Alexis Villa della California, è nata nel 1995, ha la SMA di tipo 3. Lei usa tutori ortopedici per la maggior parte del tempo, e talvolta una carrozzina per le distanze più lunghe. Le piace andare al campo estivo della MDA e viene vista regolarmente in una clinica della MDA Introduzione Domande e risposte Viene trasmessa nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti _________________ Una guida per famiglie per la dichiarazione di consenso per lo standard delle cure nell'atrofia muscolare spinale (PDF)

RICERCHE DELLA MDA PER TRATTAMENTI E CURE

Nell'ultimo decennio, il quadro della ricerca si è considerevolmente allargato per la SMA collegata al cromosoma 5 .

Ci sono alcune speciali circostanze che sono pertinenti alla genetica del gene per le SMN correlato alla SMA collegata al cromosoma 5, e queste hanno fornito ai ricercatori alcune speciali opportunità di intervento.

Fin dal 1995, gli scienziati hanno riconosciuto che il gene principale che determina se una persona sviluppi la SMA è un gene per le proteine SMN. Esistono due versioni leggermente differenti del gene SMN, chiamate SMN1 (conosciuta anche come SMN-T) e SMN2 (conosciuta anche come SMN-C).

Le molecole delle proteine fatte dalle istruzioni del gene SMN1 sono più lunghe della maggior parte di quelle fatte dal gene SMN2. Queste molecole delle proteine SMN più lunghe ("a intera lunghezza") sembrano essere necessarie per una appropriata sopravvivenza e funzione dei neuroni motori.

Il gene SMN2 può fornire un certo quantitativo di proteine SMN ad intera lunghezza, ma non abbastanza. Fortunatamente, molte persone hanno copie multiple del gene SMN2 in uno o entrambi i loro cromosomi 5. Questi geni SMN2 "extra" possono ridurre l'impatto di un errore in entrambi i geni SMN1. In generale, più geni SMN2 una persona ha, più lieve è probabile che sia il decorso della sua SMA collegata al cromosoma 5.

Molte delle strategie della ricerca per trattare la SMA sono basate sull'aumento della produzione delle proteine SMN ad intera lunghezza da parte del gene SMN2.

Altri approcci includono metodi meno specifici per aiutare i neuroni motori a sopravvivere in circostanze avverse.

Sono stati presi in considerazione farmaci che sono basati su fattori neurotrofici (sostanze naturali del corpo che hanno un effetto positivo sulle cellule nervose) e su sostanze anabolizzanti (costruttrici di tessuti).

Si sta studiando anche la creatina, una sostanza che può aiutare i muscoli o le cellule nervose a produrre energia più rapidamente.

Nella SBMA, la ricerca si è ampiamente focalizzata su strategie per bloccare la formazione di agglomerati anomali che si rinvengono dentro le cellule in questa condizione; sui modi per interferire con alcune delle azioni degli ormoni maschili; e sui metodi per influenzare il modo in cui le istruzioni genetiche vengono "lette" dalle cellule. (Per maggiori informazioni sulla SBMA vedi "Cosa è l'atrofia muscolare bulbare spinale ?".)

Gli scienziati finanziati attraverso i programmi di ricerca mondiali della MDA proseguono le ricerche per potenziali trattamenti per la SMA. Tieni d'occhio il sito web della MDA e le pubblicazioni della MDA per le novità riguardo gli avanzamenti nella ricerca sulla SMA.

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