volta.
-
Sono stati trovati molto pochi
cambiamenti in pochi codoni, e si pensa che questi siano avvenuti negli
ultimi sviluppi dell'evoluzione. Dal punto di vista del A3243G, è
interessante notare che il mtDNA nei mitocondri è una di queste eccezioni.
-
Vedi anche:
Aminoacidi,
Anticodone,
DNA
-
Il complesso V (cinque) fa parte
della catena di trasporto degli elettroni della fosforilazione ossidativa,
all'interno deo mitocondri.
-
Il complesso V (cinque) è
l'ultima fase di fosforilazione ossidativa.
-
Le prime quattro fasi hanno
convertito il piruvato in CO2
in anidride carbonica ed acqua H2O. Durante la ciascuna di queste
fasi, sono stati pompati protoni H+ attraverso la membrana
mitocondriale ed hanno generato un gradiente elettrochimico.
-
Il passaggio finale realizzato
dal complesso V (cinque) è convertire l'ADP in ATP. Questo viene fatto da un
enzima denominato ATP sintetasi.
-
La ATP sintetasi è composto da 2
sottounità codificate dal mtDNA e 14 sottounità codificate dal DNA nucleare.
-
L'ATP sintetasi è un enzima
affascinante che, guidato dai protoni di rinvio, ruota un nucleo interno 120
gradi per “comprimere„ ADP e P per formare ATP
-
Vedi anche:
ADP,
ATP,
complessi da I a V (one to cinque),
fosforilazione
ossidativa ,
Piruvato
-
Il CoQ10, o Co-enzima
Q10, (conosciuto anche come ubichinone), è usato in the catena di
trasporto degli elettroni all'interno dei mitocondri per realizzare il
processo della fosforilazione ossidativa.
-
Il CoQ10
è usato per trasportare gli elettroni dai complessi I e II al complesso III.
-
Il trattamento con CoQ10
è stato indicato per essere favorevole ai pazienti con MIDD: Riferimenti
1,
2,
3.
-
Stanno diventando disponibili
parecchi tipi di CoQ10 e, ciascuno è approssimativamente efficace
quanto gli altri, con alcuni che sono più facili da inghiottire: Riferimenti
1.
-
Vedi anche:
complesso da I a V (da 1 a 5),
fosforilazione
ossidativa,
ubichinone
-
COX è una abbreviazione della
"citocromo c ossidasi".
-
COX è un enzima all'interno dei
mitocondri.
-
Nello spazio interno alla
membrana interna dei mitocondri ci sono molecole solubili in acqua chiamate
“citocromo c„. All'interno dello spessore della membrana interna dei
mitocondri ci sono due enzimi. Entrambi questi enzimi interessano “il
citocromo c„, la prima riducendolo e la seconda ossidandolo, da qui i nomi
“riduttasi del citocromo c„ e “ossidasi del citocromo c„.
-
L'ossidasi del citocromo c è
assemblata all'interno dei mitocondri a partire da parecchie sotto-unità.
Una di queste sottounità viene codificata dal mtDNA ed il resto dal DNA
nucleare.
-
|
Nota: COX è inoltre
un'abbreviazione della cicloossigenasi, sotto forma di due isomeri
abbreviati solitamente in cox1 e cox2. La cicloossigenasi è un
enzima importante nel corpo umano addetto alla produzione delle
prostaglandine. A loro volta le prostaglandine sono coinvolte con
molte reazioni biochimiche, compreso la risposta infiammatoria a
danni del tessuto. Interessante, le NSAIDs come l'Ibuprofen opera
arrestando completamete la cicloossigenasi, riducendo quindi
l'infiammazione. La cicloossigenasi aiuta proteggono lo stomaco dai
succhi gastrici corrosivi dello stomaco, quindi quando i NSAIDs sono
presi oralmente, possono potenzialmente condurre alle ulcere dello
stomaco. |
-
Non fate confusione fra le due
abbreviazioni COX! Non hanno niente a che fare con la vicenda
-
Vedi anche:
mitocondri,
mtDNA,
ossidazione,
riduzione
-
la COX è un enzima
all'interno dei mitocondri che intraprende una delle fasi di fosforilazione
ossidativa - la conversione del glucosio e dei grassi ad energia prodotta
sotto forma di ATP.
-
Le cellule senza questo enzima
COX sono descritte come COX.negative
-
Senza COX, il processo di
produzione di energia non può essere realizzato efficientemente.
-
Vedi:
ATP, COX,
mitocondri,
mtDNA
-
CPEO è una abbreviazione di
"Cronica Progressiva Esterna Oftalmoplegia".
-
La CPEO è una malattia
progressiva e distruttiva dei muscoli degli occhi.
-
La CPEO è associato
solitamente con deplezioni del mtDNA ed a volte con la mutazione A3243G.
-
Vedi anche:
A3243G,
Varietà dei sintomi causati da
A3243G.
-
La creatina è una sostanza nella
circolazione sanguigna dei vertebrati che è usata per trasporto
supplementare di energia in determinati sistemi del corpo. .
-
L'ATP è la principale fonte
immediata di energia utilizzabile nel corpo, ma il cervello, il cuore ed i
muscoli richiedono enormi quantitativi di energia che la creatina
contribuisce ad assicurare.
-
Prodotta nei reni e nel fegato,
la creatina è assorbita in queste cellule e prende il gruppo ad alta energia
dell'ATP in eccesso dai mitocondri, quindi si muove fino ad altre cellule e
le aiuta nel loro fabbisogno energetico.
-
Vedi anche:
ATP
-
Diabete, (diabete Mellitus),
è una malattia dove c'è troppo zucchero (glucosio)
nel sangue.
-
Le due classificazioni principali del diabete sono:
-
a)Tipo I. Questa è una
malattia autoimmunitaria dove il sistema immunitario del corpo
distrugge le cellule pancreatiche beta causando una mancanza di produzione di insulina, (persino
a non produrne del tutto). Questo viene solitamente detto diabete Mellito o IDDM
insulino dipendente. Circa 10% dei diabetici sono tipo I.
-
b)Tipo II. Questa è una malattia dove
viene prodotta una certa quantità di insulina - forse ai livelli
normali o persino elevati, ma non abbastanza
per i bisogni del corpo. Questo viene solitamente
detto diabete mellito non insulino-dipendente o
NIDDM. Circa il 90% dei diabetici sono
tipo II.
-
Molto di quello che è scritto nei libri e su internet è
fissato a queste due classificazioni.
-
Per quanto ci siano parecchie altre classificazioni
comprese MODY e MIDD.
-
MIDD. Circa 1% dei diabete è causato dalla
mutazione di A3243G che porta ala MIDD.
-
Vedi anche:
MIDD,
Varietà di sintomi causati da A3243G.
-
DNA sta per AcidoDesossiriboNucleico.
-
Negli esseri esseri umani, il DNA è la molecola che
contiene le
informazioni genetiche in codice. La vasta maggioranza delle
informazioni genetiche è memorizzata nel nucleo della cellula.
C'è inoltre una parte molto piccola di DNA nei mitocondri.
-
Il DNA è una molecola
a doppio filamento tenuta insieme dai
legami deboli dell'idrogeno dagli accoppiamenti delle coppie
di nucleotidi. La molecola forma una doppia elica in cui due fili
del DNA formano una spirale avvolgendosi uno con l'altro. La doppia elica
è
qualcosa come una scaletta immensamente lunga ritorta in un'elica, o
in una
bobina. I due lati “della scaletta„ sono costituiti da una base
molto forte delle molecole del fosfato e dello zucchero e da un nucleotide sporgente. “I
pioli„ consistono nei legami deboli
dell'idrogeno fra la base del nucleotide da un lato della
scaletta al nucleotide di corrispondenza dall'altro lato della
scaletta.
-
Nel DNA nucleare, “le scalette„ sono immensamente lunghe e si
suddividono nei cromosomi e nei geni.
-
Nel mtDNA, la parte superiore “della scaletta„
si unisce alla
parte inferiore della scaletta per formare un cerchio.
-
Ci sono quattro nucleotidi
nel DNA. Ogni nucleotide contiene
una base: adenina (A), guanina (G), citosina (C), o thymine (t).
Per via della forma di ciascuna di queste basi dei nucleotidi,
gli accoppiamenti si formano naturalmente soltanto fra A e T e fra il
G e C in modo da la sequenza delle basi di ogni singolo filo di DNA
può essere dedotta semplicemente da quello del relativo filo
accoppiato.
-
Il codice genetico
nel DNA è a triplette, conosciute come codoni, come l'ATG. La sequenza delle basi di quella tripletta nel filo
accoppiato è quindi TAC.
-
La prima prova che il DNA era il materiale ereditario è stata
fornita nel 1944 da Oswald Avery, da Maclyn McCarty e da Colin
MacLoed. La doppia struttura elicoidale di DNA è stata scoperta
in 1953 da James D. Watson e dal Crick del Francis H.C. con la
collaborazione inestimabile del crstallografo a raggi x Rosalind
Franklin. Watson ed il Crick hanno ripartito il
premio 1962 Nobel in fisiologia o la medicina con Maurice H.F.
Wilkins.
-
Vedi anche:
Codoni,
mtDNA,
RNA
-
Letteralmente, Encefalomiopatia
significa “malattia del muscolo e del cervello„
-
encefalo
(cervello) - mio
(muscoli) - patia (malattia):
-
Vedi
inoltre:
MELAS
-
Ogni cellula contiene molti mitocondri ed
ogni nitocondrio contiene parecchie copie di mtDNA. .
-
Se il mtDNA
è composto sia dal tipo selvaggio che
da mtDNA mutante, si definisce eteroplasmico.
-
La percentuale (rapporto) del mtDNA del
mutante è usata spesso.
-
Vedi
inoltre:
omoplasmia,
mtDNA,
mutante,
tipo selvatico
-
Le fibre rosse
sfilacciate è il nome dato all'immagine delle
fibre muscolari osservate sotto un microscopio, di una biopsia muscolare, da
una persona
con un disturbo mitocondriale .
-
poiché la cellula del muscolo si trova con energia limitata,
vengono prodotti più mitocondri nel tentativo di produrre una quantità
adatta di energia.
-
I nuovi mitocondri sono
a loro volta difettosi, così vengono prodotti ancora più
mitocondri.
-
Se una biopsia muscolare
viene colorata con la tricromia di Gomori allora osservata sotto un microscopio, i
mitocondri rivelano il colore rosso e la fibra del muscolo ha
la caratteristica apparenza sfilacciata.
-
Vedi anche:
Immagine delle fibre rosse sfilacciate
-
I gangli basali fanno parte del cervello. .
-
l gangli basali
si trovano nel Putamen, nel caudato e nel globus Pallidus.
-
Partecipano al controllo dei movimenti
insieme al cervelletto ed
altre parti della colonna spinale. .
-
Vedi anche:
-
Le ghiandole
paratiroidali si trovano vicino alla ghiandola tiroidale, nel collo.
Tuttavia, la tiroide e le ghiandole paratiroidali non hanno niente a che
fare l'una con l'altra.
-
Le ghiandole
paratiroidali, (insieme agli intestini, i reni e le ossa - sotto l'influenza
dell'ormone para tiroidale, PTH), controllano molto precisamente il livello
del calcio nel sangue. Richiedendo quindi la vitamina D.
-
Come sempre, Ipo
significa livelli bassi. Bassi livelli di PTH eguale bassi livelli di calcio
nel sangue, potendo portare a ipocalcemia.
-
Il calcio è usato
intensivamente nel corpo, inclusa la conduzione nervosa e la contrazione
muscolare.
Lattato o acido lattico
-
mtDNA è un'abbreviazionedi “DNA mitocondriale„.
-
Il mtDNA umano è una molecola circolare di DNA,
formato da circa 16.500
bas.
-
Ogni mitocondrio contiene parecchie copie di mtDNA e una
cellula tipica può avere centinaia dei mitocondri. Di
conseguenza una cellula tipica può avere fino a mille
copie di mtDNA in confronto all'una copia di DNA nucleare.
-
Vedi anche:
A3243G, DNA,
mitocondri,
-
MIDD è un'abbreviazione di “diabete
ereditato maternamente
con sordità„.
-
È stato stabilito che questo è causato da una mutazione
puntiforme del mtDNA - A3243G.
-
Inoltre sono state identificate parecchie altre mutazioni ed omissioni
puntiforme del mtDNA .
-
Vedi anche:
A3243G, diabete,
ereditarietà materna,
introduzione alla MIDD,
#mtDNA
-
La macula è la zona dell'occhio che mette a
fuoco un oggetto .
-
Il modello di distrofia maculare descrive i modelli che
sono visibili quando l'occhio è esaminato da un ottico.
-
Il modello di distrofia maculare è piuttosto prevalente
nei pazienti con MIDD.
-
Estratti relativi -
1,
2.
-
Vedi anche:
#MIDD
-
Lo mRNA o RNA messaggero è un tipo di RNA che specifica
l'ordine degli amminoacidi in una proteina.
-
Lo mRNA è prodotto dalla trascrizione del DNA..
-
Vedi anche:
Aminoacidi,
RNA
-
Le parole che iniziano con oligo- derivano dal
greco e significano "un poco",
o "leggermente".
-
Oligosintomatico,
quindi descrive qualcuno che abbia soltanto alcuni sintomi, o soltanto i
sintomi leggeri di una malattia.
-
Vedi anche:
sintomatico,
asintomatico
-
Molte reazioni biochimiche
nelle cellule coinvolgono il
trasferimento di elettroni da un'atomo o una molecola ad un
altro.
-
L'ossidazione
indica la perdita di un elettrone da un atomo
o da una molecola.
-
Poiché gli elettroni
non vengono nè generati nè distrutti nelle
reazioni chimiche, se un'atomo o una molecola viene ossidato un altro
atomo o molecola devono essere ridotti.
-
L'ossidazione è un processo, che può o meno coinvolgere
l'ossigeno, (O2).
-
Vedi anche:
Riduzione
-
Ogni cellula contiene molti mitocondri ed ogni
mitocondrio
contiene parecchie copie del mtDNA.
-
Se il tutto il mtDNA è dello stesso tipo si
ha l'omoplasmia.
-
Il mtDNA potrebbe essere tutto
di tipo selvaggio o tutto
mutante, purché sia tutto uguale.
-
Vedi anche:
eteroplasmia,
mtDNA, Mutante,
tipo selvatico
-
PCR è un'abbreviazione di reazione a catena della polimerasi.
-
PCR è una tecnica per
produrre velocemente produrre molte copie di un
frammento di DNA per scopi di ricerca o diagnostici.
-
Solitamente, si
può arrivare a riprodurre milioni di copie di una specifica sezione
di una molecola di DNA. Il prodotto della PCR può allora essere
analizzato tramite
l'elettroforesi a gel. Le regioni amplificate sono solitamente
fra 150-3.000 paia di basi di lunghezza.
-
Vedi anche:
DNA
-
Ai primi passaggi
della respirazione, il glucosio, (una molecola
con sei atomi di carbonio) entrato nella cellula, è
metabolizzato in piruvato, (due volte una molecola con tre atomi di carbonio). Ciò libera 2
volte 2 molecole
di ATP.
-
Il piruvato viene trasportato nei mitocondri in cui
viene metabolizzato completamente ad anidride carbonica (CO2) ed acqua (H2O). Questo processo complesso, conosciuto come fosforilazione ossidativa produce altre 34 molecole di
ATP.
-
Vedi anche:
ATP,
fosforilazione ossidativa
-
Molte reazioni biochimiche
nelle cellule coinvolgono il
trasferimento di elettroni da un'atomo o molecola ad un
altro.
-
La riduzione descrive
l'acquisizione di un elettrone da parte di un atomo
o di una molecola.
-
Poiché gli elettroni
non vengono nè generati nè distrutti nelle
reazioni chimiche, se un'atomo o una molecola viene ridotto un altro
deve essere ossidato.
-
Vedi anche:
ossidazione
-
Un ribosoma è una particella all'interno delle cellule che
produce proteine.
-
Brevemente, la
codifica di come fare una proteina
particolare è immagazzinato nel DNA all'interno del nucleo. Una
copia di questo DNA è presa da una molecola di mRNA e la
molecola del mRNA viaggia dal nucleo ad un ribosoma. Il ribosoma
allora “cammina„ lungo il mRNA leggendo i codoni. Ogni codone
specifica l'aminoacido seguente da usare per costruire la
proteina. L'aminoacido corretto è trasportato al ribosoma da un
tRNA. Il ribosoma collega quell'aminoacido sulla proteina
crescente, poi “avanza„ sul codone seguente.
-
Un ribosoma è
costituito principalmente da rRNA.
-
C'è un certo
numero di ribosomi all'interno delle cellule per
assemblare le proteine codificate dal DNA nucleare.
-
Ci sono inoltre ribosomi all'interno dei mitocondri per
assemblare
le proteine codificate dal mtDNA. Il mtDNA inoltre codifica lo rRNA per
assemblare i ribosomi mitocondriali.
-
Vedi anche:
Codon, mRNA,
mtDNA, rRNA,
tRNA
-
Il RNA (acido ribonucleico), è
un polimero lineare a filamento singolo, composto di nucleotidi ribosio che sono
sintetizzati dalla trascrizione del DNA o dalla copiatura del RNA.
Tre tipi of RNA -
-
mRNA
-
rRNA
-
tRNA
-
Ognuno gioca un diverso
ruolo nella sintesi delle proteine.
-
Vedi anche:
mRNA, rRNA,
tRNA
rRNA
-
rRNA o RNA ribosomale
sono grandi molecole di RNA che sono parti strutturali e funzionali dei
ribosomi.
-
Vedi anche:
Ribosome, RNA
-
I portatori di mutazioni del mtDNA,
come
A3243G, possono non avere sintomi. Ciò a causa del livello di
eteroplasmia carico di mutazione sotto il livello di
soglia.
-
Sembra esserci una soglia per determinati tipi del tessuto,
per una data mutazione del mtDNA.
-
Per A3243G,
sembra essere circa 80%.
-
Vedi anche:
eteroplasmia
-
Il Southern Blot un metodo di analizzare una
parte grande
di DNA tagliandola in piccole parti
usando prodotti chimici ed enzimi. La miscela di piccole
parti del DNA viene quindi disposta su una piastra di gel e
viene applicata una
corrente elettrica. Il modello risultante dipende da numerosi
fattori, comprese le dimensioni delle parti del DNA. Viene
aggiunto un
agente agglutinante radioattivo e viene fatta “una
macchia„ su un foglio separato. Questo foglio viene quindi è
sviluppato come un negativo fotografico.
-
Il metodo è così chiamato
con il nome del suo inventore Edwin Southern.
-
(Divertente, due metodi simili sono chiamati
"Northern Blotting" e "Western Blotting").
-
I tessuti
mitotici sono quei tessuti che continuano a dividersi
anche dopo che sia stata raggiunta l'età adulta.
-
Esempi dei
tessuti mitotici sono pelle e le
mucose nasali.
-
Vedi anche:
mitosi,
Post tessuti mitotici
Tessuti post mitotici
-
I tessuti post
mitotici sono quei tessuti che hanno
smesso di dividersi dopo il raggiungimento dell'età adulta.
-
queste tissue tipi sono capable of only limited repair
e regeneration.
-
Esempi di tessuti
post mitotici sono il cervello
(ed il midollo spinale) e i muscoli (come i muscoli scheletrici ed il
cuore).
-
Vedi anche:
mitosi,
tessuti mitotici
-
tRNA o RNA di trasferimento è il nome dato ad un
gruppo di piccole molecole di RNA che funzionano come donatori
di aminoacido durante la sintesi delle proteine.
-
Vedi anche:
Amino Acid,
RNA
-
tRNA o RNA di trasferimento è il nome dato ad un
gruppo di piccole molecole di RNA che funzionano come donatori
di aminoacido durante la sintesi delle proteine.
-
tRNA (Leu) è il tRNA che dona l'aminoacido leucina
alla proteina in accrescimento.
-
Vedi anche:
Imamagine del tRNA(Leu) del mtDNA,
Aminoacidi,
Leu, MTTL1,
RNA
-
Il nome ubichinone deriva
da:
-
Ubiquitous che
significa ciò che si trova da per tutto, (nel the
corpo), e acetone
-
L'ubichinone è
meglio conosciuto come CoQ10.
-
Vedi anche:
CoQ10
-
VACTERL è un'abbreviazione “dei difetti vertebrali, anali,
cardiovascolari, Tracheo-Esofagei, renali e degli arti„. .
-
VACTERL, in un caso, è stato associato con A3243G,
particolari.
Autore: Andy Collinson.
Sebbene io non abbia diplomi in medicina,
come sofferente di diabete, sordità ed
acufeni causati dalla mutazione puntiforme A3243G nel DNA
mitocondriale,
ho un profondo interesse nella materia.
Pagina aggiornata:
il 25 aprile 2005
|
