Alexis Villa della California, è nata nel 1995, ha la SMA di tipo 3. Lei usa tutori ortopedici per la maggior parte del tempo, e talvolta una carrozzina per le distanze più lunghe. Le piace andare al campo estivo della MDA e viene vista regolarmente in una clinica della MDA Introduzione Domande e risposte Viene trasmessa nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti _________________ Una guida per famiglie per la dichiarazione di consenso per lo standard delle cure nell'atrofia muscolare spinale (PDF)

SI TRASMETTE NELLA FAMIGLIA ?

In questa famiglia, due dei sei bambini hanno la SMA perché essi hanno ereditato un gene difettoso da ognuno dei genitori. Gli altri bambini possono essere portatori della SMA, ed essere in grado di trasmettere un gene difettoso ai loro bambini.

Quando una persona apprende che un membro della famiglia ha un disturbo genetico, spesso si meraviglia di come questo possa essere accaduto se questa malattia non "veniva trasmessa nella famiglia."

Il tipo di SMA collegato al cromosoma 5 (il tipo più comune) segue un modello di ereditarietà conosciuto come autosomica recessiva, il quale spesso prende le famiglie di sorpresa. Le malattie recessive si manifestano in presenza di due geni difettosi — solitamente uno da ognuno dei genitori, ma talvolta uno da un genitore e uno che avviene all'inizio della formazione del feto. Le persone che hanno un solo gene difettoso per una malattia recessiva vengono definiti come portatori e solitamente non manifestano i sintomi. Spesso, una famiglia non ha idea che alcuni membri sono portatori fino a che non nasce un bambino con una malattia recessiva.

Gli autosomi sono i cromosomi numerati, e cioè, tutti i cromosomi eccetto gli X ed Y, i quali determinano il genere.

Se entrambi i genitori sono portatori della SMA correlata alle SMN, il rischio per ogni gravidanza di generare un bambino con la malattia è del  25 percento. Questo rischio non viene minimamente influenzato da quanti bambini nella famiglia siano stati affetti precedentemente. Il  Ogni nuovo concepimento è come se "si lanciasse il dado ogni volta".

Gli esami genetici per la SMA collegata al cromosoma 5 sono ampiamente disponibili per coloro che si sospetta abbiano la malattia, compresi i bambini non ancora nati. Comunque, dal 2003, l'esaminazione per i portatori della SMA è più difficile e non ampiamente disponibile.

L'esaminazione genetica si sta espandendo e cambiando rapidamente, ma le sue implicazioni possono essere complesse. E meglio parlare con un consigliere genetico (puoi ottenere un riferimento attraverso la tua clinica della MDA) prima di imbarcarti con l'esaminazione.

La SMA può aversi perfino quando non c'è nella storia delle due famiglie.

In contrasto con la SMA collegata al cromosoma 5 (correlata alle SMN), il gene difettoso causante la maggior parte dei casi di atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA) è nel cromosoma X, portante ad un modello di ereditarietà collegata a X.

Le femmine hanno due cromosomi X, ed i maschi hanno un cromosoma X ed uno Y. Le femmine che hanno un gene difettoso in un cromosoma X sono solitamente considerate portatrici di una malattia collegata a X (sebbene talvolta esse possano avere una forma lieve della malattia). I maschi, in contrasto, non hanno un secondo X che li protegga da tutti gli effetti di un gene difettoso nel cromosoma X e mostrano tutti gli effetti di tale difetto.

I maschi che ereditano un gene difettoso collegato a X generalmente hanno la malattia. Ogni figlio di una donna che sia portatrice di una malattia collegata a X ha il 50 percento di possibilità di ereditare il gene difettoso e di sviluppare la malattia. Ogni figlia ha il 50 percento di possibilità di ereditare il gene difettoso e di diventare portatrice lei stessa.

Per la SBMA è disponibile l'esaminazione genetica tramite l'esame del sangue.

Per saperne di più su genetica ed esami genetici, vedi la pubblicazione della MDA "Le malattie genetiche e neuromuscolari."

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