Qui sotto c'è una visione generale delle caratteristiche delle malattie neuromuscolari che colpiscono bambini e adolescenti. Le malattie sono raggruppate in sei categorie. Per informazioni più dettagliate riguardo una specifica malattia, va a vedere gli Opuscoli sulle malattie: "La realtà della:”, della Muscular Dystrophy Association. Gli opuscoli sono disponibili gratuitamente in rete o attraverso gli uffici di zona della MDA.

DISTROFIE MUSCOLARI
(coinvolgenti la struttura delle cellule muscolari)

BECKER (BMD) • Età dell'insorgenza: dai 2 ai 16 anni

Caratteristiche: una forma più lieve e progredente più lentamente della MD di Duchenne (vedi sotto).

CONGENITA (CMD) • Età dell'insorgenza: Alla nascita

Caratteristiche: Debolezza muscolare generalizzata con possibili deformità delle giunture. Progredisce molto lentamente.

Possibili effetti cognitivi: Alcuni dei più seri effetti sul cervello nelle malattie neuromuscolari vengono trovati fra le persone con la CMD, sebbene non tutte ne siano affette. I bambini con anormalità strutturali del cervello e quelli con attacchi epilettici sono quelli più a rischio per una ampia gamma di problemi, dalla disabilità ad imparare, alle difficoltà a vedere ed a leggere, al grave ritardo mentale.

DUCHENNE (DMD) • Età dell'insorgenza: dai 2 ai 6 anni

Caratteristiche: Debolezza e deperimento muscolare generali, iniziando dalle parti superiori delle braccia e delle gambe e con possibile coinvolgimento di tutti i muscoli volontari. La DMD colpisce principalmente i ragazzi ma in rari casi può colpire le ragazze, che hanno una progressione più lenta e meno grave.

Nei primi stadi della malattia, i ragazzi possono correre più lentamente, avere problemi a fare camminate su lunghe distanze, difficoltà a salire le scale ed a rialzarsi dal pavimento. All'età di 10 anni, è probabile che i ragazzi debbano usare una carrozzina almeno per parte del tempo, e le loro braccia sono indebolite. Attorno ai 15 anni, le braccia, le gambe ed il torso sono colpiti interamente e la carrozzina viene solitamente usata sempre. Lo studente può avere bisogno di aiuto nello scrivere e nel sollevare, e può mostrare i primi segni di debolezza respiratoria e cardiaca.

Possibili effetti cognitivi: Circa un terzo dei bambini con la DMD ha qualche grado di disabilità ad imparare, specialmente in tre aree: nel focalizzare l'attenzione, nell'apprendimento verbale e con la la memoria, e nell'interazione emotiva. Talvolta queste insufficienze sono scambiate per disturbo da deficit di attenzione.

EMERY-DREIFUSS (EDMD) • Età dell'insorgenza: Dalla fanciullezza all'inizio dell'adolescenza

Caratteristiche: Debolezza e deperimento delle spalle, della parte superiore delle braccia e dei muscoli dei polpacci. Le deformità delle giunture sono comuni, e le complicazioni cardiache possono essere serie.

FACIOSCAPOLOOMERALE (FSH) • Età dell'insorgenza: Dalla fanciullezza alla prima età adulta

Caratteristiche: L'insorgenza nella fanciullezza causa sintomi più gravi dell'insorgenza in età adulta. La debolezza e il deperimento colpiscono i muscoli della faccia, quelli della parola, delle palpebre, delle spalle e della parte superiore delle braccia. Progredisce lentamente con periodi di deterioramento rapido.

DEI CINGOLI (LGMD) • Età dell'insorgenza: Dalla fanciullezza alla mezza età

Caratteristiche: Il deperimento muscolare inizia nei cingoli delle spalle e pelvici. Sono comuni la scoliosi ed i problemi cuore-polmone. La velocità della progressione varia. La terapia aiuta mantenendo la mobilità ed evitando i  disturbi respiratori.

MIOTONICA (MMD) (MALATTIA DI STEINERT) • Età dell'insorgenza: Dalla nascita alla prima fanciullezza

Caratteristiche: Una incapacità a rilassare muscoli (miotonia), associata a debolezza muscolare. Colpisce per primi la faccia, i piedi, la mani ed il collo. La progressione è lenta.

Possibili effetti cognitivi: Quando la MMD si manifesta nell'infanzia o nella fanciullezza, circa il 75 percento dei bambini hanno ritardo mentale, insieme a grave debolezza facciale e anormalità nel parlare. La MMD a tarda insorgenza (dall'adolescenza all'età adulta) non è così strettamente associata con il ritardo mentale, ma può provocare sonnolenza negli adolescenti durante il giorno e mancanza di iniziativa e l'apparire apatici.

I farmaci aiutano gli studenti a stare più attenti, e vanno curati anche i sottostanti problemi respiratori o cardiaci.

MALATTIE DEI NEURONI MOTORI PERIFERICI
(coinvolgenti le cellule nervose che controllano i muscoli delle braccia, delle gambe, del collo e della faccia)

MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) • Età dell'insorgenza: Dalla fanciullezza alla giovane età adulta

Caratteristiche: Debolezza e atrofia dei muscoli e dei nervi delle braccia al di sotto dei gomiti e delle gambe al di sotto delle ginocchia. Può associarsi a deformità dei piedi e alcuni intorpidimenti. Sono comuni le lussazioni delle anche. Circa il 10 percento di bambini soffre di crampi muscolari o intenso dolore nervoso. I bambini possono aver bisogno di tutori ortopedici, sostegni per i polsi e/o della chirurgia, e possono necessitare di una carrozzina per la loro mobilità.

MALATTIA DI DEJERINE-SOTTAS (DS) • Età dell'insorgenza: Nell'infanzia

Caratteristiche: Lento sviluppo delle prime capacità motorie, portante spesso alla perdita della stessa capacità. Le mani e le gambe sono deboli e si può avere insufficienza di sensazioni. La gravità e la progressione variano.

ATASSIA DI FRIEDREICH (FA) • Età dell'insorgenza: 7-13 anni

Caratteristiche: I sintomi comprendono i movimenti a scatti, la mancanza di coordinazione, scarso equilibrio, parlata incomprensibile, debolezza muscolare e perdita delle sensazioni. La gravità e progressione variano. Spesso associata con diabete e malattia cardiaca.

MALATTIE DEI NEURONI MOTORI
(coinvolgenti le cellule nervose nel midollo spinale)

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE INFANTILE PROGRESSIVA  (SMA DI TIPO 1) • Età dell'insorgenza: Dalla nascita ai 6 mesi

Caratteristiche: Debolezza muscolare generalizzata, problemi di suzione e deglutizione, respirazione sofferente, paralisi delle gambe e delle braccia. La morte avviene spesso molto prima della fanciullezza, ma la tecnologia medica sta ampliando l'aspettativa di vita

SMA INTERMEDIA (SMA DI TIPO 2) (MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN) • Età dell'insorgenza: Dai 6 mesi ai 3 anni

Caratteristiche: Debolezza nelle braccia e nelle gambe, nelle parti superiore ed inferiore del torso, spesso con deformità scheletriche. Sono frequenti le malattie polmonari. La progressione è rapida. La sopravvivenza fino all'inizio dell'età adulta è frequente ma i problemi respiratori richiedono un trattamento continuo.

Possibili effetti cognitivi: Sebbene non sia stato convalidato scientificamente, è stata spesso notata una elevata intelligenza nelle persone con la SMA.

SMA GIOVANILE (SMA DI TIPO 3) (MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER) • Età dell'insorgenza: Da 1 ai 15 anni

Caratteristiche: Una forma più lieve di SMA intermedia, con una progressione più lenta. Debolezza nelle gambe, nelle anche, nelle spalle, nelle braccia e nei muscoli respiratori. I muscoli dei polpacci sono spesso ingrossati. Nella giovane età può non essere necessario l'uso di una carrozzina.

ATROFIA MUSCOLARE BULBARE SPINALE (SBMA) (MALATTIA DI KENNEDY) • Età dell'insorgenza: Dai 15 ai 60 anni

Caratteristiche: Si ha solamente nei maschi, causando debolezza negli arti e nei muscoli coinvolti nella parola, nella masticazione e nella deglutizione. Alcuni maschi hanno un ingrossamento del torace. Questa malattia progredisce molto lentamente.

MALATTIE DELLE GIUNZIONI NEUROMUSCOLARI
(coinvolgenti il sito dove si congiungono i nervi ed i muscoli)

SINDROME MIASTENICA CONGENITA (CMS) (TALVOLTA DIAGNOSTICATA COME MIASTENIA GRAVE) Età dell'insorgenza: Dall'infanzia alla fanciullezza

Caratteristiche: Debolezza generalizzata ed affaticabilità dei muscoli volontari, compresi quelli che controllano la mobilità, il movimento degli occhi, la deglutizione e la respirazione. Il riposo può aiutare a recuperare la forza. Varia in gravità e debolezza che possono fluttuare. Può essere controllata con i farmaci.

MIOPATIE
(coinvolgenti il tono e la contrazione dei muscoli che controllano i movimenti volontari; può includere infiammazione dei muscoli o dei tessuti correlati)

MALATTIA DEL NUCLEO CENTRALE • Età dell'insorgenza: Dalla nascita all'infanzia

Caratteristiche: Lento sviluppo delle capacità motorie. Frequente la lussazione dell'anca.

DERMATOMIOSITE • Età dell'insorgenza: Dalla fanciullezza ai 60 anni

Caratteristiche: I sintomi includono eruzioni cutanee, dolore e indolenzimento muscolare, febbre, sofferenza gastrointestinale, e debolezza progressiva, che colpisce specialmente le spalle, la parte superiore delle braccia, le anche, le cosce ed i muscoli del collo. E' frequente il gonfiore delle palpebre superiori. Sotto la cute possono formarsi dei noduli duri e dolorosi. La progressione e la gravità variano fra le persone. I farmaci corticosteroidei ed una dieta stretta possono produrre una remissione.

MIOPATIA IPERTIROIDEA/IPOTIROIDEA • Età dell'insorgenza: Dalla fanciullezza all'età adulta

Caratteristiche: Frequenti debolezza nelle braccia e nelle gambe. rigidità e crampi. La gravità dipende dal successo nel trattamento della sottostante condizione tiroidea.

MIOTONIA CONGENITA (MALATTIA DI THOMSEN) • Età dell'insorgenza: Dall'infanzia alla fanciullezza

Caratteristiche: Rigidità muscolare e difficoltà di movimento dopo periodi di riposo. Con l'esercizio, la forza muscolare ed il movimento possono tornare normali.

MIOPATIA MIOTUBULARE (MIOPATIA CENTRONUCLEARE) • Età dell'insorgenza: Dalla nascita all'infanzia

Caratteristiche: Palpebre superiori ricadenti, debolezza facciale, piede ricadente e qualche debolezza degli arti e del tronco. Le persone colpite solitamente non hanno riflessi. Progressione lenta.

MIOPATIA NEMALINICA (MALATTIA DEI CORPI A BASTONCINO) • Età dell'insorgenza: Dalla nascita all'infanzia

Caratteristiche: Basso tono muscolare e debolezza delle braccia, delle gambe, del tronco, e dei muscoli della faccia e della gola. I casi gravi hanno debolezza respiratoria.

PARAMIOTONIA CONGENITA • Età dell'insorgenza: Dalla fanciullezza alla prima età adulta

Caratteristiche: Rigidità muscolare e difficoltà a rilasciare i muscoli, specialmente dopo esercizio o uso ripetuti.

POLIMIOSITE • Età dell'insorgenza: Dalla fanciullezza ai 60 anni

Caratteristiche: Debolezza dei muscoli del collo e della gola, delle spalle, delle anche e delle cosce, e rigonfiamento muscolare generalizzato. La difficoltà di deglutizione è frequente. La gravità e la progressione variano. I farmaci corticosteroidei possono aiutare.

MALATTIE METABOLICHE DEI MUSCOLI
(coinvolgenti errori nel metabolismo per la produzione di energia nelle cellule muscolari)

CARENZA DI MALTASI ACIDA (MALATTIA DI POMPE) • Età dell'insorgenza: Infanzia all'età adulta

Caratteristiche: Per gli infanti, la malattia è generalizzata e grave, insufficienze del cuore e e del fegato. La forma a tarda insorgenza coinvolge debolezza della medianità del corpo, degli arti e dei muscoli respiratori. La progressione varia.

CARENZA DI CARNITINA • Età dell'insorgenza: Nella prima fanciullezza

Caratteristiche: Varie forme di debolezza delle spalle, delle anche, della faccia e dei muscoli del collo. Spesso concomitante con altre condizioni metaboliche. La progressione varia. Può essere efficace l'integrazione con carnitina.

CARENZA DI ENZIMI DERAMIFICANTI (MALATTIA DI CORI O DI FORBES) • Età dell'insorgenza: 1 anno

Caratteristiche: Debolezza muscolare generalizzata, scarso controllo muscolare e ingrossamento del fegato con bassi livelli di zucchero nel sangue. Progressione lenta.

MIOPATIA MITOCONDRIALE • Età dell'insorgenza: Dalla prima fanciullezza all'età adulta

Caratteristiche: Grave debolezza muscolare. La progressione e la gravità variano. In alcuni casi il cervello è coinvolto, causando attacchi epilettici, sordità, perdita di equilibrio e di visione, e ritardo mentale. Anche altri sistemi del corpo possono essere affetti.

Possibili effetti cognitivi: Alcuni bambini hanno insufficienza cognitiva, specialmente se essi sono colpiti da attacchi epilettici, ictus o alti livelli di acido lattico nel sangue. Ma altri hanno una intelligenza elevata, come un precedente MDA National Goodwill Ambassador Mattie J.T. Stepanek, che era un famoso poeta del New York Times.

CARENZA DI FOSFORILASI (MALATTIA DI MCARDLE)
CARENZA DI FOSFOFRUTTOCHINASI (MALATTIA DI TARUI)
CARENZA DI FOSFOGLICERATO CHINASI
CARENZA DI FOSFOGLICERATO MUTASI
CARENZA DI LATTATO DEIDROGENASI
Età dell'insorgenza: Dalla fanciullezza, adolescenza o età adulta

Caratteristiche: I bambini con queste malattie possono non sembrare non essere autosufficienti fino a quando non devono fare loro fisicamente qualcosa, e così spesso vengono scostantemente o peggio trattati da indolenti. Queste condizioni metaboliche causano da una bassa tolleranza all'esercizio alla completa intolleranza all'esercizio, con sintomi che comprendono crampi, dolore e debolezza muscolare, nausea, vomito, danneggiamento muscolare e colorazione delle urine (dovuta alla demolizione muscolare).

Il riposo solitamente aiuta a recuperare forza. La gravità varia, aumentando con l'età. Ai bambini spesso viene consigliato di evitare l'esercizio estenuante.