In
copertina:
Amy Dunaway-Haney di South Padre
Island, Texas: si scoprl che aveva la MD dei
cingoli quando aveva 8 anni e iniziò ad usare una carrozzina
nell'adolescenza.
Ora sposata, insegna spagnolo alle superiori, ed ha
ricevuto il riconoscimento d'onore per il suo
insegnamento e
nel 2003 il National
Personal Achievment Award della MDA.
Cari amici
Cosa è la distrofia muscolare dei cingoli?
Quali sono le forme della distrofia muscolare dei cingoli?
Con quale velocità avanza la LGMD?
Cosa provoca nel suo
procedere?
Cosa non viene colpito nella LGMD?
Quali esami si eseguono per diagnosticare la
LGMD?
E' importante scoprire quale tipo genetico
di LGMD ha una persona?
Diete speciali sono di aiuto nella LGMD?
Ci sono degli esercizi speciali che possono
aiutare?
Forme conosciute della distrofia muscolare dei cingoli
Si trasmette nella famiglia?
Ricerche della MDA per trattamenti e cure
La MDA è qui per aiutarti |
Ricerche della MDA per trattamenti e cure
La distrofia muscolare dei cingoli è una
area fertile per la
ricerca sponsorizzata dalla MDA.
Nelle forme recessive di LGMD, potrebbe essere
possibile un giorno inserire un nuovo gene per compensare
quello che non sta lavorando
appropriatamente. Conosciuta come terapia genetica, questo
tipo di intervento sta per essere provata su persone con un'altra forma di distrofia muscolare.
Ci si aspetta di poter iniziare nel 2007 o
nel 2008 una sperimentazione clinica per esaminare la sicurezza
del trasferimento di geni sarcoglicani alfa funzionanti nei muscoli
di persone con LGMD dovuta
a
mutazioni in questo gene.
| Il sito web della MDA viene costantemente aggiornato con le ultime informazioni riguardo le malattie neuromuscolari nel suo programma. Vedi le ultimissime
novità dalla ricerca. |
Nelle forme dominanti di LGMD, potrebbe essere
possibile bloccare il gene tossico. Questo tipo di strategia verrà
sperimentato nel 2007 per un'altra
malattia.
Alcune mutazioni genetiche, conosciute come
“codone di stop prematuro,” causano il blocco
della lettura delle istruzioni genetiche
nelle cellule troppo presto, prima che sia
stata sintetizzata una proteina pienamente
funzionante. In un'altra forma di distrofia muscolare
è stato esaminato un farmaco che porta
le cellule a “leggere attraverso” questo
codone di stop,
e ciò potrebbe trovare applicazione in alcuni
pazienti con la LGMD.
Altre mutazioni genetiche
aggiungono o rimuovono DNA e cambiano il
modo in cui le cellule interpretano le
informazioni in un gene. In un'altra forma
di distrofia muscolare, sono in dirittura
d'arrivo per il 2007 le sperimentazioni
cliniche di sostanze che inducano le cellule
a tagliare fuori quelle regioni del DNA
contenenti l'errore e leggere il resto del
gene.
Anche questo può eventualmente avere
implicazioni per il trattamento della LGMD.
Un'altra direzione di investigazione è il
blocco di una proteina naturale chiamata miostatina,
la quale mette un freno alla crescita muscolare. Un farmaco
bloccante la miostatina è stato
sperimentato su persone con la LGMD e altre forme di MD.
Un'altra idea ancora è usare le cellule staminali,
delle
cellule primitive che si trovano nel midollo osseo e
nei
muscoli, per aiutare i muscoli malati a riguadagnare forza. Queste cellule potrebbero, nel futuro,
essere usate per portare nuovi geni alle cellule muscolari, o
proprio per reintegrare la capacità di
riparazione di se stesse perfino senza un
corredo
completo di geni funzionanti.
I ricercatori supportati dalla MDA
nel mondo continuano
a perseguire ogni via che possa portare a
dei potenziali
trattamenti.
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