In copertina: Amy Dunaway-Haney di South Padre Island, Texas: si scoprl che aveva la MD dei cingoli quando aveva 8 anni e iniziò ad usare una carrozzina nell'adolescenza. Ora sposata, insegna spagnolo alle superiori, ed ha ricevuto il riconoscimento d'onore per il suo insegnamento e  nel 2003 il National Personal Achievment Award della MDA. Cari amici Cosa è la distrofia muscolare dei cingoli? Quali sono le forme della distrofia muscolare dei cingoli? Con quale velocità avanza la LGMD? Cosa provoca nel suo procedere? Cosa non viene colpito nella LGMD? Quali esami si eseguono per diagnosticare la LGMD? E' importante scoprire quale tipo genetico di LGMD ha una persona? Diete speciali sono di aiuto nella LGMD? Ci sono degli esercizi speciali che possono aiutare? Forme conosciute della distrofia muscolare dei cingoli Si trasmette nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Cosa è la distrofia muscolare dei cingoli?

La LGMD colpisce principalmente i muscoli attorno alle anche ed alle spalle.

La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) non è realmente una malattia. Si tratta di un gruppo di malattie che colpiscono i muscoli volontari, principalmente quelli attorno alle anche ed alle spalle — i cingoli pelvici e delle spalle, conosciuta anche come distrofia dei cingoli degli arti.

Può anche capitare di sentire usare il termine prossimale per descrivere i muscoli che sono maggiormente colpiti nella LGMD. I muscoli prossimali sono quelli più strettamente vicini al centro del corpo; i muscoli distali sono quelli più distanti e lontani dal centro, per esempio, i muscoli delle mani e dei piedi. I muscoli distali vengono colpiti tardi nella LGMD, se vengono colpiti.

Nel tempo, solitamente molti anni, la persona con la LGMD perde massa e forza muscolari. E può anche aver bisogno di una carrozzina elettrica o di uno scooter, specialmente per le lunghe distanze.

La LGMD può iniziare nella fanciullezza, nell'adolescenza, nella giovane età adulta o perfino più tardi. Entrambi i generi vengono colpiti in eguale misura. Quando la distrofia muscolare dei cingoli inizia nella fanciullezza, alcuni medici dicono che la progressione è solitamente più rapida e la malattia più disabilitante. Quando il disturbo inizia nell'adolescenza o nell'età adulta, essi dicono che generalmente non diventa grave e progredisce più lentamente.

Quali sono le forme della distrofia muscolare dei cingoli?

Ci sono almeno 19 forme di LGMD, le quali vengono classificate secondo i difetti genetici che appaiono causarle (vedi “Forme conosciute della distrofia muscolare dei cingoli"). A partire dal 2007,come causa definita di LGMD quando sono difettosi, sono stati implicati 15 specifici geni che portano alla produzione di proteine muscolari. La ricerca della MDA ha condotto molto del lavoro che ha identificato questi geni della LGMD.

I geni, che sono localizzati nei cromosomi in ogni cellula del corpo, sono il codice, o le istruzioni, per la produzione delle varie proteine del corpo. I geni associati con la LGMD normalmente producono le proteine necessarie per la funzione muscolare.

Quando sorgono problemi con le proteine è perché uno di questi geni è difettoso, e le fibre nei muscoli non lavorano appropriatamente. Gradualmente, i muscoli si indeboliscono abbastanza che nelle persone si manifestino i sintomi della distrofia muscolare dei cingoli. Poiché la LGMD è progressiva, i muscoli continuano ad indebolirsi per tutta la durata della vita della persona.

Sei dei geni che, se difettosi, causano la LGMD, portano alla produzione di proteine che sono normalmente localizzate nelle membrane delle cellule muscolari. La membrana è una sottile guaina che avvolge ogni cellula muscolare, aiutando a proteggerla da danni durante la contrazione muscolare. Se qualcuna di queste proteine è mancante perché il gene per essa è difettoso, le membrane probabilmente perdono alcune delle loro capacità di “assorbimento degli shock” e sono meno efficaci nella protezione delle cellule muscolari dai danni durante i normali cicli di contrazione e rilassamento.

Nella LGMD è frequente la probabilità della perdita della capacità di camminare, ma alcune persone camminano più a lungo delle altre.

Nella LGMD, le membrane muscolari possono anche essere “permeabili,” permettendo che entrino o escano delle sostanze che sono supposte restare da un lato o dall'altro delle membrane. Le proteine delle membrane, se sono correttamente assemblate e sono nelle loro posizioni normali, possono anche realizzare altre funzioni essenziali nella cellula; queste funzioni possono essere difettose se mancano una o più delle proteine.

Non tutte le proteine muscolari associate con la LGMD sono proteine di membrana, comunque. Per citare, la calpaina-3 è probabilmente localizzata nella parte principale delle cellule muscolari, e la miotilina e la telethonina sono localizzate in quella parte delle cellule muscolari che permette loro di contrarsi e di rilassarsi.

I diversi tipi di LGMD sono generalmente classificati con lettere e numeri che indicano quale gene sia conosciuto o sia sospettato per essere coinvolto e se il disturbo è ereditato come una condizione dominante o recessiva, significando se sono necessari uno o due geni difettosi per causarla. (Vedi “Viene trasmessa nella famiglia?”) Alcuni medici classificano la LGMD a seconda di quale proteina è assente o carente, se questo è conosciuto. Per esempio, una forma può essere chiamata carenza di sarcoglicani alfa, e un'altra è conosciuto come carenza di sarcoglicani beta. nel futuro, il termine distrofia muscolare dei cingoli può diventare obsoleto e venire sostituito con termini più specifici.

SINGLE MUSCLE CELL

I muscoli maggiormente colpiti nella distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) sono quelli che circondano le spalle e le anche, e talvolta, con il tempo, si indeboliscono anche i muscoli prossimali nella parte superiore delle gambe e delle braccia. Questi muscoli sono mostrati in rosso. All'interno di ogni cellula muscolare, molte proteine, alcune delle quali sono mostrate qui in blu e in giallo-arancio, aiutano la cellula nelle contrazioni e la proteggono dallo stress delle contrazioni stesse. Quando qualcuna delle proteine mostrate qui in giallo-arancio sono mancanti o non funzionali, il risultato è la LGMD. Almeno sei di queste proteine si trovano normalmente nelle membrane delle cellule muscolari, una guaina che avvolge ogni cellula. Esse formano una parte della struttura delle membrane. La determinazione di quali proteine siano mancanti nella LGMD e quali siano le loro normali funzioni nelle cellule muscolari sono dei passi cruciali nello sviluppo di trattamenti.

Con quale velocità progredisce la LGMD?

Non è ancora possibile poter prevedere il decorso della LGMD in una persona.

Alcune forme del disturbo progrediscono alla perdita della capacità di camminare entro alcuni anni e causano una seria disabilità, mentre altre progrediscono molto lentamente nel corso di molti anni e causano una disabilità minima. In questo momento, non si può prevedere con certezza la progressione di nessun tipo di LGMD, sebbene possa essere utile il sapere la mutazione genetica sottostante la malattia.

Cosa succede strada facendo?

Una carrozzina o scooter, come quello che questo medico con la LGMD usa, diventa utile quando la debolezza nei cingoli pelvici e nella parte superiore delle gambe causa frequenti cadute.

Spesso, le persone con la LGMD notano un problema per la prima volta quando essi iniziano a camminare con una andatura “ondeggiante”  per via della debolezza dei muscoli delle anche e delle gambe. Essi possono avere difficoltà ad alzarsi dalla sedia, o da una toilette o a salire le scale.

La debolezza nell'area delle spalle può rendere difficile arrivare fin sopra il capo, tenere le braccia distese o portare oggetti pesanti. Può diventare sempre più difficile tenere le braccia alzate sopra il capo per quelle attività come sistemarsi i capelli o sistemare delle cose su uno scaffale in alto. Ad alcune persone diventa più difficile digitare sulla tastiera del computer o su altre tastiere e possono perfino avere problemi ad alimentarsi.

Quando la debolezza progredisce dei dispositivi di ausilio, come un bastone o una pinza afferra oggetti, possono rendere più facili le cose .

Quando la debolezza del cinto pelvico e della parte superiore delle gambe causa frequenti cadute, conviene ricorrere ad una carrozzina elettrica o scooter. Le persone la cui LGMD ha raggiunto questo stadio spesso scoprono che, quando essi iniziano ad usare questo tipo di veicolo recuperano una grande parte della loro indipendenza, e sono molto meno affaticate.

Anche il cuore può essere colpito nella LGMD, ma questo non avviene così frequentemente come avviene in alcune altre forme di distrofia muscolare. I problemi cardiaci possono prendere due forme — debolezza del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) e anormalità nella trasmissione dei segnali che regolano il battito cardiaco (anormalità di conduzione o aritmie). Il cuore dovrebbero essere monitorato per queste complicazioni. Quando necessario, per trattarli possono essere usati farmaci o dispositivi come un pacemakers.

La funzione respiratoria può declinare con il tempo, e questa, ancora, dovrebbe essere monitorata regolarmente. Ci sono dispositivi che possono aiutare a sostenere la funzione respiratoria.

Cosa non viene colpito nella LGMD?

La LGMD, come le altre distrofie muscolari, è principalmente un disturbo dei muscoli volontari. Queste sono i muscoli che si usano per muovere gli arti, il collo, il tronco e le altre parti del corpo che sono sotto controllo volontario.

La LGMD non danneggia l'intelletto, i sensi o il desiderio di partecipazione.

I muscoli involontari, eccetto per il cuore, il quale è uno speciale tipo di muscolo involontario, non sono colpiti nella LGMD.

La digestione, l'intestino e le funzioni della vescica e funzione sessuale, le quali vengono portate avanti dai muscoli involontari, rimangono normali.

Nella maggiori parte dei casi di LGMD non si ha dolore grave, sebbene una mobilità limitata porti talvolta a indolenzimento muscolare ed a giunture doloranti. Gli esercizi per mantenere la mobilità delle giunture, il fare il maggior movimento possibile, dei bagni caldi e, se necessari, dei farmaci possono mantenere al minimo questi tipi di sofferenza.

Il cervello, l'intelletto ed i sensi rimangono indenni nella LGMD. Le persone con la LGMD possono pensare, vedere, sentire e percepire le sensazioni come coloro che non hanno una distrofia muscolare.

Quali esami si eseguono per diagnosticare la LGMD?

Nella diagnostica di ogni forma di distrofia muscolare, un dottore solitamente inizia con il raccogliere l'anamnesi del paziente e della famiglia e con l'effettuare una esaminazione fisica. Da queste può essere appreso molto, compreso il modello di debolezza. La storia e lo stato fisico contribuiscono sulla lunga strada verso la stesura della diagnosi, perfino prima che sia stato fatto un esame di laboratorio.

Il processo diagnostico solitamente inizia con una anamnesi e l'esaminazione fisica.

Il dottore può anche voler determinare se la debolezza del paziente derivi da un problema nei muscoli stessi o nei nervi che li controllano. I problemi dei i nervi che controllano i muscoli , o nervi motori, che si dipartono dal midollo spinale e raggiungono tutti i muscoli, possono causare debolezza che appare come un problema muscolare ma che in realtà non lo è.

Solitamente, l'origine delle debolezza può essere individuata da un esame fisico. Talvolta viene fatta un esame speciale chiamato elettromiografia. In questo tipo di esame, viene misurata l'attività elettrica dei muscoli e vengono stimolati i nervi per vedere dove si trovi il problema. L'elettromiografia è disagevole ma solitamente non è molto dolorosa.

Può anche essere fatto uno studio della conduzione nervosa. Anche questo è disagevole, ma non è seriamente doloroso.

All'inizio del processo diagnostico, i dottori spesso ordinano uno speciale esame del sangue chiamato livello della CK. CK sta per creatina chinasi, un enzima che percola fuori dai muscoli danneggiati. Quando nel campione di sangue vengono trovati elevati livelli di CK, solitamente significa che alcuni processi anomali, come una distrofia muscolare o un'infiammazione, stanno danneggiando dei muscoli. Perciò, un livello alto di CK suggerisce che i muscoli stessi sono la probabile causa della debolezza, ma non dice esattamente quale possa essere il disturbo muscolare.

Un ecocardiogramma (immagini ad ultrasuoni del cuore) può essere usato monitorare la funzione cardiaca nella LGMD.

Oggi, è disponibile l'esaminazione del DNA per cercare i difetti genetici che sono conosciuti come causa della LGMD per numerosi forme della malattia e si stanno rapidamente espandendo. Se si sospetta un particolare tipo di LGMD, l'esaminazione del DNA, usando un campione di sangue, può essere effettuata relativamente precocemente nel processo diagnostico, spesso prima che il dottore prenda in considerazione una procedura più invasiva.

In alcuni casi è necessario che il dottore prescriva una biopsia muscolare, la rimozione chirurgica di un piccolo campione di muscolo del paziente. Dall'esaminazione di questo campione, i dottori possono ricavare una grande quantità di informazioni su cosa stia realmente avvenendo all'interno i muscoli. Usando delle diverse tecniche, le distrofie muscolari possono essere distinte da quelle infiammatorie e da altre malattie. L'esaminazione specifica della biopsia può distinguere anche fra le differenti forme di distrofia muscolare.

Gli esami sul campione di biopsia possono fornire anche informazioni riguardo a quali proteine muscolari sono presenti nelle cellule muscolari, e se sono presenti nel quantitativo normale e nella corretta collocazione. Questo può dire al dottore ed al paziente quali delle proteine delle cellule non siano in ordine e fornire le probabili candidature di quali geni siano responsabili per il problema. La correlazione fra le proteine mancanti nella biopsia muscolare ed difetti genetici non è perfetta, comunque.

E' importante determinare quale tipo genetico di LGMD ha una persona?

In questo momento, sono commercialmente disponibili esami genetici per determinare l'esatto tipo di LGMD di una persona solamente per alcune forme di LGMD. Se ci sono indizi su quale sia il gene coinvolto (da precedenti esami su membri della famiglia, da risultati di biopsia o da sintomi chiaramente associati con uno o due tipi di LGMD), può essere pratico far fare l'esaminazione del DNA per individuare il gene difettoso. Comunque, se tali indizi non ci sono, è disponibile l'esaminazione per più della dozzina difetti genetici ma estremamente costosa.

La comprensione del tuo modello di ereditarietà può, comunque, essere importante per la pianificazione famigliare. La storia della tua famiglia può aiutare a determinare il modello di ereditarietà del tuo disturbo.

Il trattamento della LGMD, che coinvolge principalmente la terapia fisica e occupazionale, i dispositivi per l'assistenza, ed il monitoraggio del cuore e delle complicazioni respiratorie, è essenzialmente lo stesso in tutte le forme della malattia. Il tipo preciso di difetto genetico di una persona fa poca differenza in questi modi di intervento.

Esistono delle diete speciali che siano di aiuto nella LGMD?

In questo momento, non si conosce nessuna restrizione dietetica speciale o integrazione che siano di aiuto nella LGMD.

Molte persone, quando sentono le parole “mancanza di una proteina,” logicamente chiedono, “Dovrei mangiare più proteine?” Sfortunatamente, il mangiare più proteine di quanto necessitino all'organismo non ha effetto su nessuna delle proteine mancanti nella LGMD. E se è vero che quando mangi una bistecca, stai ingerendo molte proteine muscolari (della mucca). Il tuo corpo spezzetta poi queste proteine nelle loro componenti e le usa per costruire le sue proprie proteine. Ma una persona a cui manchino le istruzioni genetiche per fabbricare queste nuove proteine non sarà in grado di fabbricarle indipendentemente da quante proteine mangi.

Un dottore può consigliare una dieta per la riduzione del peso o per la stabilizzazione del peso per alcune persone con la LGMD. L'essere marcatamente sovrappeso costituisce il più grande fattore di stress sui muscoli già indeboliti.

Ci sono degli esercizi speciali che possono aiutare?

Alcuni esperti raccomandano il nuoto e gli esercizi in acqua per mantenere i muscoli tonificati.

Un programma di fisioterapia fa solitamente parte del trattamento per la LGMD. Il medico della clinica della MDA può indicare il dipartimento di fisioterapia al tuo centro medico per essere esaminato per un programma individualizzato di esercizi.

Gli obiettivi principali della fisioterapia sono quelli di permettere la maggior motilità possibile delle articolazioni e di prevenire le contratture (l'irrigidimento delle giunture). Questi problemi possono sorgere quando i movimenti sono limitati, ed è importante per il comfort e le funzioni del paziente di evitarlo.

I dottori e terapisti hanno in un qualche modo delle differenti opinioni sul valore o i pericoli relativi ai vari regimi di esercizio nelle persone con la distrofia muscolare. Nella LGMD, un certo genere di attività causanti stress da esercizio possono realmente peggiorare il danneggiamento muscolare.

Un importante goal of fisioterapia è to permettere greater motion nel giunture.

Alcuni esperti raccomandano il nuoto e gli esercizi in acqua come un buon metodo per mantenere i muscoli il più tonificati possibile senza produrre stress in loro. La spinta idrostatica dell'acqua aiuta a proteggere contro certi generi distrappi e danni muscolari. Prima di intraprendere un programma di esercizi, fanno assicurati di aver fatto una esaminazione cardiaca. E non nuotare da solo.

La terapia occupazionale si focalizza più su attività e funzioni specifiche, particolarmente sull'uso delle mani, mentre la fisioterapia enfatizza la mobilità e (dove possibile) il rafforzamento dei grandi gruppi muscolari. La clinica della MDA può anche indicarti al dipartimento per la terapia occupazionale, dove puoi ricevere aiuto per le faccende correlati al tu lavoro, la ricreazione o il vivere quotidiano. Per esempio, un supporto per le braccia può permetterti di usare un computer o di curarti i capelli stancandoti di meno.

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