Fondaziun FONAMA fonama@fonama.org Telefono 335250742                    Traduzione di Natale Marzari Home, grave, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti                Traduzione del 10 giugno 2021 Carenza di disferlina (LGMD 2B) Amiloide Cronica Diagnosi differenziale Caratteristiche immunitarie MRI Miopatia Ultrastruttura Vasi LGMD 2B: Miopatia Colorazione H&E Miopatia: Caratteristiche generali   Vario grado di sostituzione di perimisio con grasso   Dimensioni delle fibre: Varie   Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato   Tessuto connettivo perimisiale: Rimpiazzato da grasso Colorazione H&E Miopatia: Vari gradi e modelli di patologie nelle stesso muscolo Miopatia, leggermente attiva   Dimensioni delle fibre varie   Fibre immature sparse Colorazione VvG Patologia grave   Agglomerati nucleari picnotici   Sostituzione di muscolo con grasso Colorazione VvG Fibre muscolari necrotiche: Sparse Colorazione H&E Miopatia attiva

Colorazione H&E

Fibre muscolari necrotiche

Fibre muscolari necrotiche sostituite da cellule fagocitiche Colorazione rosso Congo

Fibre muscolari necrotiche e rigeneranti Colorazione fosfatasi acida

Architettura interna irregolare Colorazione NADH

Colorazione fosfatasi alcalina

Fibre muscolari più piccole immature   Citoplasma positivo alla fosfatasi alcalina (Sopra)   Fibre di tipo 2C (Colorazione intermedia; Sotto)

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione ATPasi pH 9,4

Predominanza delle fibre muscolari di tipo 2   La maggior parte fibre sono colorate di scuro alla ATPasi pH 9.4

Colorazione C5b-9

Depositi di complementi C5b-9   Membrane superficiali della fibra muscolare: Irregolari, punteggiate   Citoplasma delle fibre muscolari: Fibre necrotiche

Colorazione C5b-9

Infiammazione linfocitica: Trovata in alcune biopsie

Infiammazione perimisiale   Cellule nel tessuto connettivo fra i fascicoli	Infiammazione perivascolare   Cellule intorno a vasi di media grandezza

Colorazione H&E

Cronica Patologie

	Colorazione H&E
Fibre muscolari piccole   Arrotondate   Spesso nei gruppi miopatici Fibre muscolari più grandi   Spesso ipertrofiche   Occasionalmente necrotiche

Colorazione NADH Architettura interna delle fibre muscolari   Colorazione grossolana nelle fibre muscolari sparse   Le fibre necrotiche mostrano solo una colorazione pallida   Agglomerati nucleari picnotici: Fibre muscolari molto piccole e colorate di scuro

Colorazione H&E Varie Dimensioni delle fibre muscolari   Agglomerati nucleari picnotici: Alcune fibre muscolari sono molto atrofiche e composte principalmente di nuclei

Successivamente Patologie

Colorazione H&E

Cambiamenti di dimensione   Fibre muscolari piccole: Arrotondate; Spesso in Gruppi miopatici   Fibre muscolari più grandi: Spesso molto ipertrofiche Fibre muscolari in frammentazione Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato

Colorazione H&E

Agglomerati nucleari picnotici

amiloide (LGMD 2B): Comune nelle pareti dei vasi

Amiloide birifrangente rosso-verde nelle pareti dei vasi

Colorazione rosso Congo

Colorazione rosso Congo

Colorazione disferlina delle fibre muscolari

Normale: Disferlina sulla superficie delle fibre muscolari		LGMD 2B:   Assenza di disferlina sulla superficie delle fibre muscolari

Mutazioni della disferlina: Ultrastruttura

Sarcolemma: Lesione focale	Sarcolemma: Proiezioni focali

Regione subsarcolemmica: Vacuoli	Regione subsarcolemmica: Architettura interna distrutta

Colorazione VvG

Colorazione VvG

Disferlinopatia: Immagine muscolare

Gambe: Coinvolgimento del gastrocnemio posteriore mediale

Coscia: Coinvolgimento dei muscoli posteriori

Acronimi e sigle; Mitolario in italiano; Mitolario italiano - inglese; Inglese - italiano

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