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A3243G - Varietà dei sintomi "causati" dalla mutazione puntiforme A3243G del mtDNALa mutazione puntiforme del mtDNA A3243G causa , o è concausa di, una vasta gamma di sintomi. Questi sono pricipalmente MIDD e MELAS, ma possono anche includere quanto segue:Cardiomiopatia: Estratti relativi - 1, 2, 3, 4, 5. CPEO è causato dalle deplezioni del mtDNA o da A3243G: Estratti relativi - 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7. Sordità: Oltre 45 estratti elencati. Diabete mellito: Oltre 75 gli estratti
elencati.
Encefalomiopatia: Oltre 80 gli estratti
elencati. Disfunzione ipotalamo-Pituitaria: Estratti relativi - 1. Ipertiroidismo: Estratti relativi - 1. Modello di distrofia maculare: Estratti relativi - 1, 2. La MERRF è causata solitamente da un'altra mutazione puntiforme del mtDNA, tuttavia, la MERRF è stato inoltre associata con A3243G: Estratti relativi - 1. Disfunzione esocrina pancreatica: Estratti relativi - 1. Emicrania: Estratti relativi -
1,
2. Rigidezza dolorosa muscolare: Estratti relativi - 1. Insufficienza renale: Estratti relativi - 1. Bassa statura: Estratti relativi - 1, 2, 3, 4, 5, 6. VACTERL: Gergo VACTERL. Estratti relativi - 1.
Autore: Andy Collinson. Sebbene io non abbia diplomi in medicina, come sofferente di diabete, sordità ed acufeni causati dalla mutazione puntiforme A3243G nel DNA mitocondriale, ho un profondo interesse nella materia. Pagina aggiornata: il 25 aprile 2005 |
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