| Il diabete con sordità
ereditato maternamente MIDD,
è una classificazione dei pazienti che mostrano i sintomi uniti della
sordità e del diabete, con una storia famigliare di queste malattie
nella linea materna.
Si è potuti risalire fino ad un singolo difetto nel codice genetico del DNA
mitocondriale, (mtDNA).
I mitocondri sono “la centrale
energetica „ della cellula,
convertendo l'energia del glucosio in energia usabile dalla cellula.
Il difetto genetico causa un piccolo problema nell'assemblaggio delle
proteine usate nei mitocondri. A sua volta, questo interessa il processo
di conversione di energia.
I tessuti nel corpo che sono maggiormente a rischio
per questa
piccola mancanza di energia sembrano essere gli orecchi ed il
pancreas, che conducono ovviamente ai sintomi della sordità e del
diabete.
Ogni cellula ha molti mitocondri ed ogni
mitocondrio ha molte copie
del mtDNA. Alcuni delle quali ha mtDNA è corretto ed alcune difettoso. La
percentuale di copie corrette rispetto alle copie difettose, eteroplasmia, determina
l'età di insorgenza dei dei sintomi e quanto siano gravi.
La percentuale delle copie difettose del mtDNA (eteroplasmia), varia
solitamente con l'età in un modello costante. Con l'aumentare
dell'età,
diminuiscono le cellule che si dividono frequentemente come la pelle ed
il sangue. Tuttavia aumenta nei tessuti stabili quali il muscolo, i nervi, il
cervello, gli orecchi ed il pancreas. Ciò spiega perché i sintomi si
presentano più tardi nella vita e perché sono progressivi.
Il difetto del mtDNA, A3243G, inoltre è coinvolto in un certo numero
di altre malattie, compreso MELAS,
CPEO ed altri.
Vedi inoltre:
Ereditarietà materna,
eteroplasmia,
mtDNA
Autore:
Andy Collinson. Anche se non ho alcune qualificazioni
mediche, come sufferer del diabete, della sordità e del
tinnito causati dal difetto del mtDNA di A3243G, ho un vivo
interesse molto nell'oggetto.
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