mtDNA
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Una mutazione puntiforme

 A con G alla posizione 3243 nel DNA mitocondriale
causa la MELAS e la MIDD.

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- Introduzione alla MELAS

 

MELAS è una abbreviazione di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di simil-ictus.

Circa 80% dei pazienti di MELAS sono portatori della mutazione puntiforme A3243G del mtDNA, ma MELAS è stato associato con almeno 6 differenti mutazioni puntiformi nel mtDNA. Tre di queste mutazioni puntiformi sono sullo stesso gene e vicino alla mutazione puntiforme A3243G,

Collegamenti esterni suggeriti riguardo la MELAS:
EMedicine


Autore: Andy Collinson. Sebbene io non abbia diplomi in medicina, come sofferente di diabete, sordità ed acufeni causati dalla mutazione puntiforme A3243G nel DNA mitocondriale, ho un profondo interesse nella materia.

Pagina aggiornata: il 25 aprile 2005    


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