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Neuromuscular                    Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular              Traduzione del 13 maggio 2021

Miopatia Titina

Dominante
Recessiva

Miopatia Titina: Recessiva, sproporzione delle dimensioni del tipo di fibra

Femmina di 1 anno

Colorazione H&E
Fibre muscolari
  Dimensioni: Varie
  Nuclei interni

Colorazione H&E
Fibre muscolari
  Alcune sono molto piccole
  Alcune hanno nuclei centrali

Colorazione H&E
Dimensioni delle fibre: Varie

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG
Dimensioni delle fibre
  Varie
  Alcuni regioni hanno fibre molto più sottili che altre

Colorazione VvG
Vasi: Struttura normale

Colorazione VvG

Colorazione NADH
Architettura interna: Sbavata, e diffusamente colorata, in alcune fibre muscolari piccole

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4
Tipi di fibre
  Tipo II: Sono le più grandi
  Tipo I: Molte molto piccole
  Tipo IIC: Poche; Sparse

Colorazione ATPasi pH 4.3
Mitocondri: Normali

Colorazione SDH
Citoplasma delle fibre muscolari: Alcune fibre muscolari hanno una colorazione diffusa o piccoli aggregati

Colorazione AMPDA
Desmina: Le fibre muscolari sottili sono colorate più scure

Colorazione desmina

Miopatia Titina: Dominante, Aggregati citoplasmatici

12 anno old donna: Mutazione titina G25588R
Miopatia cronica
  Dimensioni delle fibre muscolari: Varie
  Tessuto connettivo perimisiale: Rimpiazzato da grasso

Colorazione H e E

Colorazione H e E
Fibre muscolari
  Aggregati
  Nuclei: Grandi e irregolari
  Dimensioni: Varie

Colorazione H e E

Colorazione rosso Congo
Mionuclei: Forme irregolari; Grandi

Colorazione rosso Congo
Aggregato citoplasmatico

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG
Aggregati citoplasmatici
  Forme: Varie

Colorazione VvG
Aggregati citoplasmatici: Colorazione per desmina

Colorazione desmina
Aggregati citoplasmatici: Architettura interna sbavata

Colorazione NADH
Architettura interna, Altre fibre: Irregolare

Colorazione NADH

Colorazione AMPDA
Aggregati citoplasmatici

Colorazione AMPDA
Granuli citoplasmatici: Colorazione fosfatasi acida

Colorazione fosfatasi acida
Predominanza delle fibre muscolari di tipo I

Colorazione ATPasi pH 4.3
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3/21/2016
 

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