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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                Traduzione del 12 maggio 2021

Miotonia Congenita
CLCN-1: Mutazione Gly230Glu, ereditarietą dominante (Sindrome di Thomsen)
Paziente di 52 anni

Colorazione H&E
Morfologia delle fibre muscolari: Piccole regioni chiare a forma irregolare, nel citoplasma
Dimensioni delle fibre: Leggermente variate

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori
Morfologia delle fibre muscolari   Piccole regioni chiare a forma irregolare o arrotondate, sparse nelle fibre del citoplasma

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione rosso Congo
Morfologia delle fibre muscolari   Piccole regioni chiare a forma irregolare o arrotondate, sparse nelle fibre del citoplasma

Colorazione VvG
Morfologia delle fibre muscolari
   Alcune fibre hanno regioni colorate scure e punteggiate nel citoplasma

Colorazione NADH
Fibre muscolari: Architettura interna
  Fibre pił scure (Tipo 1) : Punteggiati o irregolare Lineari Colorazione
  Fibre pił chiare (Tipo 2): Linearizzazioni dell'architettura interna

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4
Fibre muscolari
  Irrregular "Crepe" irregolari: Pił preminente nelle fibre di tipo I

Colorazione ATPasi pH 4.3
Fibre muscolari
  Nessuna fibra 2C

Colorazione ATPasi pH 4.6
Fibre muscolari
  Molte fibre 2B

Colorazione esterasi
Giunzioni neuromuscolari
  Numerose macchie di colorazione esterasi

Colorazione fosfatasi acida
Fibre muscolari
  Nessuna lipofuscina

Colorazione VvG
Fusi muscolari
  Caratteristica insolita: Piccoli vasi a pareti spesse, fusi internamente
Miotonia Congenita
CLCN-1: Mutazione Gly230Gl, ereditarietą dominante (Sindrome di Thomsen)
paziente di 15 anni

Colorazione H&E
Fibre muscolari
  Varie dimensioni
  Poche fibre angolari piccole

Colorazione tricromica di Gomori
Fibre muscolari
  Architettura interna: Prominentemente colorata

Colorazione VvG

Colorazione NADH
Fibre muscolari: Architettura interna
  Fibre di tipo 1: Scure e continue (Immature)
  Fibre di tipo 2 : Punteggiate o irregolari

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4
Fibre muscolari
  Fibre di tipo 2 : Predominanza; Leggermente pił grandi del tipo 1

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione ATPasi pH 4.6
Fibre muscolari
  Molte fibre di tipo 2B: Pił grandi che altri tipi di fibre

Colorazione fosfatasi acida
Fibre muscolari
  Nessuna lipofuscina
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5/10/2020
 

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