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Una mutazione puntiforme

 A con G alla posizione 3243 nel DNA mitocondriale
causa la MELAS e la MIDD.

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- Introduzione ai Mitocondri

I mitocondri sono la centrale energetica delle cellule. Sono presenti virtualmente in ogni cellula del corpo, con la maggior parte delle cellule che contengono da 2 a 10 mitocondri, a secondo della funzione della cellula.

I mitocondri sono degli organelli all'interni alla cellula, delle dimensioni circa di un batterio di EColi.

La funzione dei mitocondri deriva dalla loro storia. Sono il luogo principale di produzione dell'ATP.

I mitocondri contengono due membrane molto differenti; esterna ed interna, separate da uno spazio del intermembrane. L'a superficie della membrana interna notevolmente è aumentata da tantissimi ripiegature, o creste, che sporgono nello spazio o matrice centrale.

Nelle cellule non dotate di fotosintesi, i combustibili principali per produzione di ATP sono gli acidi grassi ed il glucosio. La metabolizzazione completa del glucosio a CO2 e a H2O è accoppiata alla sintesi di fino a 36 molecole di ATP. Le fasi iniziali della metabolizzazione del glucosio si presentano nel citoplasma delle cellule, in cui vengono generati due ATP. Le fasi del terminale, compreso quelle che coinvolgono la fosforilazione accoppiate ad ossidazione finale ad ossigeno, sono effettuate dagli enzimi nella matrice e nelle creste mitocondriali. Mentre 34 molecole di ATP vengono formate nei mitocondri, anche se questo valore può variare perché gran parte dell'energia liberata nell'ossidazione mitocondriale può essere usata per altri scopi, (per esempio generazione di calore), rendendo disponibile meno energia per la sintesi dell'ATP.

Similmente, virtualmente tutto l'ATP formato durante l'ossidazione degli acidi grassi a CO2 è generato nei mitocondri.

Quindi, i mitocondri possono essere considerare come la centrale energetica della cellula.

Vedi inoltre: Immagine dei mitocondri, ATP

 


Autore: Andy Collinson. Sebbene io non abbia diplomi in medicina, come sofferente di diabete, sordità ed acufeni causati dalla mutazione puntiforme A3243G nel DNA mitocondriale, ho un profondo interesse nella materia.

Pagina aggiornata: il 25 aprile 2005   

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